先天性巨結(jié)腸又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥。由于hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍病，是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。

先天性巨結(jié)腸是一種常見的小兒消化道發(fā)育畸形，發(fā)病率約1/2000-5000。主要表現(xiàn)有：出生后不排胎糞或糞排出延遲、腹脹、嘔吐、貧血、消瘦、腹部膨大、可見粗大腸型等。新生兒巨結(jié)腸如不及時治療，將危及患兒生命。

以往治療先天性巨結(jié)腸，都采用腹部手術切口與會陰切口相結(jié)合，患兒損傷大，恢復也慢。經(jīng)肛門I期根治術損傷小，已治療超過500例的患兒中，絕大多數(shù)在 術后一周內(nèi)痊愈出院。其具體方法是：經(jīng)患兒的肛門部進行手術，自直腸肌鞘內(nèi)解剖游離出病變結(jié)腸并將其切除后，將近端健康結(jié)腸與肛門斜行吻合，以有效防止吻 合口狹窄，降低術后小腸結(jié)腸炎的發(fā)生率;保留部分直腸前壁，以維持排便反射功能;切除腹膜外肌鞘，殘留一定長度的前壁肌鞘，以改善殘留直腸的排空功能;對 肛門的上部進行處理，防止出現(xiàn)大便失禁。該手術具有的優(yōu)點是：腹部無切口、無瘢痕、損傷小，患兒進食早(麻醉清醒后即可進水)、恢復快;手術損傷小，使得 患兒的手術年齡提前至嬰兒和新生兒期，有利于患兒正常排便功能、習慣的較早形成;全部手術都在腹腔外進行，腹腔內(nèi)干擾小、無污染，各種術后并發(fā)癥明顯減 少。

本病特點是受累腸段遠端肌間神經(jīng)細胞缺失，使腸管產(chǎn)生痙攣性收縮、變窄，喪失蠕動能力。近端腸段擴張，繼發(fā)性代償擴張肥厚。發(fā)病率為2000～5000個新生兒中有1例，僅次于直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第2位。