【多囊腎診斷】

ADPKD：早期腎囊腫很小、無臨床表現(xiàn)時，診斷較難。下列表現(xiàn)明確診斷有上述臨床表現(xiàn)；影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)雙腎皮、髓質(zhì)布滿大小無數(shù)的囊腫；有明確的家族遺傳史；有肝囊腫，顱內(nèi)血管瘤，胰腺囊腫等腎外表現(xiàn)。對于腎外表現(xiàn)不明顯，家族史不明確，患者只有單側(cè)腎囊腫或囊腫數(shù)目較少時，應(yīng)行影像學(xué)隨訪檢查，包括超聲波、CT及磁共振等。發(fā)現(xiàn)囊腫增大，數(shù)量增多及對側(cè)腎臟累及即可診斷�；�因聯(lián)鎖分析對于尚未出現(xiàn)囊腫的患者可提供診斷參考，但花費昂貴，技術(shù)要求高。

ARPKD：根據(jù)發(fā)病年齡和上述臨床表現(xiàn)以及典型的家族遺傳史而確立診斷。

【多囊腎病因】

90%ADPKD患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異�；�因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細菌的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強增殖性。上此細胞轉(zhuǎn)運異常是ADPKD的另一顯著特征，表現(xiàn)為細胞轉(zhuǎn)運密切相關(guān)的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達的改變；細胞信號傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運通道的變化。細胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第三種顯著特征。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了�？傊�，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機制之一。