唐氏篩查又稱先天愚型或Down綜合征，顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙，孕期做好孕檢可以有效的避免唐氏綜合癥患兒的出現(xiàn)，下面就請專家為大家介紹一下唐氏篩查的原理。

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。

唐氏篩查的原理是怎樣的?

唐氏篩查就是通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

進(jìn)行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進(jìn)入孕中期篩查，雖然同樣可以進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算，但如果最終診斷結(jié)果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫�要進(jìn)一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。

什么要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查?

唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

誰會生出“唐氏兒”?

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

唐氏篩查是怎樣做的?

做唐氏篩查時無需空腹，抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期兩項(xiàng))或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項(xiàng))的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。

以上就是唐氏篩查的原理，唐氏篩查就是通過監(jiān)測母體血清中與妊娠相關(guān)的指標(biāo)，來計(jì)算唐氏高危的風(fēng)險(xiǎn)值，但是這些手段只是一個估算的值，并不是最終的診斷性檢查。