兩代四人全都腿長(zhǎng)身子短

醫(yī)生發(fā)現(xiàn)是罕見(jiàn)的一種侏儒癥

日前，鼓樓醫(yī)院收治了兩例反侏儒癥患者，腿長(zhǎng)，身子短。讓專家瞠目的是，在兩人的背后，還隱藏著一個(gè)龐大的反侏儒癥家族。由于基因缺陷，他們的孩子很可能要遺傳他們這一奇特的體型。

女子被認(rèn)定是反侏儒癥

見(jiàn)到懷孕4個(gè)月的小麗(化名)時(shí)，其奇特的身材立馬吸引了醫(yī)生的目光。身材有點(diǎn)像電影中的土行孫，但又有一點(diǎn)不同。“上半身異常短小，顯得兩條腿很長(zhǎng)，配上一顆大腦袋，有點(diǎn)讓人哭笑不得。”對(duì)于自己的相貌引來(lái)詫異的目光，小麗已經(jīng)習(xí)慣了。

小麗坦言，上學(xué)時(shí)，因?yàn)榭偸情L(zhǎng)不高，常常被人喊“土行孫”，這讓她自尊心受到了很大的傷害，后來(lái)初三沒(méi)念完，便輟學(xué)回家。然而，在專家眼里，小麗并非土行孫體型：身子短，腿長(zhǎng)，明顯與土行孫的侏儒癥反了過(guò)來(lái)。因此，專家將這一癥狀比喻為“反侏儒癥”。

發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)反侏儒癥家族

小麗告訴醫(yī)生，她懷孕了，想來(lái)醫(yī)院做個(gè)檢查，看看肚子里的寶寶將來(lái)會(huì)不會(huì)和她一樣。因?yàn)�，除了爸爸，她的伯伯、叔叔的身材也都和她一模一樣，這讓她很擔(dān)心。

醫(yī)生當(dāng)即讓小麗帶上家人來(lái)做檢查。第二天，小麗和爸爸如約來(lái)到醫(yī)院，兩個(gè)人身材果然一樣。據(jù)小麗的爸爸高先生介紹，在他十四五歲時(shí)，經(jīng)常感到后背疼，因?yàn)樯眢w沒(méi)有其他毛病，一直沒(méi)有治療。然而，誰(shuí)知道，從此之后，高先生就再也沒(méi)長(zhǎng)高過(guò)，1.55米的身高配上短小的上半身，他一出門就會(huì)引人注目。

專家通過(guò)基因檢測(cè)證實(shí)，這對(duì)父女得了基因缺陷疾病，這是一種被稱為“X連鎖脊柱骨骺發(fā)育不良”的疾病，造成缺陷的地方正是X染色體異常。由于這是一種隱形的遺傳性疾病，生男孩將有50%遺傳這種反侏儒癥。

不幸：胎兒也可能得病

如今，小麗擔(dān)心肚子里的孩子和自己一樣，懷孕18周后，婦產(chǎn)科醫(yī)生通過(guò)穿刺羊水，提取了診斷樣品。很不幸的是，肚子里4個(gè)半月大的孩子是個(gè)男孩，有50%可能性會(huì)得該病。小麗陷入痛苦抉擇：要還是不要孩子呢?該院婦產(chǎn)科分子檢測(cè)室朱海燕化驗(yàn)員介紹，根據(jù)疾病譜，這類疾病并非嚴(yán)重致殘致畸種類，因此國(guó)家未予限制出生。因此，要不要這個(gè)孩子需要小麗和丈夫自己來(lái)決定。

專家擬寫信求救同行

由于是基因出了問(wèn)題，目前的藥物治療毫無(wú)辦法，朱海燕也是愛(ài)莫能助。幾天后，朱海燕在翻閱《nature》時(shí)高興得跳了起來(lái)，這本國(guó)際頂級(jí)科學(xué)雜志上發(fā)表了以色列科學(xué)家的一篇文章，讓朱海燕看到了希望。

朱海燕介紹，以色列的這位科學(xué)家撰文稱，已經(jīng)研發(fā)出一種新藥，可以治療包括反侏儒癥在內(nèi)的一些基因突變的疾病。孩子出生后，通過(guò)吃這一藥物能讓蛋白質(zhì)跳過(guò)有缺陷的基因，繼續(xù)復(fù)制，達(dá)到修復(fù)缺陷基因的目的。

“近期，我就準(zhǔn)備給這位專家寫信，向他要一些藥，來(lái)進(jìn)行治療。”朱海燕說(shuō)，目前，這些藥物還處于臨床階段，療效如何還不好說(shuō)。