什么是侏儒癥?侏儒癥(Dwarfism)是由一種基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例的生長(zhǎng)。根據(jù)美國(guó)小人公司這個(gè)有5,000名成員的組織(該組織對(duì)身高4英尺10英寸以下的人開(kāi)放)，每年有400名嚴(yán)重的侏儒癥兒童由正常身高的父母生下。盡管任何一對(duì)夫妻都有可能生下一個(gè)侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的機(jī)會(huì)會(huì)有和他們一樣癥狀的后代。伴隨的侏儒的癥狀對(duì)不同的，但很多人另外還患有心臟和呼吸系統(tǒng)疾病，這會(huì)顯著地縮短他們的壽命。還有的人有異常或太小的內(nèi)臟器官，這會(huì)使長(zhǎng)期的生存變得困難。

小兒侏儒癥的常見(jiàn)病因：

1.骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

2.染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征)，貓叫綜合癥(5號(hào)染色體短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退(克汀病)。

5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6.家族性矮小癥和原發(fā)性侏儒癥，體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)有延緩或青春期延遲。

7.長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

原發(fā)性垂體侏儒癥的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發(fā)育不全伴嗜酸細(xì)胞缺乏或減少。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化。除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)不同程度的萎縮，內(nèi)臟及骨骼生長(zhǎng)停滯于幼年階段。繼發(fā)性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見(jiàn)，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細(xì)胞瘤較少發(fā)生于兒童，但也可起病甚早而造成侏儒癥。