1、血GH測(cè)定 血清GH值較低，呈脈沖式分泌，半衰期較短，隨機(jī)取血測(cè)定常不能區(qū)別正常人與GH缺乏癥，故一次性標(biāo)本測(cè)定無(wú)意義。臨床上常采用藥物激發(fā)試驗(yàn)進(jìn)行診斷(表2)。激發(fā)試驗(yàn)前需禁食8h，但不必禁水。若GH峰值<5μg/L，為完全性GH缺乏癥;GH峰值在5.1～9.9μg/L為部分性GH缺乏;GH峰值≥10μg/L為正常反應(yīng)。

2、IGF-1測(cè)定 GH通過(guò)介導(dǎo)IGF-1產(chǎn)生生長(zhǎng)效應(yīng)，是反映GH-IGF-軟骨軸功能的另一種重要指標(biāo)。IGF濃度與年齡有關(guān)，亦受甲狀腺素、泌乳素、皮質(zhì)醇和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)影響。IGF-1測(cè)定有一定的鑒別診斷意義，如矮小兒童GH增高，而IGF-1值低下，應(yīng)該考慮有對(duì)GH抵抗。

3、類胰島素生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白3(IGFBP3)測(cè)定 循環(huán)血中95%的IGF-1與IGFBP3結(jié)合，結(jié)合有高度親和力和特異性，可調(diào)整IGF-1對(duì)細(xì)胞的增殖、代謝和有絲分裂的影響。

4、染色體檢查 對(duì)女性矮小伴青春期發(fā)育延遲者應(yīng)常規(guī)作染色體檢查，以排除染色體病，如Tumer綜合征等。

5、X線攝片 身高增長(zhǎng)主要取決于長(zhǎng)骨的骨骺的變化。GH缺乏者骨齡均延遲，一般相差-2SD以上。另外可拍攝頭顱正、側(cè)位片，觀察蝶鞍大小和顱骨、顱縫等改變。

6、顱腦磁共振顯像(MRI) MRI可清楚顯示蝶鞍容積大小，垂體前、后葉大小，可診斷垂體不發(fā)育，發(fā)育不良，空蝶鞍、視中隔發(fā)育不全等，并且可發(fā)現(xiàn)顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、錯(cuò)構(gòu)瘤等腫瘤。