羊水診斷是產(chǎn)前診斷的重要組成部分。羊水是胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的環(huán)境，其中含有與胎兒生長(zhǎng)發(fā)育有關(guān)的蛋白質(zhì)、脂類(lèi)、酶、激素、糖、無(wú)機(jī)鹽和胎兒謝產(chǎn)物以及從胎 兒皮膚、消化道呼吸道、泌尿道上皮脫落來(lái)的細(xì)胞。由于羊水中的細(xì)胞全部來(lái)自胎兒，因此，檢查羊水和羊水中細(xì)胞，即可預(yù)知胎兒有無(wú)先天異常。羊水診斷是在孕16-20周期間作羊膜腔穿刺，采取羊水，進(jìn)行檢查(包括細(xì)胞培養(yǎng)、性染色 質(zhì)鑒定、染色體核型分析、甲胎蛋白測(cè)定、羊水生化檢查等)，以確定胎兒成熟度及有無(wú)遺傳病和先天畸形。

孕婦在進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)前，首先要找醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，估計(jì)胎兒可能有病時(shí)方可進(jìn)行。羊膜腔穿刺術(shù)方法簡(jiǎn)便，勿需住院，亦不會(huì)傷及胎兒。