有一種遺傳性代謝性疾病，稱之為苯丙酮尿癥。該病最突出特征是尿中有霉臭味，或鼠尿樣氣味，它是少數(shù)可以治療的遺傳病之一。如果能早期診治，預(yù)后尚好。懷疑本病的患兒應(yīng)做以下檢查：尿三氯化鐵試驗(yàn)：取尿液5ml，滴入10%三氯化鐵數(shù)滴，如尿中存在苯丙酮酸，便出現(xiàn)綠色，持續(xù)時(shí)間長短，依尿中苯丙酮酸濃度而定�；純耗蛑斜奖�酮酸的排泄可呈間歇性，故一次陰性結(jié)果不能排除本病，需多次檢查。血清苯丙氨酸濃度測定：正常小兒苯丙氨酸濃度為1～3mg/dl，當(dāng)血清濃度達(dá)6mg/dl以上時(shí)，即可診斷為本病。

如果剛排出的尿液即有氨味，常提示有慢性膀胱炎及慢性尿潴留之可能。糖尿病酮癥酸中毒的病人，尿液呈爛蘋果樣氣味。膀胱直腸瘺的病人，尿液帶有糞臭味。一般來講，如果尿液較臭，多為感染了大腸桿菌。此外，進(jìn)食某些食物和藥品，如蔥、蒜、纈草等可使尿液呈特殊氣味。

小便有異味首先考慮是得了尿道炎。尿道炎是指尿道黏膜的炎癥，臨床上可分為急性和慢性兩類，多為致病菌逆行侵入尿道引起，尿頻、排尿灼痛和血尿。急性期男性可有尿道分泌物，開始為黏液性，后有多量膿性分泌物。急性發(fā)作時(shí)恥骨上區(qū)和會陰部有鈍痛，可見尿道口發(fā)紅，有分泌物。