小兒遺傳性痙攣性截癱是由什么原因引起的?遺傳性痙攣性截癱又稱家族性痙攣性截癱，是以慢性進(jìn)行性痙攣性截癱和無力為臨床特征的神經(jīng)變性疾病。專家介紹小兒遺傳性痙攣性截癱是由什么原因引起的:

(一)發(fā)病原因

遺傳性痙攣性截癱病因不明，多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性遺傳及X染色體連鎖遺傳。

(二)發(fā)病機(jī)制

發(fā)病機(jī)制至今仍不清楚，有人認(rèn)為是基因遺傳，與酶系統(tǒng)缺陷有關(guān)，病理特點(diǎn)為皮質(zhì)脊髓束變性，有時(shí)在大腦中央前回的貝茲(Betz)細(xì)胞也可有變性。

1.單純型HSP病理特征病理特征是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的軸索變性，退行性病變發(fā)生于脊髓的側(cè)索和后索，尤其是脊髓胸段皮質(zhì)脊髓束和薄束，而脊髓小腦束和脊髓丘腦束受損較輕。

2.遺傳學(xué)自從1986年第1個(gè)HSP家族的致病基因被定位以來，近年已發(fā)現(xiàn)如下HSP的基因位點(diǎn)，常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(AD-HSP)4個(gè)基因位點(diǎn)，分別為14q11.2-24，2P21-24，15q11.1及8q23-24，常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱(AR-HSP)2個(gè)基因位點(diǎn)，分別為8p12-13及16q24..3，及X隱性遺傳性痙攣性截癱(XR-HSP)2個(gè)基因位點(diǎn)，分別為xq16及xq21-22，近來發(fā)現(xiàn)常染色體隱性遺傳復(fù)雜型HSP的新基因位點(diǎn)在14q12-24。