唐氏綜合癥又稱先天愚型，是一種染色體病，60%的患兒在早期時就會夭折，有幸來到這個世界上的也會伴有不同程度的缺陷，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

小兒唐氏綜合征的癥狀體征

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，后徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發(fā)細(xì)軟而較少，發(fā)旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋，草鞋足， 拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀，唐氏綜合征的主要特征見表2。

該病的特殊面容，手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)，這兩項(xiàng)檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正�；蚪咏�正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進(jìn)行教育。

不幸的災(zāi)難的降臨不能打垮父母們的信心，只要掌握正確的治療方法就能讓孩子逐漸康復(fù)，要充分了解小兒唐氏綜合征的癥狀體征，及時進(jìn)行治療。