遺傳對(duì)1型糖尿病的發(fā)病有一定作用。對(duì)1型糖尿病單卵雙胞長(zhǎng)期追蹤，發(fā)生糖尿病的雙生一致率可達(dá)50%。然而，從父母到子女的垂直傳遞率卻很低，如雙親中一人患1型糖尿病，其子女患病的風(fēng)險(xiǎn)率僅為2%～5%。

　　遺傳學(xué)研究顯示1型糖尿病是多基因、多因素共同作用的結(jié)果。迄今為止已發(fā)現(xiàn)與發(fā)病有關(guān)的基因位點(diǎn)至少有17個(gè)，分布在不同的染色體上，目前認(rèn)為人組織相容性抗原（HLA）復(fù)合物是決定1型糖尿病遺傳易感性最重要的因素。90%～95%的1型糖尿病病人攜帶HLA-DR3、DR4或-DR3/-DR4抗原，二者高度相關(guān)；但HLA-DR3、-DR4抗原攜帶人群只有0.5%發(fā)生1型糖尿病，提示HLA-DR3、-DR4是1型糖尿病發(fā)生的背景條件。HLA-DQ位點(diǎn)位1型糖尿病易感性的主要決定因子。HLA-DQ B鏈57位是門冬氨酸，為1型糖尿病的抵抗基因，若不是門冬氨酸，而是纈氨酸、丙氨酸或絲氨酸等，則是易感基因；HLA-DQ A鏈52位是精氨酸，則對(duì)1型糖尿病易感。當(dāng)細(xì)胞表面表達(dá)為HLA-DQ A52精氨酸及-DQ B57非門冬氨酸，即DQ A52Arg+純合子及DQ B57Asp-純合子時(shí)，患病的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)最高。此外，近年來(lái)還發(fā)現(xiàn)HLA某些其他位點(diǎn)的基因如TNFβ基因和熱休克蛋白70(heat shock protein 70,hsp70)基因，或某些非HLA基因多態(tài)性也與1型糖尿病易感性有關(guān)。

　　遺傳因素在2型糖尿病的病因中較1型糖尿病更為重要。單卵雙胞患2型糖尿病一致率為90%，雙親中一人患2型糖尿病，其子女患病風(fēng)險(xiǎn)率為5%～10%，父母均患病者的子女中5%有糖尿病，12%有IGT。

　　大多數(shù)2型糖尿病為多個(gè)基因及環(huán)境因素共同參與的多基因多環(huán)境因素復(fù)合病（complex disease）,有以下特點(diǎn)：①參與發(fā)病的基因在1個(gè)以上；②各參與基因的作用程度不同，起主要作用者為主效基因（major gene or master gene），作用較小者為次要基因（minor gene）,即各個(gè)基因?qū)μ谴�謝的影響程度各不相同，而且各基因間可呈正性或負(fù)性交互作用；③不同患者致病易感基因的種類不同，非糖尿病者也可有致病易感基因，但負(fù)荷量較少；④各個(gè)致病易感基因作用于不同的糖代謝環(huán)節(jié)，賦予糖尿病的異質(zhì)性。