隨著流行病學(xué)研究的深入，腫瘤與遺傳相關(guān)的證據(jù)越來(lái)越多。人們發(fā)現(xiàn)在一些人群及家庭中，存在著所謂的癌家庭或某種癌的家族聚集性。隨著腫瘤細(xì)胞分子生物學(xué)研究的進(jìn)展，逐漸證實(shí)在這些家庭成員中存在有一種癌傾向性──抑癌基因雜合性的丟失。這種現(xiàn)象使得這些特定人群的機(jī)體細(xì)胞要比其他人更加容易在致癌因素和促癌因素的多重作用下發(fā)生癌變。
　　
　　 乳腺癌具有一定的家族遺傳傾向。乳腺癌在某些家族中的聚集現(xiàn)象，在一級(jí)親屬中發(fā)病危險(xiǎn)性高達(dá)50%，家族中較遠(yuǎn)的親屬發(fā)病危險(xiǎn)性小。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)：乳腺癌患者的一級(jí)親屬與一般人群相比，患乳腺癌的危險(xiǎn)性增加2～3倍；在其母親和姐妹中有一人患乳腺癌的婦女，患該病的危險(xiǎn)性更高。這種遺傳傾向還表現(xiàn)出：雙側(cè)乳腺癌患者比單側(cè)乳腺癌患者的親屬發(fā)病率高。絕經(jīng)前患乳腺癌，患者的一級(jí)親屬發(fā)病危險(xiǎn)性增加 9倍；絕經(jīng)后患乳腺癌，患者的一級(jí)親屬發(fā)病危險(xiǎn)性增加4倍。從乳腺癌患者發(fā)病的年齡分析，年齡越小，親屬患癌的危險(xiǎn)性越大；受累的人群越多，親屬的危險(xiǎn)性越大。
　　
　　 盡管對(duì)遺傳基因的研究目前已取得了很大進(jìn)展，但更多的研究表明腫瘤是一種多原因、多階段和多次突變所致的多因子疾病，絕不僅僅是某單一內(nèi)在因素（如遺傳基因缺陷等）或單一外在因素（如致癌環(huán)境等）單獨(dú)引起，而是多種因素交替、交互作用的結(jié)果。應(yīng)當(dāng)說(shuō)遺傳因素與致癌因素、促癌因素的多重作用才最終形成了癌變。
　　
　　 總之，乳腺癌的家族聚集傾向，可能與遺傳因素和環(huán)境因素都有關(guān)，用單一的遺傳因素或者環(huán)境因素都不能圓滿地解釋乳腺癌在家族中的聚集傾向。但對(duì)在一級(jí)親屬中有患乳腺癌的婦女，經(jīng)常性的乳房檢查是必要和穩(wěn)妥的。