美國德克薩斯州的Lauren Erdmann Marler

一個年僅28歲的女孩兒

她這樣描述自己年輕的人生：

“My genes turn into tumors”(癌癥扎根在我的基因里)17歲時首次確診結腸癌23歲時查出子宮內膜癌28歲時診斷為淋巴瘤

手術與化療占據了Lauren的整個青春

但這一切的發(fā)生并不是偶然

正如她本人描述的那樣

通過基因檢測

她被確診為林奇綜合征

一個聽起來陌生但并不罕見的疾病

林奇綜合征：容易引發(fā)多個器官腫瘤

林奇綜合征(Lynch Syndrome, LS)，又稱遺傳性非息肉性結直腸癌，是常染色體顯性遺傳性癌癥易感綜合征之一。

這么多名詞，啥意思?

劃重點1：癌癥易感

容易引起多個相關器官腫瘤：結直腸、子宮內膜、胃、小腸...

其中結直腸癌和子宮內膜癌是最常見的LS相關腫瘤，終身風險高達52%～82%和25%～60%。

劃重點2：常染色體顯性遺傳

就是說這種綜合征有50%的可能會遺傳給下一代，而且男女都一樣。

真兇：基因“質檢”出問題

而LS的發(fā)生和一對叫MMR基因有關。正常情況下，一對MMR基因在人體內扮演著“DNA質檢員”一樣的角色，可以糾正DNA復制過程中出現的錯誤，保持基因組的穩(wěn)定性。

而LS患者首先遺傳了一個MMR基因突變，獲得了腫瘤易感性，隨后另一等位基因后天獲得性異常，一對“質檢員”雙雙下崗，DNA的復制錯誤無法被糾正，就容易導致多器官腫瘤的發(fā)生。

女性林奇綜合征超50%首發(fā)子宮內膜癌

林奇綜合征女性患者中，超過50%以子宮內膜癌為首發(fā)表現，其一生中罹患子宮內膜癌的風險為15%～60%。而首發(fā)癥狀為結直腸癌的林奇綜合征女性患者，在十年內患子宮內膜癌的風險為26%。

更加值得我們警惕的是，在子宮內膜癌患者中，約5%的患者與遺傳有關，其中大部分是林奇綜合征。所以說這種類型的內膜癌患者親代與子代當中很有可能也存在基因突變。

所以，我們建議出現以下情況之一的內膜癌患者做遺傳咨詢:

· 較年輕患者(通常小于50歲)

· 有腫瘤家族史的患者

· 多發(fā)性或雙側性腫瘤患者

遺傳咨詢可以：

實現內膜癌患者個體化治療

對其親屬進行遺傳風險評估及管理