侏儒癥的一些臨床癥狀
侏儒癥的發(fā)病率不高,此病發(fā)生以后,患者明顯的特點就是身高都低于一般的正常人。侏懦癥對于孩子的身體和心理造成很大的影響,很多人因為這個感到自卑。侏儒癥患者都有哪些臨床癥狀,我們來看看下面的專家介紹。
垂體性侏儒
為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因,垂體前葉功能減退,生長激素分泌不足,阻礙身體生長與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有:1)生長遲緩,無青春發(fā)動期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發(fā)育遲緩,骨齡低于其實際年齡;4)性器官發(fā)育不良,第二性征不發(fā)育;5)蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒);6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正;蚱汀
童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養(yǎng)不良等,可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂,導(dǎo)致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn),但都與垂體分泌功能減退有關(guān),所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。
克汀病
甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時期甲狀腺能低下時,軟骨的骨化與牙齒的生長受阻,各長骨骨化中心出現(xiàn)的時間顯著推遲,影響骨路的發(fā)育和成熟,從而導(dǎo)致身材矮小。本癥的臨床特點為:1)臉部外型發(fā)育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;2)股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長;3)性發(fā)育較遲,或不受影響;4)智能低下。
克汀病又稱呆小病,其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時間較后,則稱作粘液性水腫。
軟骨發(fā)育障礙
本病由于軟骨生長能力很弱,骨路縱長發(fā)育遲緩,形成嚴重矮小畸形,有家族遺傳性,不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點有:1)軀干骨長度往往正常,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力發(fā)育正常;4)性器官正常,有生殖能力。
卵巢發(fā)育不全癥
本病又稱turner綜合征,是一種女性先天性遺傳缺陷癥;颊呗殉舶l(fā)育不全,伴有侏儒癥。其特點是:1)越接近青春期生長發(fā)育越遲緩;2)生殖器官發(fā)育不全,原發(fā)性閉經(jīng);3)身體矮胖,有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多,這與垂體性侏儒癥恰好相反。
此外,還有原基性侏儒,性早熟性矮小,均屬體質(zhì)性的,而非病理性的,與遺傳有關(guān)。
軟骨營養(yǎng)不良
為染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀干校長,所以上半身的長度大于下半身,垂手不過髖關(guān)節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常。長骨的x線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。
先天性愚型
又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致;純撼0,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
thomas dilward 由先天性粘多糖代謝障礙,使體內(nèi)各組織細胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。x線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶;純耗蛑姓扯嗵窃黾。
具體臨床表現(xiàn)
1、出生時身高、體重常正常,3-6個月后出現(xiàn)生長速度減慢,2-3歲時明顯低于同齡兒童,體型均勻。每年生長速度<4cm。
2、面容幼稚,皮下脂肪豐滿,聲音尖細。
3、骨成熟延遲萌牙、換牙延遲、骨齡延遲、常低于實際年齡2歲以上,蝶鞍容積縮小。
4、青春發(fā)育延遲常見陰莖短小、睪丸發(fā)育不良。
侏儒癥患者注意了,雖然你們是一個比較特殊的群體,但你們真的很棒,請不要自卑,不要心煩,勇敢的去面對你明天的美好生活吧!
以上內(nèi)容介紹的是侏懦癥患者的病因以及臨床癥狀,我們大家一定要重視,平時希望大家可以多了解一些,對于侏懦癥患者大家也不要產(chǎn)生自卑的心理,做為家長要注意多開導(dǎo)孩子,幫助孩子樹立自信,健康成長。
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