“孤兒藥”奇貴

患者無路可走

2005年3月9日，可愛的小睿順利降落人間。然而，小睿媽媽做夢也不會想到，她和兒子從此將邁上一條血淚與艱辛鋪就的道路。

小睿出生剛剛半個月，醫(yī)院打來電話，說新生兒篩查中，小睿的血樣檢驗(yàn)查出苯丙氨酸指標(biāo)偏高，要求復(fù)查。再次送交血樣后，一直等到下午，小睿父親從醫(yī)院帶回來一個令人心碎的消息：血樣檢驗(yàn)出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿癥”(英文簡稱PKU)。患兒由父母攜帶的隱性基因致病，肝臟內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，無法使體內(nèi)的苯丙氨酸正常代謝，苯即轉(zhuǎn)化為有毒物質(zhì)，引起腦損傷，造成患兒智力低下或癡呆。此病治療過程漫長，需要終身;治療方法復(fù)雜，只能吃專用的特制食品，而正常人的食物對孩子而言是毒藥、是砒霜，能吃的只有蔬菜和水果;治療費(fèi)用相當(dāng)昂貴，每年至少需要1.5萬元。

小睿到醫(yī)院進(jìn)行了第三次采血化驗(yàn)，確診為PKU，小睿父母必須立刻去醫(yī)院拿治療奶粉，當(dāng)天就要進(jìn)行全方位的治療。如今，五年過去了，在藥物的控制下，小睿能像正常的孩子一樣生活、學(xué)習(xí)，但是五年多的治療早已讓小睿一家身無分文，未來的路怎么走?小睿的父母非常迷茫。

目前，我國罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進(jìn)口，國家對罕見病的治療費(fèi)用尚無保障政策，一般患者家庭無力承擔(dān)治療費(fèi)用。因此，多數(shù)罕見病患者無藥可醫(yī)或望藥興嘆。

根據(jù)美國制藥工業(yè)協(xié)會的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，開發(fā)和上市一種新藥，在歐洲的成功率為1/4317，美國僅為1/6155，同時新藥獲準(zhǔn)上市并不意味著商業(yè)上的成功。因此，很少企業(yè)愿意在“孤兒藥”研發(fā)上投入精力。但一旦成功，它以其昂貴而著稱，在《福布斯》價(jià)格最昂貴藥物榜單上，就有9種關(guān)于罕見病的藥品在列。治療罕見病“陣發(fā)性夜間血尿癥”的藥物soliris是世界上價(jià)格最為昂貴的單一藥物之一，每年的治療費(fèi)用高達(dá)40.95萬美元。