基因組檢測(cè)遺傳學(xué)中一個(gè)較新的領(lǐng)域，它指的是對(duì)一個(gè)生物體的全部基因組(構(gòu)成生物體的基因)進(jìn)行觀察的過程，例如觀察人體基因組。一個(gè)人體內(nèi)約有2.5萬個(gè)不同的基因，而組成這些基因的脫氧核糖核酸(DNA)單位數(shù)量約為30億。

基因組檢測(cè)與基因檢測(cè)有所不同，是因?yàn)榛�因組測(cè)試是對(duì)一個(gè)人的全部基因進(jìn)行檢查，而非只對(duì)某個(gè)特異基因或特定的基因組進(jìn)行觀察�；�因組檢測(cè)對(duì)遺傳密碼里任何的基因改變或有害變化進(jìn)行廣泛的測(cè)試。

所有的癌癥都包含了其細(xì)胞內(nèi)遺傳密碼上的基因變化或突變。這些突變引發(fā)了癌細(xì)胞的異常生長(zhǎng)與擴(kuò)散，并導(dǎo)致腫瘤的生長(zhǎng)。腫瘤檢測(cè)能鑒別出癌癥基因突變的特定模式。對(duì)于有些患者而言，這種檢測(cè)或許能讓醫(yī)生對(duì)癌癥有更好的認(rèn)知，或許對(duì)展開治療有幫助。

癌細(xì)胞里DNA的大多數(shù)誤差或突變的發(fā)展過程都是一生的，并且它們只會(huì)在癌癥中存在。這些突變不是由遺傳得來的，而且也不會(huì)遺傳給下一代子女。

基因組檢測(cè)通常是由血液檢查完成的，因?yàn)檠獧z的目的也是檢查遺傳基因變化。遺傳基因組檢測(cè)對(duì)一個(gè)人天生攜帶的、可影響癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因構(gòu)成進(jìn)行測(cè)試。如果發(fā)現(xiàn)一個(gè)遺傳的基因突變，那么這個(gè)人家族中的其他成員也會(huì)攜帶該基因突變。了解到遺傳基因突變可以幫助到一位癌癥患者的親屬，因?yàn)槟切┚鶖y帶這種突變的家族成員能夠從特殊的監(jiān)測(cè)和尋訪護(hù)理中受益。

無論是從癌細(xì)胞上還是從血液檢查中進(jìn)行基因組檢測(cè)，這有時(shí)都能讓醫(yī)生為患者和家屬推薦針對(duì)某一具體類型癌癥的治療和化法。這種靶向療法也能規(guī)避治療對(duì)正常細(xì)胞的損害，并且降低副作用。

如果您患有癌癥，我們建議您和您的腫瘤治療專家進(jìn)行咨詢，以判定您是否符合基因組或其它類型的基因檢測(cè)。如果您被發(fā)現(xiàn)攜帶一個(gè)遺傳突變，那么您可以向遺傳學(xué)顧問作進(jìn)一步咨詢，這類顧問可以幫助您和親屬深入了解測(cè)試結(jié)果的洞察，并且?guī)椭�您的家屬進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)。如此，那些同樣攜帶遺傳基因風(fēng)險(xiǎn)的家屬們也就能主動(dòng)地進(jìn)行篩查，并且早早了解到降低風(fēng)險(xiǎn)的措施。