血卟琳�。ㄑ�紫質(zhì)病）系由先天性卟味代謝紊亂，葉啉前體或卟啉在體內(nèi)聚積所致。常有遺傳因素。臨床表現(xiàn)有腹痛、神經(jīng)精神癥狀、光感性皮膚損害等。卟啉主要在紅骨髓和肝內(nèi)合成，根據(jù)卟啉代謝紊亂出現(xiàn)的部位，分為紅細(xì)胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二類。前者較少見，屬兒科學(xué)范圍。

肝性血卟琳的臨床表現(xiàn)可分為：（l）急性間歇型。以腹痛、神經(jīng)精神癥狀為主要表現(xiàn)，臨床較多見。（2）遲發(fā)性皮膚型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范圍的光波。卟啉及其衍了生物吸收光波后被激活而放出熒光，破壞皮膚表皮細(xì)胞溶酶體，因而產(chǎn)生皮膚病變、紅斑、水泡、濕疹、字痕形成和色素沉著。（3）混合型。兼有前二型癥狀。（4）遺傳性莫卟啉型。有家族史，臨床特點(diǎn)是糞便中排出糞卟啉且增多而無癥狀，但在巴比妥、眠爾通等藥物誘發(fā)下可出現(xiàn)急性間歇型癥狀，個(gè)別可有光感性皮膚損害的表現(xiàn)。

本病的病因尚未完全明了。根據(jù)卟啉的病理生理，當(dāng)血紅素生成障礙，失去負(fù)反饋?zhàn)饔茫�就失去�?duì)α-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操縱基因發(fā)生突變，失去正常的抑制，使α-氨基酸酮戊酸合成酶的活性異常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原Ⅲ輔合成酶缺乏，卟膽原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻�卟原Ⅲ而只形成尿卟啉原Ⅰ，以致產(chǎn)生多量的型異構(gòu)體；或尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟膽原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜻策�原等；均可產(chǎn)生多量的卟啉和卟啉前體，而導(dǎo)致本病。

本病診斷依據(jù)為臨床癥群（皮膚癥群、腹部癥群及神經(jīng)精神癥群），實(shí)驗(yàn)室檢查大小便中出現(xiàn)大量尿卟啉及糞卟啉，間歇性急性型還可有肝功能損害，卟膽原測(cè)驗(yàn)陽性。

本病無特殊治療方法，一般采用對(duì)癥處理，支特療法。急性發(fā)作時(shí)常有低鈉、低氧低鎂血癥，由嘔吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌過多等，因此補(bǔ)充調(diào)整水鹽電解質(zhì)非常重要。由于吞噬障礙則需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹時(shí)合理使用輔助呼吸。

本病在中醫(yī)學(xué)中可屬“腹痛”，“心肝血虛”及“水濕瘀毒”等范疇，治療原則為溫中理氣止痛，養(yǎng)心安神，疏肝理氣，健脾燥濕，活血化瘀，清熱解毒等，主要根據(jù)臨床不同表現(xiàn)，進(jìn)行辯證論治。亦可配合針灸、推拿、藥浴等不同的對(duì)癥治療。（顧選文  孫玨）