新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的一道關(guān)口。專家呼吁家長(zhǎng)和醫(yī)院重視新生兒篩查，避免錯(cuò)過(guò)早期診斷、治療的良機(jī)。

新生兒疾病篩查是通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的方法，對(duì)某些先天性代謝缺陷性疾病進(jìn)行篩查，找出可疑病例，再加以進(jìn)一步檢查確診，從而使有這些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免日后造成體格和智力發(fā)育障礙，甚至死亡。
 
 
目前，新生兒疾病篩查已寫(xiě)入《母嬰保健法》及其實(shí)施辦法，以法律形式確定每個(gè)新生兒都有疾病篩查的權(quán)利。

據(jù)了解，目前，我國(guó)的新生兒普查項(xiàng)目一般包括聽(tīng)力篩查和苯丙酮尿癥及甲狀腺低下癥篩查三項(xiàng)。若能盡早發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題，可以及早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，避免嚴(yán)重聾啞兒的發(fā)生。早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥和甲狀腺低下，可以通過(guò)及時(shí)的治療避免兒童智力低下的發(fā)生。

山東省婦產(chǎn)醫(yī)院副主任醫(yī)師馬開(kāi)東表示，國(guó)際上對(duì)新生兒篩查工作十分重視。因?yàn)榘堰z傳性代謝病的防治重點(diǎn)放在新生兒期，所獲得的療效遠(yuǎn)高于發(fā)病后的治療。但由于經(jīng)濟(jì)、文化水平發(fā)展不平衡，目前我國(guó)總體新生兒遺傳代謝病篩查普及率不高，很多家長(zhǎng)還沒(méi)有認(rèn)識(shí)到篩查的重要性。

專家表示，新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷的最后一道屏障，它能使疾病在嚴(yán)重?fù)p害來(lái)到之前就獲得有效治療，應(yīng)引起人們足夠的重視。