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專家解釋地中海貧血的原因

專家解釋地中海貧血的原因

很多人都在關(guān)注一個問題:地中海貧血的原因是什么?隨著地中海貧血的患者越來越多,人們對這種具有遺傳性的血液疾病也有陌生專為熟悉。我們今天就讓專家們?yōu)榇蠹医忉屢幌碌刂泻X氀脑蚴鞘裁窗伞?/p>

 

地中海貧血是一組具有多種遺傳異常的疾病,接受抑制的肽鏈不同而區(qū)分為α、β、δ、δβ和γβ地中海貧血等。臨床有重要意義的主要為α及β地中海貧血。正常人含δ鏈的血紅蛋白A2(HbA2,α2δ2)濃度很低,故δ地中海貧血不產(chǎn)生貧血。αβ地中海貧血的混合雜合子狀態(tài),由于受影響的珠蛋白鏈分別在α及β鏈,臨床表現(xiàn)不嚴重。地中海貧血也可與異常血紅蛋白基因產(chǎn)生雙重雜合子:①α地中海貧血基因與血紅蛋白ConstantSpring基因雙重雜合子,臨床表現(xiàn)與HbH相似。②血紅蛋白Lepore是α與β基因融合的產(chǎn)物,雜合子HbLepore與雜合子β地中海貧血臨床表現(xiàn)相似,而上述二種疾病的雙重雜合子,或β地中海貧血與HbE、HbS等異常血紅蛋白基因雜合,由于均為β基因突變,臨床表現(xiàn)與重型β地中海貧血相似或稍輕。

 

遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)增多癥(hereditarypersistence of fetal hemoglobin,HPFH)患者生后不能將γ鏈的合成轉(zhuǎn)變?yōu)?beta;鏈的合成,而致紅細胞內(nèi)高濃度HbF持續(xù)存在,病因與β和δ基因的異;蛉笔в嘘P(guān),如常見非洲型有β-珠蛋白基因的廣泛DNA缺失。

綜上所述,凡屬珠蛋白鏈合成障礙,臨床表現(xiàn)與各種典型地中海貧血相似的病態(tài),均可稱為地中海貧血綜合征。

地中海貧血不僅嚴重危害著患者的身體健康,而且還給患者家人的心理造成巨大的困擾。了解了地中海貧血的原因之后,及時治療是首要的選擇。