在我們的日常生活里，我們有時(shí)候會(huì)遇上一些皮膚和體毛都很白的人，這類人就是白化病患者了。白化病是一種比較罕見的疾病，而且對我們的身體和生活影響都是非常的大。如果想更加深入的了解，就跟隨我們專家的腳步往下看吧。

白化病有很多的臨床癥狀。其主要是由于基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)的黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)色素缺乏的一種遺傳病，根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果統(tǒng)計(jì)，該病的發(fā)病率約為人群的千分之二。

專家提醒大家，夏季來臨，白化病患者和有家族遺傳史的人要注意保護(hù)皮膚，避免紫外線直接照射，以免誘發(fā)或加重疾病。

近親結(jié)婚導(dǎo)致白化病遺傳

白化病主要會(huì)對視力造成損害，眼部白化病可導(dǎo)致眼色素減低，并引起視神經(jīng)凹發(fā)育不良、眼球震顫、視神經(jīng)根異常并發(fā)夜盲癥、視力減退，甚至雙眼視力喪失等。患者對紫外線照射敏感，易患皮膚癌。部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷而容易遭受細(xì)菌或病毒的感染。有的患者并發(fā)肺纖維化、結(jié)腸炎、神經(jīng)損害等。一些重型患者可表現(xiàn)為出血傾向，有些并發(fā)疾病可在幼年或中年就危及生命。即便有的局部白化病患者病情并不嚴(yán)重，但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端，也會(huì)嚴(yán)重影響容貌美觀。

白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式，多由于近親結(jié)婚所引起。就是說，夫婦雙方都攜帶著白化病隱性基因，兩人并不一定發(fā)病。但夫婦雙方育有后代，就可能將所攜帶的白化病隱性基因傳給子女，使其變?yōu)轱@性基因而導(dǎo)致發(fā)病。下一代不論是男是女，患病的機(jī)會(huì)是均等的。這種遺傳的概率是 1/4。

有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病，這種遺傳的概率是1/2。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。目前已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致全身性白化病的基因至少有18個(gè)，導(dǎo)致局部性白化病的基因至少有6個(gè)，而且還有可能陸續(xù)發(fā)現(xiàn)新的白化病基因。

用基因診斷治療白化病

白化病的診斷主要靠醫(yī)生對患者眼部癥狀與體征來判斷，其中對各類型白化病的診斷分型非常重要�；�因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。中國科學(xué)院遺傳發(fā)育研究所經(jīng)過多年研究，發(fā)現(xiàn)了多個(gè)白化病基因，并建立了常見白化病基因的系列診斷方法，該所與宣武醫(yī)院皮膚科共同建立的我國第一個(gè)白化病診療專科，專門為白化病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳咨詢和必要的治療，其根本目的是在基因診斷的基礎(chǔ)上進(jìn)行干預(yù)，以阻斷該病在家族中的遺傳。就診者只需抽 5毫升靜脈血，一周內(nèi)便可確切知曉后代患病的幾率，已發(fā)病者可得到準(zhǔn)確的鑒別分型診斷報(bào)告。

白化病目前尚無根治辦法，因此以對癥治療為主，如皮膚干燥者常用一些皮膚柔潤劑，眼睛怕光者可請眼科醫(yī)生開一些視網(wǎng)膜保護(hù)劑。白化病關(guān)鍵在預(yù)防，通過遺傳咨詢和檢測，可知曉夫妻倆是否會(huì)有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女，應(yīng)在懷孕早期及時(shí)做基因診斷，以決定是否繼續(xù)妊娠。在夏季，患者尤其應(yīng)減少紫外線對眼睛和皮膚的損害，外出活動(dòng)最好撐遮陽傘、戴太陽鏡、穿長衣，皮膚暴露處再涂抹一層防曬霜，避免陽光直接照射。據(jù)連石教授介紹，采用基因干預(yù)的方法從根本上治療白化病，是國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界正在攻克的難題，在不遠(yuǎn)的將來，包括白化病在內(nèi)的許多遺傳性疾病，都可望從基因干預(yù)角度得到根治。

以上就是關(guān)于白化病的一些介紹，相信大家看了之后都能理解。所以，我們應(yīng)該去關(guān)愛他們，而不是排斥他們。而白化病患者不要自暴自棄，不要放棄治療。你們更需要的是懷有一顆積極治療的心，以最美好的心態(tài)去面對生活。相信未來，相信自己，這才是美麗的人生。