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囊性纖維化基因突變引起胰腺炎.

囊性纖維化基因突變引起胰腺炎.

在Duke大學(xué)和北卡羅來那州大學(xué)(UNC)醫(yī)學(xué)院研究人員的合作攻關(guān)下,終于發(fā)現(xiàn)了一種一直沒有被認(rèn)識(shí)到引起胰腺炎的原因,胰腺炎常常與酗酒和濫用藥物有關(guān),有些還是病因未明的特發(fā)性胰腺炎。發(fā)現(xiàn)的這個(gè)原因和解剖結(jié)構(gòu)的異常以及外界物質(zhì)無關(guān),相反,卻和引起囊性纖維化的基因突變有關(guān).UNC醫(yī)學(xué)副教授Dr. Peadar G. Noone說,如果2個(gè)和囊性纖維化相關(guān)的基因都發(fā)生突變,那么胰腺炎的發(fā)生率增加40倍,如果胰島素促分泌抑制因子基因(PSTI)中的N34S發(fā)生突變,胰腺炎的發(fā)生率增加20倍,如果這些基因全部發(fā)生突變,則發(fā)生率增加900倍。這篇文章發(fā)表在2001年12月Gastroenterology(胃腸病學(xué)雜志)醫(yī)學(xué)雜志上。文章的其他作者包括UNC前研究員Drs. Zhaoqing Zhou,實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)和病理學(xué)教授Lawrence M. Silverman,醫(yī)學(xué)教授Michael R. Knowles,Duke大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Drs. Paul S. Jowell副教授和Jonathan A. Cohn教授,Silverman還指導(dǎo)UNC分子遺傳實(shí)驗(yàn)室的工作。Noone說這個(gè)工作證實(shí)了1997年他們?cè)趤喤R床試驗(yàn)中所懷疑的胰腺炎病因,那篇文章發(fā)表在New England Journal of Medicine(新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志)上,在那次研究中,他們發(fā)現(xiàn)3個(gè)患者中,2種基因均發(fā)生了突變,因此有些患有囊性纖維化而肺功能正常的基因發(fā)生突變患者中,可能患有胰腺炎。囊性纖維化患者不能對(duì)肺氣道細(xì)胞表面的鹽和水分進(jìn)行調(diào)節(jié),因此細(xì)胞表面就變得越來越厚,形成非常粘稠的黏液,促進(jìn)細(xì)菌生長,導(dǎo)致肺部慢性感染和患者壽命縮短。這些患者還會(huì)發(fā)生胰腺炎,這是一種胰腺的炎癥性疾病,常常有疼痛癥狀,胰島素產(chǎn)生減少,并且常常有并發(fā)癥的發(fā)生。基于這些事實(shí),研究人員懷疑不明原因的胰腺炎患者和沒有肺部癥狀的囊性纖維化患者可能存在一個(gè)或更多的基因突變。這個(gè)研究中,研究人員檢查了39名慢性胰腺炎患者的標(biāo)本,發(fā)現(xiàn)24名患者中存在基因突變,包括9名患者2個(gè)囊性纖維化基因發(fā)生突變,9名患者PSTI基因中的N34S基因發(fā)生突變。[1][2]下一頁