1／3的大腸癌有家族聚集傾向，發(fā)病與遺傳有關(guān)。浙江大學(xué)腫瘤研究所的鄭樹教授和袁瑛博士等提出遺傳性大腸癌新診斷標(biāo)準(zhǔn)，近日榮獲省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)。

遺傳性非息肉病性結(jié)是一種常染色體顯性遺傳病，與一般的大腸癌相比，在臨床表現(xiàn)、病理特征和遺傳背景上均有獨(dú)特的特征。我國家庭規(guī)模越來越小，原有的國際診斷標(biāo)準(zhǔn)已難以運(yùn)用于臨床。該項(xiàng)研究是國家“八五”攻關(guān)計(jì)劃及衛(wèi)生部課題《家族性大腸癌分子機(jī)制的研究》的延伸。袁瑛博士等收集了兩組63個(gè)大腸癌家系，比較研究了他們的遺傳特征，從分子角度驗(yàn)證了遺傳性大腸癌新診斷標(biāo)準(zhǔn)是合理、可行的。在此基礎(chǔ)上，經(jīng)全國專家討論，制定了全國統(tǒng)一的遺傳性大腸癌篩檢標(biāo)準(zhǔn)：一個(gè)家系中至少有兩名大腸癌患者，他們的關(guān)系為父母與子女或同胞兄弟姐妹，并且至少符合以下一條：至少一例大腸癌為多發(fā)性；至少一例大腸癌發(fā)病早于50歲；家系中至少一人患遺傳性非息肉病性結(jié)相關(guān)腸外惡性腫瘤（如、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、輸尿管或腎盂癌、卵巢癌、肝膽系統(tǒng)癌）。目前該課題成果已在浙醫(yī)二院腫瘤預(yù)防門診應(yīng)用。