1998年元月18-23日，亞太風(fēng)濕學(xué)大會(huì)輪到菲律賓主辦，在馬尼拉召開。會(huì)中有一整個(gè)上午專門討論《血清陰性脊椎關(guān)節(jié)炎病》，演講者都是脊椎炎領(lǐng)域中的專家，如英國(guó)的Andrei Calin教授，他是Bath大學(xué)風(fēng)濕病研究中心的主持人，同時(shí)也是英國(guó)強(qiáng)直性脊柱炎病友協(xié)會(huì)的主席;美國(guó)的Schumacher教授是世界級(jí)的風(fēng)濕學(xué)權(quán)威，國(guó)內(nèi)風(fēng)濕界對(duì)他大都熟悉;另有美國(guó)的華裔教授David Yu，他是加州大學(xué)的風(fēng)濕病研究室主持人，專長(zhǎng)是脊椎炎的分子生物學(xué)研究。會(huì)中分別就脊椎關(guān)節(jié)病變的遺傳學(xué)、細(xì)菌學(xué)、分子生物學(xué)及治療提出報(bào)告與討論。遺傳學(xué)研究幾個(gè)雙胞胎的研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙生的雙胞胎(基因完全相同)同時(shí)得的強(qiáng)直性脊柱炎的機(jī)率為1/2到2/3，表示基因并不能百分之百造成強(qiáng)直性脊柱炎。而異卵雙生(基因的相似程度如同兄弟姐妹)，同時(shí)得到強(qiáng)直性脊柱炎的機(jī)率為20%，這跟過去類似研究的結(jié)果差不多。英國(guó)的流行病學(xué)普查研究發(fā)現(xiàn)，全部人口有0.5%為HHLA-B27陽性(臺(tái)灣約為5.5%)，但所有B27陽性的人口中，只有5%的人得到強(qiáng)直性脊柱炎。而若B27陽性且家中人得到強(qiáng)直性脊柱炎的話，則發(fā)病的機(jī)率由5%升高到20%!這個(gè)事實(shí)告訴我們，家族基因中，除了HLA-B27基因以外，還有其他的基因，我們可以稱之為「發(fā)病基因」(Susceptbility gene)。這個(gè)「發(fā)病基因」與B27共同存在時(shí)，可以增加強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病率，不過，目前仍不知道這個(gè)「發(fā)病基因」位在那個(gè)染色體上。另外，病友們可能會(huì)發(fā)現(xiàn)，為什么有些人得到強(qiáng)直性脊柱炎很輕微，而有些人卻很嚴(yán)重? Dr. Calin提出：可能另外還有「嚴(yán)重度基因」(Severity gene)在左右著吾人發(fā)病的程度，只是目前也還沒找到。另外一個(gè)很難解釋的現(xiàn)象是，為什么有些病人，事實(shí)上完全沒有家族史〔全家族中只有他一人得到強(qiáng)直性脊柱炎，醫(yī)學(xué)上稱之為「偶發(fā)型」(Sporadic)〕，而有些家族，遺傳性卻非常高，(例如：6個(gè)小孩都有強(qiáng)直性脊柱炎)?這些問題，目前都還沒有答案，不過，己知的現(xiàn)象是，通�！概及l(fā)型」病人常較「家族型」(Familial)來得嚴(yán)重，更需要早期積極治療。總而言之，強(qiáng)直性脊柱炎的遺傳學(xué)研究，可以說充滿了迷思與挑戰(zhàn)，目前科學(xué)家仍熱中于研究此領(lǐng)域。有人說，如果能把強(qiáng)直性脊柱炎所有有關(guān)的遺傳基因都去除掉，那么將可減少98%的人得病!想想，這將是多大的?祉啊! [1][2]下一頁