濫用保胎藥當(dāng)心生下假小子
繼上周健康周·兩性版推出不孕不育遺傳咨詢男性篇后,本周繼續(xù)推出女性篇。
染色體異常會(huì)造成男性無(wú)精、少精,而對(duì)女性生育的影響,則主要表現(xiàn)為習(xí)慣性流產(chǎn)。研究數(shù)據(jù)顯示,反復(fù)自然流產(chǎn)的患者,有5%-6%屬于異常染色體。而在孕早期就停止發(fā)育的胎兒中,也有過(guò)半存在染色體異常。在出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、需要選擇是否保胎時(shí),這一事實(shí)就成為不得不考慮的問(wèn)題。
●反復(fù)流產(chǎn) 原是染色體“斷了一截”
病例1
一對(duì)外表、智力等各方面表現(xiàn)皆正常的夫婦,婚后女方連續(xù)流產(chǎn)了兩次,直到第三次懷孕才生下一個(gè)表現(xiàn)正常的女兒,第四胎兒子則是個(gè)先天愚型患兒。
經(jīng)過(guò)染色體檢查,這對(duì)夫妻中有一方是染色體平衡易位攜帶者,表現(xiàn)正常的女兒也是一名攜帶者,而兒子的21號(hào)染色體有三條(正常情況是兩條),是個(gè)唐氏綜合征患者。如果再次懷孕,因胎兒染色體條數(shù)不夠而流產(chǎn)的幾率是1/4,如果胎兒能夠存活下來(lái),正常、平衡易位攜帶者、先天愚型的幾率相同。女兒日后懷孕時(shí),所面臨的風(fēng)險(xiǎn)也一樣。專家建議,這個(gè)家庭的成員,每生一胎前都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
分析
專家介紹說(shuō),染色體異常對(duì)女性生育的最主要影響就是習(xí)慣性流產(chǎn)。在反復(fù)自然流產(chǎn)的患者中,大約有5%~6%的夫妻雙方或其中一方是異常染色體的攜帶者,大多數(shù)都是染色體的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常。其中一種常見(jiàn)的異常是染色體平衡易位。
通俗地講,染色體平衡易位就是攜帶者的個(gè)別染色體“斷了一截”,“裂口”和另外的染色體搭在了一起。雖然這種異常會(huì)引起染色體片段位置的改變,但染色體上的基因總數(shù)沒(méi)有丟失,所以在一般情況下,其攜帶者在外表、智力上都和常人無(wú)異。然而,異常的染色體會(huì)在精子/卵子的形成過(guò)程中被分配到精子/卵子中,和正常的卵子/精子結(jié)合后有可能導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎,或生下畸形兒、染色體異常兒,只有1/4的幾率能生下染色體完全正常的健康孩子。
此外,多囊卵巢綜合征或卵巢功能早衰的女性其實(shí)是脆性X染色體的攜帶者,染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。
●孕早期胚胎停育 過(guò)半因染色體異常
染色體異常會(huì)造成男性無(wú)精、少精,而對(duì)女性生育的影響,則主要表現(xiàn)為習(xí)慣性流產(chǎn)。研究數(shù)據(jù)顯示,反復(fù)自然流產(chǎn)的患者,有5%-6%屬于異常染色體。而在孕早期就停止發(fā)育的胎兒中,也有過(guò)半存在染色體異常。在出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、需要選擇是否保胎時(shí),這一事實(shí)就成為不得不考慮的問(wèn)題。
●反復(fù)流產(chǎn) 原是染色體“斷了一截”
病例1
一對(duì)外表、智力等各方面表現(xiàn)皆正常的夫婦,婚后女方連續(xù)流產(chǎn)了兩次,直到第三次懷孕才生下一個(gè)表現(xiàn)正常的女兒,第四胎兒子則是個(gè)先天愚型患兒。
經(jīng)過(guò)染色體檢查,這對(duì)夫妻中有一方是染色體平衡易位攜帶者,表現(xiàn)正常的女兒也是一名攜帶者,而兒子的21號(hào)染色體有三條(正常情況是兩條),是個(gè)唐氏綜合征患者。如果再次懷孕,因胎兒染色體條數(shù)不夠而流產(chǎn)的幾率是1/4,如果胎兒能夠存活下來(lái),正常、平衡易位攜帶者、先天愚型的幾率相同。女兒日后懷孕時(shí),所面臨的風(fēng)險(xiǎn)也一樣。專家建議,這個(gè)家庭的成員,每生一胎前都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
分析
專家介紹說(shuō),染色體異常對(duì)女性生育的最主要影響就是習(xí)慣性流產(chǎn)。在反復(fù)自然流產(chǎn)的患者中,大約有5%~6%的夫妻雙方或其中一方是異常染色體的攜帶者,大多數(shù)都是染色體的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常。其中一種常見(jiàn)的異常是染色體平衡易位。
通俗地講,染色體平衡易位就是攜帶者的個(gè)別染色體“斷了一截”,“裂口”和另外的染色體搭在了一起。雖然這種異常會(huì)引起染色體片段位置的改變,但染色體上的基因總數(shù)沒(méi)有丟失,所以在一般情況下,其攜帶者在外表、智力上都和常人無(wú)異。然而,異常的染色體會(huì)在精子/卵子的形成過(guò)程中被分配到精子/卵子中,和正常的卵子/精子結(jié)合后有可能導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎,或生下畸形兒、染色體異常兒,只有1/4的幾率能生下染色體完全正常的健康孩子。
此外,多囊卵巢綜合征或卵巢功能早衰的女性其實(shí)是脆性X染色體的攜帶者,染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。
●孕早期胚胎停育 過(guò)半因染色體異常
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