如何診斷先天性無睪癥？無睪癥又叫做睪丸缺如，是一種先天性睪丸病變，常常伴有附睪、輸精管同時缺如。由于性別分化后，胚胎期睪丸被某種毒素感染或睪丸扭轉(zhuǎn)、血供障礙等其他因素所破壞，致使睪丸不再發(fā)育而消失。

如何診斷先天性無睪癥?

診斷要點(diǎn)

1、家族中可能有類似發(fā)病者。

2、無生殖能力，性功能缺乏，呈宦官型發(fā)育，皮膚細(xì)膩，色白，皮下脂肪豐滿，語調(diào)高、尖。

3、陰囊內(nèi)空虛無睪丸，陰莖小，陰囊發(fā)育不良，無陰毛生長。

4、B超檢查或手術(shù)探查腹部也無睪丸。

5、血液中濾泡刺激素(FSH)、黃體生成素(LH)升高，睪酮(T)降低。染色體檢查為46，XY。

診斷標(biāo)準(zhǔn)

雙側(cè)睪丸均不能觸發(fā)，對絨毛膜促性腺激素的刺激，睪丸酮呈陰性反應(yīng)，濾泡刺激素和黃體生成素增高，可以診斷為先天性無睪癥。

鑒別診斷

1、隱睪：具有男性特征，如肌肉發(fā)達(dá)、喉結(jié)發(fā)育、陰毛分布可延伸至臍部、有性欲等，可在其它部位找到睪丸。

2、男性假兩性畸形：陰囊內(nèi)無睪丸，陰莖小，外生殖器發(fā)育不全，或酷似女性，腹部或腹股溝部可觸及睪丸。

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