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哪些夫妻容易生出唐氏綜合癥兒童

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此外,小兒唐氏綜合癥具有以下特征:

唐氏綜合癥患兒的頭部特征:

頭型短小,前后徑短。頭后部扁平,可以說是與后脖子齊平,脖子較短較粗。大腦重量比平均值低,不過這卻不應(yīng)該被認(rèn)為是件嚴(yán)重的事,因?yàn)槿硕加幸惠呑佑貌煌甑哪X細(xì)胞,唐氏綜合癥人真正也不例外。如果不是這樣,好倒是個較為嚴(yán)重的問題,因?yàn)楹腿梭w其他細(xì)胞不一樣,腦細(xì)胞一過 20 歲就不會再生了。

有時(shí)脖子會出現(xiàn)嚴(yán)重問題。慶幸的是只有 1.5% 的唐氏綜合癥人士有這種癥狀,該癥狀稱為 atlanto axial subluxation ,主要是脊柱的第一塊脊骨和第二塊脊骨連接松散散造成的。有些運(yùn)動會讓骨頭錯位,甚至可以致死,如:騎馬、游泳、前翻滾等等。所有唐氏綜合癥孩子都應(yīng)在3 歲左右時(shí)做 X 光檢查下頸部,以排除這一可能性。如果有此問題,就應(yīng)提醒孩子的家人和照看者,避免做上述的運(yùn)動。

既然說到了頭部,討論一下智力也是很自然的。唐氏綜合癥人士之間的智力差異非常大,少數(shù)人有多重殘疾,他們的智商幾乎無法測出,而且他們需要終生的照養(yǎng);而有的則較為聰明,智商達(dá)到正常人的水平。大多數(shù)人的智商介于這兩個極端之間,他們需要特殊教育的幫助。要么去特殊學(xué)校,要么去有特殊教育設(shè)施的正常學(xué)校。

大多數(shù)唐氏綜合癥人士都會有阿爾茨海默氏病(一種老年病)的早期情況,不過有報(bào)道顯示他們的癥狀比大多數(shù)患阿爾茨海默氏病的人輕微些。好像是唐氏綜合癥人士的大腦對阿爾茨海默氏病有一定的抵抗力。這種可能性引起了許多形態(tài)學(xué)家和神經(jīng)學(xué)家的關(guān)注。

唐氏綜合癥患兒的眼睛特征:

正是因?yàn)樘剖暇C合癥人士的特殊眼形最先讓人想起“蒙古人”,但熟知中國北方蒙古人的人不會犯這個錯誤。無論是在蒙古還是在倫敦,要紐約還是在廣州,唐氏綜合癥人士都是一樣可以辨認(rèn)出來的。過去,在交通、交流以及攝影技術(shù)遠(yuǎn)不及今天發(fā)達(dá)的時(shí)候,人們就就已認(rèn)同了唐氏綜合癥人士的相似之處。如內(nèi)眥贅皮,是由于鼻梁里沒有軟骨造成的,(此特點(diǎn)只對白種人有意義,因在中國正常人中有許多如此的外貌,故不能以此作診斷);又如眼裂小,眼裂明顯的斜向外上,兩眼距離較寬,眼球較突出,常伴有眼球震顫及臉緣炎。這只是形狀問題,并不影響視力。瞳孔上有些金色的小點(diǎn)。這可能是他們吸引人的地方,這些小點(diǎn)稱作為 Brush field ,是以第一個發(fā)現(xiàn)并記錄下來這一現(xiàn)象的醫(yī)生的名字來命名的。但是唐氏綜合癥兒童中確實(shí)有三分之二的孩子有視力問題,需要由技術(shù)高明的眼看科醫(yī)生檢查。唐氏綜合癥人士的視力能通過佩帶合適的眼鏡來得以矯正,光抱怨是毫無意義的。