在優(yōu)生優(yōu)育的影響下，人們越來越重視孕前準(zhǔn)備工作。做好孕前準(zhǔn)備工作有利于寶寶的健康，也很大程度地減少了肢體殘疾兒童的出生。

遺傳病造成智力或肢體殘疾，給社會和家庭帶來很大負(fù)擔(dān)。為減少殘疾兒的出生，我們國家進(jìn)行嚴(yán)格的產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷。但因為技術(shù)等其他原因，還不能做到100%診斷出來，而遺傳病患兒可否通過治療使病情改善呢?隨著醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，這個答案是肯定的。

目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病或者有遺傳因素的疾病大約4000種，不同的病治療方法也不同，概括起來有以下幾類：

一、飲食療法：一些遺傳病由于某種基因變異，造成負(fù)責(zé)該物質(zhì)體內(nèi)轉(zhuǎn)化的酶的缺失，從而引起代謝障礙、毒素堆積。苯丙酮尿癥即屬于此類。 給患兒喂食低苯丙酮酸的東西，控制體內(nèi)苯丙氨酸的水平，可取得良好的療效。

二、藥物療法：如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑進(jìn)行治療。又如肝豆?fàn)詈俗冃�，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血液中銅的含量過高，而造成胎兒畸形�？梢圆扇∠拗瞥院�銅的事物，同時服用促進(jìn)銅排泄的藥物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，可達(dá)到良好的治療效果。

三、手術(shù)治療：對于多指(趾)、兔唇、聯(lián)體等畸形，可以通過手術(shù)修復(fù)。

四、基因療法：近年來，科學(xué)家們已成功克隆了一些遺傳病的基因，對相應(yīng)的正常基因進(jìn)行提取純化和人工合成，導(dǎo)入到病兒體內(nèi)，達(dá)到根治遺傳病的目的。

五、遺傳病的預(yù)防措施包括：避免近親結(jié)婚、加強(qiáng)產(chǎn)前咨詢、普及遺傳病知識、嚴(yán)格產(chǎn)前診斷等，從而避免或減少遺傳病兒的出生。