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新生兒篩查 查什么?

新生兒篩查 查什么?

說到新生兒篩查,剛做父母的家長并不陌生。新生寶寶出院回家前,都要抽點血或進行一下聽力檢查等等。為什么要做篩查?它包括哪些項目?如何對待篩查的結果……這些都是新父母們最關心的問題。

護士通知小強的父母,請他們帶孩子到市新生兒疾病篩查中心進行抽血復查,以確定是否患有苯丙酮尿癥。一下子,還沉浸在添子喜悅之中的全家,立即跌入了無底的深淵,天昏地暗地渡過了艱難的幾天。當復查結果證實孩子沒有問題時,頭上的烏云雖然瞬間驅散,但家長心中的疑惑依舊未消。家長來到醫(yī)院問我,這究竟是什么原因?是醫(yī)院當時取血的問題,檢查技術的問題?還是血樣標本弄錯的問題?復查結果說明孩子沒有問題,是否孩子以后就不會出現這種問題?

與小強父母一樣,年齡只有25歲,身體健康的小青夫婦,也有一個解不開的疑慮:全家沒有任何人患有聽力問題,而他們剛出生3天的寶寶被懷疑有聽力障礙。醫(yī)生建議1個月后進行復查。難道孩子患有先天性耳聾?這對年輕夫婦的心中像是壓上了一塊巨石。

篩查結果,該如何看待

上述的兩個例子家長對新生兒篩查結果的反應說明,目前我們對新生兒篩查的宣傳和教育還不夠深入、普及。

篩查,實際上是在相應人群中對一種或幾種疾病的初步挑選的方法。由于篩查所面臨的對象基數龐大,而且還要求快速獲得結果。因此,采用的技術方法應當是相應簡便的。當然,簡便的方法所獲得的數據其精確度就不會很高。為了避免因不高的精確度造成真正病人的漏診,初步篩查后,醫(yī)院會將稍有可疑的病例都作為復查的對象。這樣,很多復查的對象實際并不是病人,這也是醫(yī)學上稱之為假陽性的結果。經過篩查和復診,真正的病人就能找到。所以,沒有通過篩查的對象并不能稱為病人,只有通過復查才能最終確定。弄明白了這一點,希望家長能夠理解,并能正確對待篩查的結果。

新生兒篩查是通過相應群體的初篩、復查,將那些能夠及早替代治療、早期干預的疾病盡早發(fā)現,適當治療或糾正,從而提高下一代的身體狀況和生活質量。這項工作工程龐大而復雜,但其中最關鍵的環(huán)節(jié)是能得到父母們的支持和理解。

為什么要做篩查

先天性疾病是指母親懷孕期間即開始發(fā)生、發(fā)展的一類疾病。這類疾病往往不易根治,但有些是可以通過藥物、食物或其他方法進行替代、干預或治療的,從而避免、延緩或減少疾病對人體的影響。

一種稱為苯丙酮尿癥的疾病,是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣,體內就會出現苯丙氨酸堆積,造成人體器官受損,特別是大腦,嚴重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳,可避免體內苯丙氨酸的堆積,從而阻止大腦的損害。

另一種稱為先天性甲狀腺功能低下的疾病,是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩,不能產生足夠的甲狀腺素,致使包括大腦在內的人體器官發(fā)育受阻,出現以呆傻為主要表現的發(fā)育落后。及早合理補充甲狀腺素片,可避免人體的受損。

還有一些原因可導致聽力系統(tǒng)發(fā)育受損。先天性聽力功能降低,可導致續(xù)發(fā)的發(fā)音障礙,導致先天性聾啞。若早發(fā)現(最好在生后6個月內),可及早使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術,這些措施對改善發(fā)音障礙都非常有利。

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