目前，多數(shù)有產(chǎn)前診斷指征的準(zhǔn)媽媽都希望能早期診斷胎寶寶是否患病，所以更希望選擇產(chǎn)檢進(jìn)行早期干預(yù)，那么到底哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷呢?

健康視點

據(jù)媒體報道，香港影星李嘉欣40歲高齡懷孕，在進(jìn)行了唐氏篩查后，據(jù)說可能將進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺。

在產(chǎn)檢過程中，醫(yī)生可能建議一些孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，也就是常說的羊水穿刺。許多孕婦不明白，產(chǎn)檢過程中又是抽血、又是B超，為什么還要進(jìn)行羊水穿刺?哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷?

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷方法之一

“羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的方法之一。”廣東省人民醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師、遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育專家李萍介紹說。產(chǎn)前診斷又稱“宮內(nèi)診斷”，是指胎兒出生前采用各種 方法預(yù)測其是否有先天性疾病(包括畸形和遺傳性疾病)，這是防止出生畸形兒，實現(xiàn)優(yōu)生的有效措施。目前，產(chǎn)前診斷方法可分為三大類———

第一大類：使用特殊儀器檢查胎兒外形，如B超掃描、胎兒鏡直接觀察等，能診斷胎兒體表及內(nèi)臟畸形。

第二大類：檢查母體組織或體液，間接診斷胎兒疾病，如檢查孕婦的血、尿可查出胎兒是否有某種代謝性疾病;檢查孕母血清中的甲胎蛋白可以預(yù)測胎兒是否患有開放型神經(jīng)管畸形等。

第三大類：直接抽取絨毛、羊水、臍血及胎兒的組織進(jìn)行染色體病、代謝病及血液病的診斷。羊水穿刺屬于此類。

疑惑：羊水穿刺安全嗎?

羊膜腔穿刺術(shù)一般抽取羊水約20-30CC，可以診斷出胎兒染色體異常如唐氏綜合征、地中海貧血、白化病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良等疾病。

“高危孕婦在抽血做唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)疑點后，醫(yī)生會建議其進(jìn)行羊水穿刺，但不少孕婦對此表示疑惑或抗拒。”李萍說，唐氏篩查的結(jié)果只能提示胎兒染色體異常的風(fēng)險率，而羊水穿刺則可直接對胎兒染色體進(jìn)行化驗分析。

李萍表示，羊水穿刺用于產(chǎn)前診斷已有30多年的歷史，準(zhǔn)確性及安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)，應(yīng)用羊水穿刺術(shù)來檢測胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)98%以上。但 任何介入性的檢查都存在一定的風(fēng)險，羊水穿刺也不例外，但風(fēng)險率很低，約有0.2%的流產(chǎn)并發(fā)癥。由于目前穿刺均在超聲波的引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能 微乎其微。

“隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的突飛猛進(jìn)，獲得胎兒組織的方法也不斷增多，除羊水穿刺外，還有絨毛穿刺、臍帶血穿刺以及胎兒鏡技術(shù)。”李萍介紹說。絨毛穿刺適用于孕早期(11-14周)的地中海貧血和染色體異常等疾病的診斷;羊水穿刺適用于孕16-23周;臍帶穿刺是在妊娠20周后，通過穿刺獲取臍血進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。雖然獲取的標(biāo)本不同，但取樣方法是一樣的。就穿刺的風(fēng)險而言，羊水穿刺最小，臍血穿刺次之，絨毛穿刺較大。

當(dāng)醫(yī)生建議行羊膜腔穿刺術(shù)時，一些高危孕婦遲疑不決，寧愿選擇重新進(jìn)行抽血化驗或做B超，從而延誤了進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷的最佳時機(jī)。