對于每個家庭來說，孩子的地位非常重要，孩子是家庭感情的紐帶，是父母希望所在，是爺爺奶奶的掌上明珠。由此可見，生育一個健康的寶寶非常重要，但是有些家庭遭遇不幸，首個孩子出現(xiàn)出生缺陷，這時候很多家庭會考慮生二胎，那么，問題來了，首個孩子有出生缺陷時生二胎需要注意些什么?

在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦，他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤，發(fā)病面積超過體表面積的40%，輕輕一碰就出血不止，6年來反復(fù)住院、輸血、搶救，既耗盡他們的心血，也花掉幾萬元錢，至今家中看不出現(xiàn)代化的跡象�，F(xiàn)在，他們有了生二胎的計劃指標(biāo)，但他們特別害怕再生個有病的孩子。所以，他們特意來作檢查，想知道會不會再生個有血管瘤的孩子?

要回答他們的問題，就要首先弄清下面幾個概念：

一、出生時就有的病都是遺傳病嗎?

大家都知道，人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的，如果父母的遺傳信息中帶有不正�；�因，就會引起遺傳病。在每一代中往往有一定比例的個體發(fā)病，有些遺傳病是生下來就有的，如脊柱裂，有的卻要到身體發(fā)育至一定階段后才能產(chǎn)生，如遺傳性小腦運動失調(diào)，要到35歲左右才發(fā)病;禿發(fā)是在成人后發(fā)病;銅代謝病，在青春期就可發(fā)病，也可至成年期才發(fā)病。所以遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來的。反之，生下來就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬于先天性疾病，而不是遺傳病。如孕婦在妊娠早期感冒發(fā)燒、受病毒感染、用藥不當(dāng)、接觸有毒化學(xué)試劑、X線照射、飲酒等都會導(dǎo)致胚胎受累并引起出生缺陷�？梢哉f生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病，有些病如多基因病，雖然有遺傳因素在起作用，但環(huán)境因素也仍然起了相當(dāng)作用。

前述先天性血管瘤患兒屬于哪種情況呢?經(jīng)了解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況，父母也不是近親結(jié)婚。當(dāng)然家族中陰性并不能排除遺傳病的可能性，因為一些遺傳病是散發(fā)的、不完全外顯的。但經(jīng)調(diào)查，母親在妊娠早期有過感冒，因此，確認(rèn)為環(huán)境因素引起的先天性疾病的可能性大。

在給這對夫婦介紹了這些知識后，他們恍然大悟，但是他們還是有點兒不放心，提出是不是檢查一下染色體?是的，很多醫(yī)生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查，以便更多地排除或肯定一些因素，那么，就讓我們弄清第二個概念。