研究人員發(fā)現(xiàn)，新發(fā)生的改變蛋白性質(zhì)的變異(存在于患者而非其父母身上的遺傳錯誤)是導(dǎo)致50%以上精神分裂癥的原因(即非遺傳)。

美國哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員發(fā)現(xiàn)，新發(fā)生的改變蛋白性質(zhì)的變異(存在于患者而非其父母身上的遺傳錯誤)是導(dǎo)致50%以上精神分裂癥的原因(即非遺傳)。這項(xiàng)研究結(jié)果發(fā)表在8月7日的《自然•遺傳》網(wǎng)絡(luò)版上。

由瑪麗亞•卡利亞古博士和約瑟夫A•戈果斯博士領(lǐng)導(dǎo)的這項(xiàng)研究，對精神分裂癥患者和他們家庭成員的基因組作了分析，另外還包括健康對照組。他們均來自有歐洲血統(tǒng)的南非白種人。

早在15年以前，卡利亞古博士和同事就對造成1%~2%精神分裂癥的一種罕見變異作了描述。隨著技術(shù)的提高，研究小組在3年以前已經(jīng)能夠通過搜尋整個基因組來發(fā)現(xiàn)類似DNA片斷被插入或刪除這樣的損傷。他們發(fā)現(xiàn)，在散發(fā)病例中這些變異占到10%。

研究人員懷疑，在這些散發(fā)病例中，是否還存在著過去沒能檢測出來的新的變異。通過先進(jìn)的“深度排序”技術(shù)，研究人員對人類整個基因組中的核苷酸進(jìn)行了檢測。結(jié)果他們發(fā)現(xiàn)了40種均來自不同基因的變異，而且多數(shù)變異可以使蛋白發(fā)生改變。這項(xiàng)研究為發(fā)現(xiàn)更多有可能與精神分裂癥遺傳學(xué)有關(guān)的數(shù)百種變異找到了一種方法，這也是認(rèn)識該病發(fā)生所必需的一步。

這些變異均來自不同的基因這一事實(shí)吸引著研究人員。結(jié)果說明，與精神分裂癥有關(guān)的變異數(shù)量超出我們的想象，原因或許是受疾病影響的神經(jīng)回路過于復(fù)雜，或者這些神經(jīng)回路發(fā)育和發(fā)揮功能需要更多基因。目前，研究人員將要尋找這些變異，以便為精神分裂癥有關(guān)的變異找到確切證據(jù)。

潛在的大量變異的存在使得精神分裂癥的基因治療變得不太可能。但研究人員猜測，所有的變異影響的神經(jīng)回路機(jī)制是相同的。約瑟夫A•戈果斯認(rèn)為，“通過新的神經(jīng)學(xué)方法，我們有望找到這些神經(jīng)回路的障礙所在，這樣就可以針對這些障礙來開發(fā)藥物。”