卵巢是生殖腺器官，在生育年齡期，卵巢長2.5~5.0cm，寬1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。正常時(shí)卵巢位于卵巢窩內(nèi)。卵巢的主要功能是產(chǎn)生和排出卵細(xì)胞，以及分泌甾體激素。若卵巢發(fā)育不全、功能障礙或是發(fā)生腫瘤等均影響人體發(fā)育、健康及生育等。

生殖腺發(fā)育不全

生殖腺發(fā)育不全包括單純型生殖腺發(fā)育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發(fā)育不全和特納綜合征(Turner's syndrome)。

一、單純生殖腺發(fā)育不全，不伴矮身材

單純生殖腺發(fā)育不全者，無染色體異常，染色體組型可為46，XX或46，XY�；颊咄庥卸汲逝�性。

XY單純生殖腺發(fā)育不全其臨床表現(xiàn)：原發(fā)性閉經(jīng);內(nèi)、外生殖器為女性，發(fā)育差;陰毛、腋毛少;乳房不發(fā)育;身材、手腳發(fā)育似男性;缺乏特納綜合征的典型臨床癥狀。此病不能生育。

XX單純生殖腺發(fā)育不全其臨床表現(xiàn)：該病又稱真性卵巢發(fā)育不全。卵巢不發(fā)育，女性生殖器發(fā)育不良，無畸形，女性第二性征發(fā)育差，無身材矮小及特納綜合征的特征。

二、特納綜合征(Turner syndrome)

臨床表現(xiàn)：原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高極少超過150cm。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸占50%。質(zhì)狀胸、后發(fā)際低、肘外翻。以及乳頭位于鎖骨中線外，兩側(cè)乳頭距離遠(yuǎn)，第4、5掌骨較短。常并發(fā)主動(dòng)脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。有報(bào)道約每2500名女嬰中有1名患此病。此病無生育功能。

真兩性畸形

臨床表現(xiàn)：外生殖器可呈男性型、女性型或混合型，但以男性型多見，約占2/3。新生兒期多作為男嬰撫養(yǎng)，常見隱睪及尿道下裂。外生殖器呈女性型者常伴陰蒂肥大，乳房均在青春期后有發(fā)育，但面部可能有男性征，大部分有子宮，但多發(fā)育不全或伴畸形，一半以上有月經(jīng)或周期性血尿。檢查生殖腺可見男、女兩套生殖腺，但發(fā)育不全。