據(jù)衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心《新生兒篩查工作統(tǒng)計(jì)情況調(diào)查》報(bào)告及湖南省新生兒篩查監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，全國(guó)新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（俗稱(chēng)“呆小病”）患兒與正常新生兒之比為1∶2707，湖南省為1∶1562，其患病率明顯高于全國(guó)平均水平。新生兒疾病篩查中心專(zhuān)家呼吁，新生兒疾病篩查不容忽視。

據(jù)介紹，先天性甲狀腺功能減低癥是一種先天性代謝性疾病，是孩子在胎兒時(shí)期，甲狀腺不發(fā)育或沒(méi)有發(fā)育好，影響甲狀腺激素的合成和分泌，從而影響孩子身高和智力發(fā)育。由于這些患兒在新生兒期常常因?yàn)闆](méi)有特異性的臨床表現(xiàn)，很多家長(zhǎng)往往拒絕醫(yī)生提出的作新生兒疾病篩查的建議。而一旦患兒出現(xiàn)眼距寬、塌鼻梁、軀干長(zhǎng)四肢短等臨床癥狀，即使治療智力低下也已無(wú)法挽回。此病在出生前無(wú)法預(yù)防，只有通過(guò)新生兒疾病篩查才可以確診并得到及時(shí)治療。

湖南省新生兒篩查中心主任王華強(qiáng)調(diào)，新生兒疾病篩查是防治某些先天性代謝及內(nèi)分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的辦法，可以檢查出30多種遺傳疾病。如“呆小病”患兒只要在出生3個(gè)月內(nèi)得到確診，服用甲狀腺激素，80％以上的患兒智力發(fā)育會(huì)接近正常。而苯丙酮尿癥患兒若能在出生1個(gè)月內(nèi)服用一種低或無(wú)苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會(huì)出現(xiàn)智力損害。但如未經(jīng)治療，95％的病兒智力會(huì)呈重度或極重度損害。