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遺傳與優(yōu)生

遺傳與優(yōu)生

第一節(jié) 遺傳因素對(duì)健康的影響 

遺傳是生物界存在的普遍現(xiàn)象,一切生物在傳宗接代中都是按照自己的模式產(chǎn)生后代,使每 一物種的個(gè)體都繼承著前代的各種基本特征。遺傳是實(shí)現(xiàn)人類和各種生物在世代間得以種族 延續(xù)的基本條件,是決定人體健康發(fā)展與變化的先天因素。因此認(rèn)識(shí)人體的遺傳物質(zhì),掌握 遺傳規(guī)律,使優(yōu)良的遺傳基因得到延續(xù)和發(fā)展,“改造”不好的遺傳基因,阻斷遺傳病的延 續(xù),提高人口質(zhì)量等等,這關(guān)系到我國(guó)民族的興旺發(fā)達(dá)和四化建設(shè)事業(yè)的順利發(fā)展。

自從20世紀(jì)初,摩爾根等人提出了“染色體--基因”學(xué)說(shuō)。把孟德?tīng)柤傧氲倪z傳因子具 體化在染色體上以后,到了20世紀(jì)40年代,隨著物理學(xué),化學(xué)和生物學(xué)的發(fā)展 新技術(shù) 的應(yīng)用,充分證明了染色體是由核酸和蛋白質(zhì)組成的,構(gòu)成基因的遺傳物質(zhì)就是核酸。而核 酸又要分為脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)兩大類。DNA是貯存遺傳信息 (遺傳密碼)的載體,具有相對(duì)的穩(wěn)定性,能精確的自我復(fù)制,使親代與子代間保持遺傳的 連續(xù)性,能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,挖掘新陳代謝過(guò)程和性狀發(fā)育,在特定條件下還可產(chǎn)生遺傳 的變異。但遺傳信息從細(xì)胞核的染色體中傳遞到細(xì)胞核外的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)還與RNA密切相關(guān)。 遺傳信息先從DNA轉(zhuǎn)錄給RNA,再由RNA將遺傳信息帶到細(xì)胞核外傳遞給蛋白質(zhì)。

人體正常性狀的遺傳包括性別,體表性狀,生理生化特征、身體素質(zhì)等方面的20多種懷狀 的遺傳。

一、對(duì)體表性狀的影響 

遺傳因素與對(duì)人體出身后的體表性狀有重要影響。身高的遺傳率為075體形的遺傳,有 資料表明父母均為瘦消型,則子女身體肥胖的概率為7%;若父母肥胖,其子女肥胖的概率

約為一般孩子的10倍。膚色多由遺傳因素決定,眼球的顏色多由遺傳因素決定,眼瞼的特 征(單眼皮或雙眼皮),因人種的不同而不同,白種人幾乎都是雙眼皮,黃種人則單層、雙 層均為正常。有資料表明,近視的發(fā)生率有一定的家族傾向,黃種人的近視率高于白種人和 黑種人。紅綠色盲男性多于女性,二者之比為(11~20)∶1,當(dāng)一個(gè)男性含有一個(gè)紅 綠色盲基因時(shí),就是紅綠色盲。對(duì)女性來(lái)說(shuō),只有男性紅綠色盲與女性攜帶者婚配后,所生 女兒才可能是紅綠色盲患者。紅綠色盲患者與人種有關(guān),以男性為例:白種人為8%;黃種 人(中國(guó))為51%;黑種人為1%~3%。有的形態(tài)和功能也受遺傳因素的影響,先天 性耳聾可由單基因突變引起,能致聾的基因有幾十對(duì),其中多為陰性。這些基因中任何一對(duì) 的純合狀態(tài)均可引起耳聾。因此一對(duì)聾啞的夫婦也可能生出不聾不啞的孩子。鼻的形態(tài)與遺 傳密切相關(guān),而鼻的嗅覺(jué)功能個(gè)體差異很大,但嗅覺(jué)的遺傳基礎(chǔ)及規(guī)律尚待進(jìn)一步研究。舌 的形態(tài)和舌的味覺(jué)功能的個(gè)體差異與遺傳有關(guān),有的人不能嘗出苦味,與存在有一對(duì)隱性基 因(比)有關(guān),這種人叫味盲,在我國(guó)味盲者占10%。毛發(fā)的顏色和疏、密、曲、直都受 遺傳基因控制,皮紋的特點(diǎn),特別是掌紋和指紋都受遺傳因素的影響。

二、對(duì)生理生化指標(biāo)的影響 

蘇聯(lián)生理學(xué)家巴甫洛夫?qū)⑷说纳窠?jīng)類型劃分為四類:一是活潑型(靈活型):其基本特征是 反應(yīng)快、準(zhǔn)確、活潑好動(dòng)、思維敏捷、接受能力強(qiáng)、富于創(chuàng)造性,具有強(qiáng)而穩(wěn)定的工作能力 ;二是安靜型(隨性型);其基本特征是反應(yīng)較慢、準(zhǔn)確、沉著謹(jǐn)慎、踏實(shí)肯鉆研、但靈活 性差;三是興奮型(不可抑制型):其基本特征是反應(yīng)快、準(zhǔn)確性差、對(duì)新事物敏感、好動(dòng) 、不易控制自己、有較強(qiáng)的工作能力;四是弱型(抑制型):其基本特征是反應(yīng)慢、注意力 分散、粗心、工作能力較低。人的神經(jīng)類型取決于兩個(gè)因素:第一是由遺傳決定的大腦皮質(zhì) 神經(jīng)元的分子結(jié)構(gòu)不同;第二是個(gè)體在不同環(huán)境中受到的影響?偟膩(lái)說(shuō),遺傳因素的作用 大于一半因素的作用。經(jīng)研究,高級(jí)神經(jīng)活動(dòng)類型可能由多基因決定,其遺傳力可高達(dá)0 90,后天因素只占010。

關(guān)于遺傳因素對(duì)心肺功能的影響,有資料表明心率和血壓均為多基因性狀,主要由遺傳決定 ,各基因之間有累積效應(yīng)。最高心率的遺傳力為0859。最大吸氧量是機(jī)體在極量負(fù)荷 后測(cè)得的吸氧量的最大值,是人體最大有氧能力的客觀標(biāo)志,也是判定人本在極量負(fù)荷運(yùn)動(dòng) 時(shí)心、肺功能的重要指標(biāo)。最大吸氧量多基因性狀,日本學(xué)者報(bào)導(dǎo)的遺傳力為0936, 加拿大學(xué)者報(bào)導(dǎo)為0934。

人的青春期是人體生長(zhǎng)發(fā)育速度較快的階段。這一階段的發(fā)育速度存在著明顯的個(gè)體差異。 少年的青春發(fā)育可分為提早發(fā)育、正常發(fā)育和推遲發(fā)育三型,每型又可按生長(zhǎng)發(fā)育高潮時(shí)間 持續(xù)的長(zhǎng)、短和正常而分為三類。生長(zhǎng)發(fā)育高潮開(kāi)始時(shí)間的遺傳率為075;生長(zhǎng)發(fā)育高 潮期持續(xù)時(shí)間的遺傳率為063。女子月經(jīng)初潮時(shí)間的遺傳率為090。由此可見(jiàn),人 的生長(zhǎng)發(fā)育主要受遺傳的控制。

人體骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類比例與遺傳密切相關(guān)。經(jīng)研究,骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類 比例的遺傳力為0995,人體血紅蛋白含量受單基因控制,基本上受遺傳因素影響,因 血紅蛋白含量低而貧血缺氧者,我國(guó)西南、華南諸有多見(jiàn),廣州的發(fā)病為268%。人體 肌紅蛋白的含量、合成潛力以及可能達(dá)到的最高值主要受遺傳基因的控制,遺傳力為07 3。

人體的血乳酸和乳酸脫氧酶的含量與人的無(wú)氧耐力密切相關(guān),安靜狀態(tài)下血乳酸含量的高低 主要受遺傳因素的影響,其遺傳力的070,乳酸脫氨酶(LDH)的含量直接關(guān)系到乳 酸的代謝,它能將血中乳酸迅速、有效地轉(zhuǎn)化,以防止肌肉工和效率的降低。經(jīng)研究證明: 乳酸脫氨酶的活性其遺傳力為072。人體的血型,具有終身不變性,是受一組復(fù)等位基 因的控制。

三、對(duì)身體素質(zhì)、智力和壽命的影響 

人體的身體素質(zhì)和運(yùn)動(dòng)能力都有明顯的遺傳性。研究表明:肌肉相對(duì)力量主要受遺傳因素的 影響,遺傳力為0643,而肌肉的絕對(duì)力量則主要受環(huán)境的影響,其遺傳力為035 ,后天環(huán)境影響可達(dá)065。一般耐力(有氧代謝能力)的遺傳力為070~093 ,專項(xiàng)耐力(無(wú)氧代謝能力)其遺傳力為070~099。反應(yīng)速度的遺傳力為07 5,動(dòng)作速度的遺傳力為050。速度素質(zhì)有一定年齡變化曲線,高峰期因人而異。柔韌 素質(zhì)的遺傳力為070,環(huán)境因素占030。靈敏素質(zhì)也不同程度的受遺傳控制,但后 天訓(xùn)練在一定程度上能增加靈敏性。

智力是指人認(rèn)識(shí)、理解客觀事物并運(yùn)用知識(shí)經(jīng)驗(yàn)等解決問(wèn)題的能力。它包括記憶、觀察、想 象、理想、分析、判斷等能力。一般用智商來(lái)作為評(píng)定智力的標(biāo)準(zhǔn)。

智商=智齡÷測(cè)驗(yàn)者當(dāng)時(shí)的實(shí)際年齡×100

IQ= MA CA ×100

例如一個(gè)8歲兒童,經(jīng)過(guò)智力測(cè)查,他的智力水平相當(dāng)于常模中10歲兒童,此兒童的 IQ= 10 8 ×100=125。

智商的最高分為200分,最低分為0分。90~110分的人屬于正常智力范圍,120 ~140分為智力優(yōu)秀,140分以上為天才。凡在70分以下均為智力低下,其中60~ 50分者為輕度智力低下(臨床上稱為愚魯);49~20分者為中度低下(臨床上稱為疾 愚);19~0分為嚴(yán)重智力低下(臨床稱為白疾)。現(xiàn)已公認(rèn)智力是一種受遺傳因素和環(huán) 境因素雙重控制的多基因性狀,多數(shù)人的研究認(rèn)為智力的遺傳力為070。有人報(bào)導(dǎo),保 持智商在140分以上的父母,他們的子女均智商為128分。環(huán)境因素,尤其是個(gè)體受教 育的程度如何對(duì)智商有重要影響。有人調(diào)查發(fā)現(xiàn)父母職業(yè)對(duì)子女智力均有不同程度的影響。 (表17-1)+

表17-1 父母職業(yè)對(duì)子女智商的影響 

父母職業(yè) 美 國(guó) 蘇 聯(lián) 芝 加 哥 養(yǎng) 子 親 生 英 國(guó)

有職業(yè) 116 117 113 119 115

半職業(yè) 112 109 112 118 113

僧侶、零售商 107 105 106

熟練工人 105 101 111 107 102

半熟練工人 98 91 109 101 97

不熟練工人 96 92 108 102 95 

許多資料表明,人的正常壽命應(yīng)在百歲以上,女性的壽命比男性長(zhǎng)3~5歲。父母高壽者子 女多高壽,一個(gè)人的父母活到75歲,則本人在30能活到80歲的概率為266%,一 個(gè)人的父母均在60歲前死去,則本人在30時(shí)能活到80歲的概率為203%。心血管 機(jī)能與壽命密切相關(guān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)資料表明,心率慢的人比心率快的人長(zhǎng)壽,血壓較正常低的人 比血壓高者壽命長(zhǎng)。而心血管的機(jī)能是受多基因控制的,這一點(diǎn)支持了壽命的多基因遺傳論 。壽命作為表現(xiàn)型它是遺傳與環(huán)境作用的結(jié)果。衰老實(shí)際上是細(xì)胞關(guān)閉了某些基因,怎樣使 關(guān)閉的基因重新啟動(dòng)是長(zhǎng)壽研究的重要課題。

第二節(jié) 遺傳物質(zhì)改變對(duì)健康的影響 

染色體是遺傳基因的載體,染色體上載有人體所有性狀的遺傳密碼;控制著人體的生長(zhǎng)、發(fā) 育、生殖等一切活動(dòng)。遺傳基因的突變往往使染色體結(jié)構(gòu)也道理異常的改變。

一、染色體畸變的影響 

體細(xì)胞或性細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變稱為染色體畸變,染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu) 畸變兩大類。受精卵的染色體畸變是導(dǎo)致死胎或染色體病的重要原因。

染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型:一種是細(xì)胞內(nèi)整個(gè)染色體數(shù)目的增加或減少,形成整倍性 改變;另一種是細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少1條或幾條,引起非整倍性的改變。雖然, 由整倍性改變形成多倍體的受精卵成為活嬰是報(bào)為罕見(jiàn)的,但在有染色體畸變的自發(fā)流產(chǎn)兒 中都常能見(jiàn)到(約占22%),說(shuō)明多倍體受精卵并不是非常少見(jiàn)的。非整倍性的改變也常 在流產(chǎn)、死產(chǎn)兒由見(jiàn)到。

染色體結(jié)構(gòu)的改變實(shí)質(zhì)上指染色體上20遺傳物質(zhì)的增減或位置改變,任何類型的結(jié)構(gòu)畸變 均與染色體斷裂及斷裂后重接有關(guān)。染色體結(jié)構(gòu)畸變也是造成染色體病的重要原因。

由于染色體上按一定順序排列著一定數(shù)量的基因,基因某種內(nèi)部的或外界的原因,染色本數(shù) 目、結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,就會(huì)造成機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常,稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍,同時(shí)也由于基因的多效性,因此,染色體病常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài) 和功能的異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的,常表現(xiàn)為綜合癥。臨床常見(jiàn)的癥狀有多發(fā)畸形、生 長(zhǎng)遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見(jiàn)。此外,還可見(jiàn)到皮規(guī)紋理改變。染色體畸變還可 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)和死產(chǎn)。在妊娠前三個(gè)月中的自然流產(chǎn)兒中,65%有染色體異常,全部自然 流產(chǎn)兒中,20%有染色體異常。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異;蚪Y(jié)構(gòu)畸變的約一萬(wàn)種 以上,幾乎涉及到每一號(hào)染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種,包括常見(jiàn)染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。

二、基因突變的誘因 

自然界中的一切生物都會(huì)不斷地發(fā)生基因突變,在自然情況下產(chǎn)生的突變,稱自然突變或自 發(fā)突變;由人們有意識(shí)地利用一些理、化因素誘發(fā)的突變,稱誘發(fā)突變。無(wú)論哪一種突變, 都可導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生,新的性狀的形成。關(guān)于自發(fā)突變的原因,目前還不大清楚,可能與 外界因素和內(nèi)部因素有關(guān)。外界因素主要是指自然界中的輻射,象宇宙射線等。內(nèi)部因素是 指人體內(nèi)部放射性碳、強(qiáng)酸;溫度的極端變化及化學(xué)藥品、某些生理生化過(guò)程中產(chǎn)生的物、 質(zhì)作用等等。誘發(fā)突變的因素有:

物理誘發(fā)因素;它包括x射紅、α射線,r射線,以及中子、質(zhì)子等。輻射線所含的能量越 大,誘發(fā)效率愈高。放射性物質(zhì)對(duì)人體危害性很大,20年代一些制作夜光盤的女工,因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖,最后大多數(shù)人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中,離爆炸中心越近的人,其染色體畸變率越高,患血友病的可能性越大。

化學(xué)誘變因素:包括現(xiàn)代工業(yè)廢氣、工業(yè)反應(yīng)劑和原料、飲食工業(yè)中的左劑、醫(yī)藥及農(nóng)藥等 都有誘發(fā)作用。如接觸SO2氣體污染的工人,其血液淋巴體畸變率顯著提高;亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。

生物誘變因素;生物誘變因素主要指病毒,如:麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、疤疹病毒等,它們產(chǎn)

生的毒素和代射產(chǎn)物,如黃曲素等都有誘發(fā)作用。

三、遺傳基因發(fā)跡對(duì)健康的影響 

一個(gè)新生命的孕育誕生到衰老死亡,經(jīng)歷了一個(gè)個(gè)復(fù)雜多變的環(huán)境,首先是父母生殖細(xì)胞的 生成、結(jié)合,然后是合子的生長(zhǎng)、發(fā)育,最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現(xiàn) 受遺傳物質(zhì)(基因)的控制,如果遺傳基因發(fā)生改變,將導(dǎo)致它所決定的性狀出現(xiàn)異常,產(chǎn) 生各種類型的遺傳病。

1遺傳病的特點(diǎn) 

遺傳病是由于人體生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。它是一種嚴(yán)重危 害人民健康的疾病,具有以下幾個(gè)特點(diǎn)。

(1)遺傳性和家族性

患者通過(guò)其致病基因傳遞給代后,使家族中不少成員發(fā)病。

(2)先天性

由于致病基因在受精當(dāng)時(shí)就已存在,故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病, 致使一部分形成自然流產(chǎn);有的在出生后開(kāi)始發(fā);還有的需到青年或成年后才發(fā)病,如糖 尿病、原發(fā)性高血壓等。

(3)終生性

多數(shù)遺傳病是終生性的,往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負(fù)擔(dān),即使經(jīng)過(guò)治療但仍能通 過(guò)致病基因傳遞給后代。

(4)在群體中按一定比率發(fā)病

在一定的民族中,各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。

2遺傳病的類型 

人類遺傳病有三大類型,即單基因遺傳病,多基因遺傳病和染色體畸變。

(1)單基因遺傳病

這是由于單個(gè)基因突然所致。已知此類遺傳病有4000余種,根據(jù)遺傳方式不同又分為以 下四種:

①常染色體顯性遺傳病:如多指、并指、矮小、多發(fā)性結(jié)腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、顱骨發(fā)育不 全、球形紅細(xì)胞貧血癥及魚鱗病等。

②常染色體隱性遺傳。喝绨谆 ⑾忍煨悦@啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、幼兒肌萎縮、 胱氨酸尿癥等病。

③X染色體連鎖顯性遺傳。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性賢炎、色素失禁等病。

④X染色體連鎖隱性遺傳病:如紅綠色盲、血友病、 丸女性化綜合癥、X連鎖性魚鱗病、 X連鎖性脊髓性肌萎縮、自毀容貌綜合癥等病。

(2)多基因遺傳病

這是由于許多對(duì)基因決定的遺傳病,常表現(xiàn)由輕到重不同的病情,如原發(fā)性高血壓、哮喘、 糖尿病、冠心病等。這類遺傳病多數(shù)君體發(fā)病率較高(1%~5%),為常見(jiàn)病,危害嚴(yán)重 ,而在患者同胞中發(fā)病率較低,故又極易被忽視,誤認(rèn)為不是遺傳病。此類病已知有數(shù)十種 。

(3)染色體畸變

這是由于患者的染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)異常所致。如先天愚型(伸舌癡呆),超雌綜合 癥及多種畸形,目前書籍的染色體畸變達(dá)數(shù)百種以上。

近年來(lái),腫瘤發(fā)病中的遺傳因素日益受到重視。人本腫除少數(shù)幾種外,幾乎都出現(xiàn)染色體異 常,不同的癌細(xì)胞有不同的染色體異常。如pH染色體異常與慢性粒細(xì)胞白血病有關(guān);腦膜 瘤與22號(hào)染色體的缺失有關(guān);14號(hào)染色體的尋常與某些淋巴瘤有關(guān)。人類遺傳物質(zhì)的改 變,導(dǎo)致了人體性狀的改變。從遺傳物質(zhì)改變的有害性看,改變必然破壞人體原有的規(guī)律, 造成的后果是對(duì)社會(huì)、對(duì)家庭的精神打擊和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),以及個(gè)人對(duì)病痛的乘受壓力。但從進(jìn) 化的角度來(lái)看,變異為進(jìn)化提供了豐實(shí)的材料。基因突變對(duì)新物種的產(chǎn)生有重要意義。

第三節(jié) 優(yōu)生與計(jì)劃生育 

一、影響優(yōu)生的因素 

人類在發(fā)生、發(fā)育和發(fā)展過(guò)程中,不可避免地受到遺傳因素,環(huán)境因素和社會(huì)因素的影響。 

遺傳基因是決定所有生物一切遺傳性狀和體形、體質(zhì)、生物功能等的物質(zhì)基礎(chǔ)。良好的遺傳 物質(zhì)是優(yōu)生的首要條件。為了人類的整體素質(zhì)不斷得到提高,達(dá)到優(yōu)生的目的,就必須保持 和鞏固優(yōu)良遺傳物質(zhì)在人群中的擴(kuò)散。精子庫(kù)的建立和體外受精的推廣屬于前者,限制和禁 止有嚴(yán)重遺傳傾向疾病的人結(jié)婚生育則屬于后者。

環(huán)境因素包括出生前的子宮環(huán)境和出生后的外界自然環(huán)境。前者對(duì)胚胎發(fā)育影響很大,后者 對(duì)人的個(gè)體在整個(gè)一生中發(fā)育生長(zhǎng)過(guò)程構(gòu)成極大的影響。人的許多生理、心理和智力特性都 是在后天逐漸形成的,環(huán)境的優(yōu)劣、直接影響遺傳基因的表達(dá)。在所有先天缺陷中遺傳因素 起決定性作用的占25%,環(huán)境因素起決定性作用的占10%。

社會(huì)的政治、經(jīng)濟(jì)、思想意識(shí)和文化道德觀念對(duì)優(yōu)生所起的作用和影響也是十分重要的,進(jìn) 步的思想、文化和道德觀念以及發(fā)達(dá)的社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況將促進(jìn)健康水平和人口素質(zhì)的提高、推 動(dòng)優(yōu)生工作的開(kāi)展。隨著人們物質(zhì)文化生活水平的提高,有關(guān)家庭生育的道德觀念、婦女兒 童保健工作、計(jì)劃生育工作、產(chǎn)前保健、優(yōu)生優(yōu)育的政策等使出生缺陷率和嬰死亡率逐漸下 降。

二、優(yōu)生的措施 

優(yōu)生措施主要分為兩大類:一類是以予防性(消極性)優(yōu)生為目的,如遺傳咨詢、婚前檢查 、人工流產(chǎn)等。另一類則屬優(yōu)生的措施,如遺傳工程、體外受精和胚胎移植等。相對(duì)而言, 前一類措施出現(xiàn)較早且較易實(shí)行。

1搞好遺傳咨詢 禁止近親結(jié)婚 

遺傳咨詢是指由咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專職人員對(duì)遺傳病患者及親屬所提出的有關(guān)其 疾病的全部問(wèn)題進(jìn)行解答的過(guò)程。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢,或其他方面的咨詢 ,如某些先天性畸形能否遺傳后代等。醫(yī)失進(jìn)行咨詢解答的步驟可分為:明確診斷;分析疾 病的遺傳方式;向咨詢者及其親屬提出各種可供選擇的建議三個(gè)步驟。

遺傳咨詢時(shí)間總的原則是宜早不宜晚。首先是擇偶咨詢即婚前咨詢。知道自己的家族中有遺 傳病史、應(yīng)在婚前檢查中如實(shí)地告訴醫(yī)生,以便通過(guò)雙方染色體的檢查,來(lái)判斷婚后是否會(huì) 生畸形兒。如果雙方染色體的重視組合會(huì)導(dǎo)致遺傳病的延續(xù),那么,是結(jié)合還是分手,應(yīng)該 科學(xué)地、慎重地考慮。

其次是孕前咨詢。夫婦雙方中一方有遺傳病家族史或已生過(guò)一個(gè)先天性畸形兒,應(yīng)在準(zhǔn)備懷 孕前去咨詢。有的遺傳病與環(huán)境、季節(jié)有關(guān)系,醫(yī)生會(huì)對(duì)何時(shí)懷孕有利提出具體意見(jiàn)。另外 ,有些遺傳病需要在孕前做必要的治療,或服一些藥品對(duì)胎兒發(fā)育有利,因此,孕前先去咨 詢,遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會(huì)有利于優(yōu)生的。

再有孕早期及時(shí)咨詢,懷孕后應(yīng)該在一、兩個(gè)月時(shí)去咨詢,最晚不超過(guò)三個(gè)月。孕早期咨詢 ,醫(yī)生可以通過(guò)詢問(wèn)妊娠反映,做必要的檢查來(lái)判斷胎兒是否正常。如果正常,但仍需要繼 續(xù)觀察監(jiān)護(hù)胎兒發(fā)育情況;如果出現(xiàn)異常,早期引產(chǎn)對(duì)孕婦身體的影響會(huì)小一些。

由此可見(jiàn),在懷孕四五個(gè)月以后再去做遺傳咨詢是為時(shí)太晚了。因?yàn)橛械臋z查要待一兩個(gè)星 期后才能做出診斷。診斷后如果需要引產(chǎn),胎兒大了,對(duì)孕婦健康影響就更大了。

咨詢者應(yīng)該事先為遺傳咨詢作一些準(zhǔn)備,以便醫(yī)生作出正確地診斷,準(zhǔn)備的內(nèi)容包括:

說(shuō)明自己的情況:結(jié)婚否、生育否、懷過(guò)幾次孕、有過(guò)流產(chǎn)否(自然流產(chǎn)或人工流產(chǎn))、孩 子的身體狀況、本人健康狀況、丈夫(妻子)的情況、夫婦是否為近親血緣。

說(shuō)明男女雙方的家族史,包括父母、兄弟姐妹、叔、舅、姑、姨及堂表兄弟姐妹的健康情況 ,是否有近親結(jié)婚,是否患有遺傳病或先天缺陷、是否生過(guò)畸形兒等。

男女雙方的母親生過(guò)幾胎、成活幾人,目前健康情況如何,有無(wú)死胎或死產(chǎn)。

如果有遺傳病家族史,需要說(shuō)明哪些家族成員患遺傳病、癥狀是什么、健康狀況、何時(shí)死亡 。

倘若咨詢者已生過(guò)一個(gè)畸形兒,那么應(yīng)告訴醫(yī)生。你在妊娠早期(1~3個(gè)月)、中期(4 ~6個(gè)月)、后期(7~9個(gè)月),是否受到過(guò)輻射、是否服過(guò)藥物、營(yíng)養(yǎng)狀況如何、精神 狀態(tài)怎樣等整個(gè)妊娠期間的情況。醫(yī)生將根據(jù)這些情況并通過(guò)必要的檢查手段,來(lái)回答咨詢 者的問(wèn)題,提出科學(xué)的合理的建議。

我國(guó)婚姻法明確規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)帝系血親禁止結(jié)婚”。其中血親是指凡有血緣 關(guān)系的親屬,禁止近親結(jié)婚的目的是為了優(yōu)生。

一級(jí)親屬:父母和親生子女及同胞兄妹之間。他們有1/2的基因相同,近親系數(shù)為02 5。

二級(jí)親屬:祖父母和孫代,外祖父母和外孫代,有叔伯舅嬸姑與侄甥之間。他們有1/4基 因相同,近親系數(shù)為0125。

三級(jí)親屬:堂表兄妹之間。他們有1/8基因相同,近親系數(shù)為00625。

血緣關(guān)系越近,婚后子女具有相同的某些隱生遺傳病的病變基因的雜合子相遇機(jī)會(huì)越多,易 出現(xiàn)隱性病變基因的純合,使隱性遺傳病患者增加。據(jù)報(bào)導(dǎo):近親結(jié)婚比非近親結(jié)婚者遺傳 性疾病的發(fā)病率高10倍(如先天性心臟病,精神分裂癥等)、智力障礙者高4倍、智;和 低下者高35倍、乳幼兒死亡率高1-2倍。

2開(kāi)展婚前檢查 選擇適當(dāng)生育 

婚前檢查是對(duì)男女青年在結(jié)婚登記前進(jìn)行的全面、系統(tǒng)的健康檢查及有關(guān)的系列保健服務(wù), 是為了保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、家庭幸福、防止遺傳 病延續(xù),是實(shí)現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提,也是實(shí)行首次優(yōu)生監(jiān)督。其重要意義是:為男女雙方 和下一代的身體健康提供保障;為實(shí)現(xiàn)人口優(yōu)生。提高全民族素質(zhì)奠定基礎(chǔ);為主動(dòng)有效地 掌握好受孕時(shí)此和避孕方法提供保健指導(dǎo)。

適齡生育是指已婚婦女最合適的生育年齡。它是以生理學(xué)、心理學(xué)、產(chǎn)科學(xué)及社會(huì)學(xué)等多學(xué) 科學(xué)理論為科學(xué)基礎(chǔ)而確定的。從醫(yī)學(xué)角度來(lái)看。最佳生育年齡男性是25~29歲,女性 是24~28歲,一般不要超過(guò)30歲,尤其不要超過(guò)35歲。年齡過(guò)小同樣也不適合。據(jù) 統(tǒng)計(jì)表明:20歲以下的產(chǎn)婦,生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高。又有報(bào)導(dǎo):一 般人工流產(chǎn)兒染色體異常率為51%。年齡35~39歲者為8%,40歲以上者為16 9%。先天愚形兒的發(fā)生率年齡在25~29歲者為1/1500,35~39歲者為1 /250,45歲以上者達(dá)1/60。如父親年齡過(guò)大,超過(guò)39歲者,精子中染色體發(fā)生 異常的機(jī)會(huì)及基因發(fā)生突變的機(jī)會(huì)增,加,子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增高 。

3注意孕期保健 實(shí)施產(chǎn)前檢查 

懷孕期間做好保健工作,是優(yōu)生的重要措施之一。懷孕期間要預(yù)防感染如:肝炎、流感、風(fēng) 疹、結(jié)核、尿路感染等,特別是病毒感染更易侵襲胎兒,可造成先天性心臟病、小頭畸形、 先天性聾啞、智力低下不等畸形,或出現(xiàn)流產(chǎn)、死亡等情況。孕期用藥一定要注意對(duì)胎兒的 影響。如強(qiáng)鎮(zhèn)痛劑可導(dǎo)致胎兒窒息至死亡。性激素藥物可使胎兒致畸或出生后智力低下,好 多抗菌素和降壓藥,腎上腺皮質(zhì)激素等對(duì)胎兒都具有不同程度的毒性和致畸性。避免接觸有 害物質(zhì)(硫、汞、鋁、苯、一氧化碳、流化氫等)。不抽煙、不飲酒,注意個(gè)人衛(wèi)生,穿著 寬松舒適、實(shí)行勞逸結(jié)合,保持心情愉快,節(jié)制兩性生活等。

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷,它是利用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的方法了解胚胎和胎兒出生前在宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育 情況,對(duì)是否患有某種遺傳病或先天性畸形作出準(zhǔn)確的判斷,以便進(jìn)行選擇性流產(chǎn)、杜絕患 兒出生,這是優(yōu)生的重要措施。

4加強(qiáng)孕期營(yíng)養(yǎng) 適時(shí)進(jìn)行胎教 

孕期的營(yíng)養(yǎng)非常重要,它不僅要保證孕婦自身的需要,而且要保證胎兒的生長(zhǎng),生育及乳房 、子宮和胎盤等發(fā)育的需要。并且要為分娩的消耗和產(chǎn)后的哺乳做好準(zhǔn)備,因此,保證營(yíng)養(yǎng) 的攝入非常重要。

在妊娠的初、中、后三個(gè)時(shí)期,對(duì)膳食的需求有所不同。初期:胎兒生長(zhǎng)較慢,孕吐常常使 孕婦不思飲食。這時(shí),飲食可與孕前基本相同,以清淡為宜,適當(dāng)補(bǔ)充含蛋白質(zhì)的鈣、磷質(zhì) 食物。中期:胎兒生長(zhǎng)加快,孕婦食欲良好。此時(shí),不僅要保證各種營(yíng)養(yǎng)素的供給,還要注 意合理搭配,多吃蔬菜、水果,防止便秘。后期:胎兒生長(zhǎng)迅速,孕婦食欲旺盛。為了防止 胎兒過(guò)大造成分娩困難,孕婦需要多吃動(dòng)物性蛋白的食物,適當(dāng)減少富含脂肪的食物及谷物 。孕婦增加營(yíng)養(yǎng)應(yīng)該從以下幾方面入手:

(1)蛋白質(zhì)

每天蛋白質(zhì)攝入量以85g左右為宜。動(dòng)物蛋白如魚、瘦肉、禽、蛋等為優(yōu)質(zhì)蛋白,孕婦每 天應(yīng)該吃一兩個(gè)雞蛋,二兩魚、肉類食物。含植物蛋白的食物有大豆及豆制品、谷類、芝麻 、紅薯等。孕婦常吃豆類食物及豆制品,每天喝豆?jié){一斤或牛奶半磅。

(2)無(wú)機(jī)鹽

胎兒的骨髓和牙齒發(fā)育需要鈣和磷,含鈣、磷研究的食物有蝦、蝦皮、骨頭、蛋白、乳類、 豆類、綠葉菜、雪里蕻等。妊娠期間,孕婦和胎兒都需要補(bǔ)充和貯存鐵質(zhì),孕婦是為分娩做 準(zhǔn)備,胎兒是為防止出生后貧血。含鐵豐富的食物有動(dòng)物的肝、腎、心、蛋黃、瘦肉、薺菜 、綠葉菜等。孕婦除了要經(jīng)常吃含鈣、磷、鐵豐富的食物以外,還要多吃含碘豐富的海帶、 紫菜等。

(3)維生素

維生素A和維生素C可以增強(qiáng)身體的抵抗力,促進(jìn)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育,防止流產(chǎn)。含維生素A豐 富的食物有肝、乳、蛋類及胡蘿卜、萵苣等。富含維生素C的食物有西紅柿、柑結(jié)、葡萄、 山楂、酸棗、豆芽、白菜等。維生素B1可以促進(jìn)食欲,刺激乳汗分泌,保護(hù)神經(jīng)系統(tǒng), 健全心臟功能。谷類、大豆、花生、瘦肉、肝臟等都含豐富的維生素B1。維生素D有助 于腸道吸收鈣、磷質(zhì),對(duì)胎兒骨髓鈣化起著重要作用,所以孕婦要吃魚肝油、牛奶、蛋黃等 含維生素D豐富的食物。如果能經(jīng)常曬太陽(yáng),也可以不補(bǔ)充維生素D。

(4)水和粗纖維

孕婦每天需要飲水6~8標(biāo)。經(jīng)常吃富含粗纖維的蔬菜、水果,可以幫助腸蠕動(dòng)、防止便秘 。

(5)熱量

孕婦對(duì)熱量的需要比一般婦女高,如果能保證上述營(yíng)養(yǎng)素的供給,再適當(dāng)補(bǔ)充動(dòng)物油和植物 油,就可以滿足需要了。

有關(guān)胎教對(duì)優(yōu)生尤其對(duì)智力、行為和心理發(fā)育的重要作用目前已得到肯定,且已被越來(lái)越多 的人所接受。在一定程度上,適時(shí)適宜的胎教對(duì)胎兒的發(fā)育無(wú)異于精神上的營(yíng)養(yǎng)素。

人們經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),胎兒大約在6個(gè)月時(shí),神經(jīng)系統(tǒng)已發(fā)育到相當(dāng)程度。科學(xué)家用腹袋儀器對(duì) 孕婦測(cè)驗(yàn)證明,環(huán)境的聲音、光線的刺激以及母親的情緒都能引起胎兒的反應(yīng)。母親如進(jìn)入 聲、光柔和的房間,胎兒十分安靜,表示適應(yīng);如進(jìn)入噪音和陰冷的地方,則會(huì)用激烈的胎 動(dòng)來(lái)表示厭惡和不滿;剛生下的孩子哭鬧不安,如把他的耳朵貼在母親的心臟位置,孩子就 會(huì)冷靜下來(lái)。這是因?yàn)樵谧訉m內(nèi)聽(tīng)?wèi)T了母親的心音,條件反射而有了安慰。

近年興起的胎兒醫(yī)學(xué)測(cè)知胎兒已具有逃避反射、防衍反射、吸吮反射、刺激性呼吸反射等動(dòng) 作。因此,現(xiàn)代科學(xué)家認(rèn)為:“胎教”是有科學(xué)根據(jù)的。國(guó)外也非常重視胎教。美國(guó)和澳大 利亞等國(guó)愛(ài)還創(chuàng)辦了胎教學(xué)校,專門對(duì)孕婦進(jìn)行胎教指導(dǎo)。

胎教有音樂(lè)胎教法,撫摩動(dòng)作訓(xùn)練法,營(yíng)養(yǎng)法。

音樂(lè)胎教法:目前國(guó)內(nèi)外已普遍采用。胎教音樂(lè)有兩種:一種供孕婦欣賞,它以寧?kù)o為原則 ;輕松為恬靜,即使人感到悅耳動(dòng)聽(tīng),又使人產(chǎn)生美好的聯(lián)想,通過(guò)神經(jīng)體液,將這種感受 由母體傳授給胎兒;另一種給胎兒聽(tīng)的(將耳機(jī)放在孕婦腹部),輕松活潑、節(jié)奏明快的音 樂(lè),可激發(fā)胎兒對(duì)聲波的良好反應(yīng),并能助長(zhǎng)胎兒聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)和大腦功能的發(fā)育。據(jù)報(bào)導(dǎo)美國(guó) 休斯頓有名叫大衛(wèi)的神童,9歲時(shí)就開(kāi)始攻讀湯瑪士大學(xué),據(jù)說(shuō)他母親懷孕4個(gè)月時(shí)就經(jīng)常 聽(tīng)貝多芬的樂(lè)曲。澳大利亞一家醫(yī)院曾進(jìn)行胎教追蹤試驗(yàn),35名孕婦在妊娠期間每天欣賞 優(yōu)美的輕音樂(lè),結(jié)果她們的子女中有7人成了音樂(lè)家,兩人成為優(yōu)秀的舞蹈演員,其余的孩 子智力也普遍高于一般水平,并且有良好的音樂(lè)感。追蹤結(jié)果表明,受過(guò)胎期教育的孩子, 明顯地比沒(méi)有受過(guò)這項(xiàng)教育的孩子成績(jī)好、聰明可愛(ài)。

撫摩動(dòng)作訓(xùn)練法:是通過(guò)系統(tǒng)地對(duì)胎兒講話。適當(dāng)?shù)嘏拇蚝蛽崮Ω共康囊欢ú课坏挠?xùn)練,來(lái) 激發(fā)胎兒活動(dòng)的積極性。胎兒受到母親雙手輕輕的按摩后會(huì)姝生蠕動(dòng),這是對(duì)母親愛(ài)撫的反 應(yīng)。4個(gè)月以后的胎兒均可接受此教育。但有習(xí)慣性流史,早產(chǎn)史及早期宮縮者不宜采用這 種方法。經(jīng)過(guò)這樣訓(xùn)練的胎兒出生后站立、行走都是比未訓(xùn)練的胎兒早得多。

精神營(yíng)養(yǎng)法:科學(xué)研究人員認(rèn)為,父母的精神生活將對(duì)胎兒產(chǎn)生潛移默化的影響。父母有良 好的心理、品德和藝術(shù)修養(yǎng),對(duì)胎兒也是健康有益的精神營(yíng)養(yǎng)。夫妻要共同追求文明、高尚 、恬靜、愉快的精神享受、增進(jìn)修養(yǎng)、陶冶情操,無(wú)疑也會(huì)為胎兒生長(zhǎng)發(fā)育奠定一個(gè)好的基 礎(chǔ)。

5推廣遺傳工程 倡導(dǎo)積極優(yōu)生 

自20世紀(jì)70年代開(kāi)始,遺傳工程已逐漸從實(shí)驗(yàn)性研究轉(zhuǎn)入實(shí)際應(yīng)用階段,為改善人類遺 傳性現(xiàn)狀、減少和防治遺傳性疾病、為優(yōu)生、優(yōu)育、提高人類素質(zhì)開(kāi)辟了新的途徑。

基因工程是現(xiàn)代分子遺傳學(xué)研究的實(shí)際應(yīng)用。通過(guò)基因工程,人類可以將不同個(gè)體的優(yōu)良基 因進(jìn)行自由結(jié)合,從而減少遺傳性疾病的出現(xiàn),或?qū)σ旬a(chǎn)生的遺傳性疾病進(jìn)行根本性治療, 即基因治療;蛑委煹恼Q生和應(yīng)用,從根據(jù)上改變了過(guò)去人類對(duì)遺傳性疾病地能為力的被 動(dòng)狀態(tài);蚬こ碳夹g(shù)目前還推廣泛應(yīng)用于從分子水平上尋找確診遺傳性的指標(biāo)或探討遺傳 病和腫瘤的病因,對(duì)產(chǎn)前診斷、早期確診和突變基因攜帶者的檢出,以及腫瘤的預(yù)防和治療 均具有十分重要的意義。積極性優(yōu)生又稱演進(jìn)性優(yōu)生,它主是致力于促進(jìn)體質(zhì)和智力上優(yōu)秀個(gè)體的出生,從而使人類 整體素質(zhì)得到提高?梢栽O(shè)想,到21世紀(jì)積極優(yōu)生這一高科技領(lǐng)域取代現(xiàn)在的消極性優(yōu)生 ,成為人類把握自己命運(yùn)的強(qiáng)有力的武器。積極性優(yōu)生的的主要措施是:建立精子庫(kù),以及 人工受精,體外受精等。

我國(guó)人口政策是根據(jù)人口現(xiàn)狀、疆域、自然資源的擁有數(shù)量、環(huán)境條件、經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平等因 素通盤考慮后慎重制定的。現(xiàn)行計(jì)劃生育政策是:繼續(xù)提倡晚婚、晚育,少生、優(yōu)生,繼續(xù) 提倡一對(duì)夫婦只生育一個(gè)孩子,有計(jì)劃、有控制地安排確有實(shí)際困難的夫婦生第二個(gè)孩子、 禁止超計(jì)劃生育兩胎和多胎,少數(shù)民族可適當(dāng)放寬一些。計(jì)劃生育既利國(guó)家又利自己的大事 ,是文明進(jìn)步的表現(xiàn)。全國(guó)人民都要自覺(jué)地執(zhí)行。青年是四化建設(shè)的主力軍,又是未來(lái)人口 的繁衍者,更應(yīng)當(dāng)自覺(jué)地實(shí)行晚婚和計(jì)劃生育。經(jīng)過(guò)一代人的共同努力,我們的國(guó)家一定會(huì) 更加興旺發(fā)達(dá),人民一定會(huì)生活得更加美好。

第十八章 傳染病的預(yù)防 

第一節(jié) 免疫 

傳染病是由各種致病性的生物病原體進(jìn)入人體所引起的一種具有在人群傳播,引起流行的疾 病。傳染病不僅危及本人而且還會(huì)累及他人,甚至造成大范圍的流行。天花、霍亂、鼠疫、 結(jié)核病等傳染病嚴(yán)重威脅人類的健康。隨著科技的進(jìn)步,抗生素的發(fā)現(xiàn),一度減弱了某些傳 染病的危害。但事實(shí)表明,傳染病不可能完全控制,這就需要人們加強(qiáng)對(duì)傳染病的預(yù)防,而 預(yù)防最重要的一點(diǎn)就是提高人體免疫力。

免疫從醫(yī)學(xué)上講是指機(jī)體免疫系統(tǒng)識(shí)別自身與異己抗原,并通過(guò)免疫應(yīng)答排除抗原性異物, 以維持機(jī)理平衡的功能。異已抗原主要包括無(wú)致病性的抗原性異物(如花粉)、入侵的病原 微生物或其毒素、正常機(jī)體內(nèi)出現(xiàn)的衰殘細(xì)胞等。

一、免疫的功能 

免疫功能是機(jī)體的一種生理反應(yīng),當(dāng)抗原性物質(zhì)進(jìn)入機(jī)體后,機(jī)體能識(shí)別“自己”和“異己 ”并發(fā)生特異性免疫應(yīng)答,排除抗原性的異己物質(zhì),或使其處于不活化狀態(tài)(免疫耐受)。 在排導(dǎo)過(guò)程中,人體的這種生理反應(yīng),既可以保護(hù)機(jī)體,又可能損傷機(jī)體。

免疫功能主要表現(xiàn)在三方面:免疫、防御、免疫穩(wěn)定和免疫監(jiān)視。免疫防御是指防止病原微 生物侵入機(jī)體,抑制其在體內(nèi)繁殖、擴(kuò)散,從體內(nèi)消除病原微生物及其產(chǎn)物,保護(hù)機(jī)體生存 的功能。免疫穩(wěn)定則指消除體內(nèi)變性、損傷衰老細(xì)胞,防止形成自身免疫性疾病的能力。免 疫監(jiān)視指的是識(shí)別、殺傷與消除體內(nèi)的突變細(xì)胞,防止發(fā)展為腫瘤的能力。

免疫功能的獲得可由兩種方式。一種是由先天遺傳而獲得的免疫力,主要是由皮膚粘膜的屏 障作用、吞噬細(xì)胞的吞噬作用、自然殺傷的殺傷作用及多種體液成分構(gòu)成。它們能非特異地 阻擋或消除入侵體內(nèi)的微生物及體內(nèi)突變死亡細(xì)胞,又稱非特異性免疫。另一種是個(gè)體出生 后,由于機(jī)體感染了某種微生物或抗原的免疫力,又稱為特異性免疫。特異性免疫消除相慶 抗原的能力,顯著強(qiáng)于非特異性免疫力,這是進(jìn)行人工免疫的基礎(chǔ)。這種后天獲得的特異性 免疫不能遺傳。

二、免疫預(yù)防 

這是根據(jù)特異免疫原理,彩人工方法,將抗原或抗體制成各種制劑,接種于人體,使其獲得 特異性免疫能力,達(dá)到預(yù)防疫病的目的。自動(dòng)免疫是機(jī)體接受抗原刺激后產(chǎn)生的特異性免疫 應(yīng)答,其特點(diǎn)是有一定潛伏期,但建立后持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)。自然自動(dòng)免疫是指機(jī)體在自然情況下 ,接受抗原刺激而產(chǎn)生免疫力,通常在患傳染病或隱性感染后獲得。如患傷寒病后機(jī)體可獲

得對(duì)傷寒桿菌的免疫力。

人工自動(dòng)免疫是指用人工方法給機(jī)體接種疫苗類毒素等抗原物質(zhì)而刺激機(jī)體產(chǎn)生的免疫力。 預(yù)防接種后,一般1~4周出現(xiàn)免疫力,會(huì)維持?jǐn)?shù)月至數(shù)年,主要用于預(yù)防,對(duì)人體抵御傳 染病發(fā)揮著巨大作用。

被動(dòng)免疫簡(jiǎn)單的說(shuō)就是機(jī)體直接接受抗體,從而獲得的特異免疫力,其特點(diǎn)是見(jiàn)效快,維持 時(shí)間短。

自然被動(dòng)免疫是指機(jī)體在自然情況下被動(dòng)獲得的免疫力。如母體通過(guò)胎盤和母乳傳給乳兒和 嬰兒的免疫的力,這種免疫力對(duì)于6個(gè)月嬰兒預(yù)防麻疹,白喉等傳染病有明顯作用。

人工被動(dòng)免疫是指用人工方法給機(jī)體直接輸入抗毒素、丙種球蛋白、抗病毒血清等免疫物質(zhì) 而獲得的特異性免疫力,注入后免疫立即出現(xiàn)。主要用于治療某些外毒素引起的疾病或與某 些傳染病患者接觸后的應(yīng)急措施。

第二節(jié) 傳染病的防治 

傳染病的典型病程可以分為四期:潛伏期(病原體進(jìn)入人體到發(fā)病前出現(xiàn)臨床癥狀),期驅(qū) 期(一般1~2天,臨床癥狀輕微)。癥狀明顯期(所有的傳染病癥狀充分表現(xiàn))和恢復(fù)期 。

一、傳染病的流行過(guò)程 

傳染病的流行過(guò)程就是傳染病在人群中發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的過(guò)程。流行過(guò)程的發(fā)生需要三個(gè) 基本條件、傳染源、傳播途徑、易感人群。缺少任何一個(gè)條件,都不會(huì)導(dǎo)致傳染病的流行。 

1傳染源 

這是傳染病發(fā)生與流行的最終根源,包括傳染病人,病源攜帶者和動(dòng)物傳染源。其中傳染病 人是最主要的傳染源。病源體在病人體內(nèi)生長(zhǎng)、繁殖、借助咳嗽的飛沫或糞便等排泄物排至 空氣、水痘,傳染病人是其唯一的傳染原。病源攜帶者雖然處在不被外人注目的狀態(tài),但其 危害更大,如果攜帶者在公共場(chǎng)合,就有可能造成傳染病的大范圍流行。如白喉、脊髓灰質(zhì) 火、動(dòng)物傳染病的疾病約占傳染病總量的五分之一,如狂犬病、結(jié)核病、寄生病等。

2傳播途徑 

人傳染源排出的病原體侵入另一易感者之間的途徑稱作傳播途徑。傳播途徑一般包括以下幾 種:

①空氣傳播:包括飛沫、飛沫核、塵埃傳播因子的傳播。所有的呼吸道傳染病都可以通過(guò)這 種途徑傳播,如麻疹、白喉、百日咳、流行性感冒、流行性腦脊膜炎等。

②水的傳播:水源被病原體污染后,若未經(jīng)消毒也可以成為傳染病的傳播途徑。許多腸道傳 染病,如傷寒、痢疾、甲型病毒性肝炎都可以經(jīng)水傳播。

③食物傳播:幾乎所有的腸道傳染病和個(gè)別的呼吸道傳染病,如結(jié)核病,都可以通過(guò)污染的 食物而造成傳播。傷守、痢疾、蛔蟲(chóng)病,滌蟲(chóng)病,肺吸蟲(chóng)病等都是食物傳播。

④接觸傳播:可分間接接觸傳播和直接接觸傳播兩種。傳染病人和攜菌者觸摸過(guò)的扶手、毛 巾等物。被易感人群接觸后就會(huì)造成傳播。直接接觸是指?jìng)魅驹春鸵赘姓卟唤?jīng)過(guò)任何外界因 素而直接接觸(如狂犬。┰斐蓚鞑。

⑤蟲(chóng)媒傳播、指通過(guò)一些節(jié)肢動(dòng)物(蚊、蠅、蠶、虱、螨等)叮咬吸血而傳播疾病的途徑” 蟲(chóng)媒傳播的疾病包括瘧疾、流行性乙型肝炎、黑熱病、森林腦炎等。

⑥土壤傳播:有些寄生蟲(chóng)的蟲(chóng)卵,如鉤蟲(chóng)卵;一些病毒如破傷風(fēng),炭疽茅胞都可以長(zhǎng)期保存 在土壤中,一經(jīng)接觸人類就會(huì)經(jīng)口或皮膚進(jìn)入人體,引起感染。

3易感人群 

是指對(duì)某種傳染病原體缺乏特異性免疫,受到該病原體侵襲后易發(fā)病的人群。人群的易感性 取決于人群中每個(gè)人的免疫狀態(tài)。

人群易感性的高低受若干因素的影響和制約。如新生兒而增加、易感人群迂入、病原體變異 等都會(huì)使人群易感性升高。人群易感性的降低則是由于傳染病流行后的病后免疫和隱性感染 免疫的人數(shù)增多、人群中人工自動(dòng)免疫的推廣、免疫人群的遷入、人群一般抵抗力的提高、 病原體變異等。

實(shí)踐證明,傳染病是可以預(yù)防的,切斷流行過(guò)程中的任何一環(huán),流行就不會(huì)發(fā)生。

二、傳染病的預(yù)防 

預(yù)防就是針對(duì)流行過(guò)程中的三個(gè)環(huán)節(jié),采取綜合性措施以及根據(jù)各人傳染病的特點(diǎn),針對(duì)主 導(dǎo)環(huán)節(jié)重點(diǎn)采取適應(yīng)措施。

1管理傳染源 

傳染病報(bào)告制度是早期發(fā)現(xiàn)傳染病的重要措施,必須嚴(yán)格遵守。根據(jù)中華人民共和國(guó)傳染病 防治法及其實(shí)施細(xì)則,將法定傳染病分為三類:甲類(鼠疫、霍亂),為強(qiáng)制管理傳染病病 ,城鎮(zhèn)要求經(jīng)現(xiàn)后6h內(nèi)上報(bào),農(nóng)村不超過(guò)12h。乙類為嚴(yán)格管理傳染。ㄈ绮《拘愿窝 、細(xì)菌性痢疾、傷寒等,要求發(fā)現(xiàn)后12h內(nèi)上報(bào)。丙類為監(jiān)測(cè)管理傳染。ㄈ绶谓Y(jié)核、血 吸蟲(chóng)病等。)

對(duì)傳染病的接觸者,應(yīng)分別按具體情況采取檢疫措施,密切臨床觀察措施,藥物預(yù)防或預(yù)防 接種。對(duì)在人群中檢出病源攜帶者,進(jìn)行治療教育,調(diào)整工作崗位。對(duì)動(dòng)物傳染病源,如有 經(jīng)濟(jì)價(jià)值的家禽、家畜,應(yīng)盡可能加以治療,必要時(shí)宰殺后加以消毒。如無(wú)經(jīng)濟(jì)價(jià)值,剛予 以消滅

2切斷傳播途徑 

對(duì)于消化道傳染病、蟲(chóng)媒傳染病以及許多寄生蟲(chóng)病來(lái)說(shuō),切斷傳播途徑通常是起主導(dǎo)作用的 預(yù)防措施,而其中又以愛(ài)國(guó)衛(wèi)生運(yùn)動(dòng)和除四害(老鼠、臭蟲(chóng)、蒼蠅、蚊子)為中習(xí)的一般衛(wèi) 生措施為重點(diǎn)。

消毒是人為切斷傳播途徑的重要措施。廣義的消毒包括消滅傳播媒介即殺蟲(chóng)措施在內(nèi),狹義 的消毒是指消滅污染環(huán)境的病源體而言。消毒有病源地消毒及預(yù)防性消毒兩大類,消毒方法 有物理和化學(xué)消毒法兩種。

3保護(hù)易感人群 

提高人群免疫力可以從兩方面進(jìn)行,改善營(yíng)養(yǎng),鍛煉身體等措施可以提高機(jī)體非特異性免疫 力。但起關(guān)鍵作用的還是通過(guò)預(yù)防接種,提高人群的主動(dòng)或被動(dòng)特異性免疫力,接種疫苗、 菌苗、類毒素后可以使機(jī)體對(duì)抗病毒、細(xì)菌、毒毒的特異性主動(dòng)免疫。接種抗毒素、丙種球 蛋白或高滴度免疫球蛋白,可使機(jī)體具有特異性被動(dòng)免疫。

第三節(jié) 幾種常見(jiàn)傳染病的預(yù)防 

一、病毒性肝炎 

病毒性肝炎是由多種肝炎病毒所引起的,以肝臟炎癥和壞死病變?yōu)橹鞯囊唤M傳染病,主要通 過(guò)糞、口、血液或體液傳播,臨床表現(xiàn)為疲乏,食欲減退、肝腫大,肝功異常為主,按病源 分類,目前發(fā)現(xiàn)的病毒性肝炎共有五種。其中甲型和戊型主一表現(xiàn)為急性肝炎,乙丙丁型主 要表現(xiàn)慢性肝炎,并可發(fā)展為肝硬經(jīng)和肝細(xì)胞癌。

甲型肝炎潛伏期平均為30天(15~45)天,乙型肝炎潛代伏期平均為70天(30~ 180天);丙型肝炎潛伏期平均為50天(15~150天);戊型肝炎潛伏期平均為4 0天(10~70天);丁型肝炎潛伏期尚未確定,可能相當(dāng)于乙肝。

各類型肝炎的治療原則是以足夠休息、營(yíng)養(yǎng)為主,輔以適當(dāng)藥物,避免飲酒過(guò)度勞累。

預(yù)防:首先是患者的隔離、然后是對(duì)攜帶者的管理,對(duì)傳染病指標(biāo)檢測(cè)呈陽(yáng)性的應(yīng)禁止獻(xiàn)血 和從事幼托工作,其次對(duì)甲戊型肝炎預(yù)防重點(diǎn)是搞好衛(wèi)生措施,如水源保護(hù)、飲水消毒、食 品衛(wèi)生、食具消毒、加強(qiáng)糞便管理。對(duì)乙、丙、丁型肝炎的預(yù)防重點(diǎn)在于防止通過(guò)體液和血 液傳播,另外就是預(yù)防甲型、乙型肝炎的主要措施是接種、注射疫苗。

二、艾滋。ǎ粒桑模樱 

艾滋病是獲得性免疫缺陷綜合征的簡(jiǎn)稱,由人免疫缺陷病毒所引起的致命性慢性傳染病。本 病主要通過(guò)性接觸和體液傳播,病毒主要侵犯和破壞輔助性T4淋巴細(xì)胞,使機(jī)體細(xì)胞免 疫功能受損,最后并發(fā)各種嚴(yán)重的機(jī)層性感染和腫瘤。

本病潛伏期較長(zhǎng),一般認(rèn)為2~10年左右可以發(fā)展為艾滋病。當(dāng)病毒侵入人體后可使人體 產(chǎn)生急性感染,無(wú)癥狀感染及持續(xù)性合身淋巴結(jié)腫大綜合癥,以后有五種表現(xiàn):體質(zhì)性疾病 ,如乏力,發(fā)熱;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀;嚴(yán)重臨床免疫缺陷;因免疫缺陷而繼發(fā)腫瘤;免疫缺陷而 并發(fā)的其他疾病,如慢性淋巴性間質(zhì)性肺炎。

預(yù)防:病人及無(wú)癥狀病毒攜帶者應(yīng)注意隔離,患者的血、排泄物和分泌物應(yīng)進(jìn)行消毒,加強(qiáng) 國(guó)境鳳,加強(qiáng)宣傳教育,嚴(yán)禁毒品注射。禁止性亂交。嚴(yán)格檢查血液制品,推廣一次性注射 器使用,限制病毒感染者結(jié)婚,加強(qiáng)公用生活用品消毒。

三、細(xì)菌性食物中毒 

細(xì)菌性食物中毒是進(jìn)食被細(xì)菌或細(xì)菌毒素污染的食物而引起的急笥感染中毒性疾病,臨床上 可分為胃腸型與神經(jīng)型兩類。

胃腸型食物中毒:多發(fā)于夏秋季,潛伏期短,常為集體發(fā)病,以急性腸炎表現(xiàn)為主,本病常 于進(jìn)食后數(shù)小時(shí)發(fā)生,多發(fā)病急,有全身中毒癥狀,有胃腸炎癥狀,如惡心、嘔吐、腹痛瀉 ,但病程短。

神經(jīng)型食物中毒:多于冬春季發(fā)病,是進(jìn)食被肉毒桿菌外毒素污染的食物而引起的中毒性疾 病,臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如眼肌和咽肌癱瘓為主特征,搶救如不及時(shí)病死率很高,本 病潛伏期多12-36h,亦可短至2h或長(zhǎng)達(dá)10天,潛伏期越短,病情越重,發(fā)病突然 ,行有全身乏力、軟弱,頭暈頭痛,視力模糊,瞳孔散大,重癥者可出現(xiàn)吞咽,咀嚼,發(fā)育 困難等。其預(yù)防:搞好飲食衛(wèi)生,加強(qiáng)食品衛(wèi)生管理是預(yù)防本病的關(guān)鍵措施。并應(yīng)切實(shí)加強(qiáng) 對(duì)禽畜的宰前檢驗(yàn)與宰后檢驗(yàn)。食品加工、運(yùn)輸及貯存應(yīng)進(jìn)行衛(wèi)生監(jiān)督,嚴(yán)禁售賣變質(zhì)食物 。一旦發(fā)生食物中毒,應(yīng)立即報(bào)告當(dāng)?shù)匦l(wèi)生防疫部門,應(yīng)大力加強(qiáng)群眾性衛(wèi)生宣傳,不暴飲 暴食,不吃不潔、腐敗、變質(zhì)的食品,不進(jìn)食未合理烹調(diào)制作的食品。

四、細(xì)菌性痢疾 

簡(jiǎn)稱菌痢。本病廣義系指由一些病原菌感染引起的痢疾樣病變,其主要臨床表現(xiàn)為腹痛腹瀉 ,粘液膿血便,可伴有發(fā)熱及全身毒血癥癥狀,嚴(yán)重者可有感染性休克或中毒性腦病,本病 急性期一般數(shù)日可愈,少數(shù)病人病情遷延成為慢性或反復(fù)發(fā)作,是夏秋季常見(jiàn)病。

預(yù)防:應(yīng)采取以切斷傳播途徑為主的綜合措施。

病人應(yīng)及時(shí)隔離,徹底治療至糞便培養(yǎng)細(xì)菌呈陰性。搞好飲食:飲水衛(wèi)生,搞好個(gè)人及環(huán)境 衛(wèi)生,做好三管一滅(管水、管糞、管理飲食及消滅蒼蠅)。

五、霍亂 

霍亂是由霍亂弧菌所致的烈性腸道傳染病。發(fā)病急傳播快,是亞非大部分地區(qū)腹瀉的重要原 因。屬國(guó)際檢疫傳染病。臨床表現(xiàn)輕重不一大多僅有輕度腹瀉,少數(shù)重者可有劇烈吐瀉、脫 水、肌肉痙攣及周圍循環(huán)衰竭等。(此類病人先瀉后吐)。此病潛伏期一般為1~3天,短 者3~6h,長(zhǎng)者達(dá)7天。典型病人多為突然發(fā)病,少數(shù)病人在發(fā)病前1~2天有疲乏、頭 昏、腹脹、腹鳴等前驅(qū)癥狀。

預(yù)防:對(duì)密切接觸病人者應(yīng)嚴(yán)格檢疫5天,給予預(yù)防性藥物,改變環(huán)境,加強(qiáng)飲水和食品管 理,殺咀滅蠅,對(duì)病人及帶菌者糞便及排泄物嚴(yán)格消毒,加強(qiáng)人群免疫力,接種霍亂菌苗。 

六、流行性感冒 

簡(jiǎn)稱流感。是流感病毒引起的急性呼吸道傳染病。其臨床特征為呼吸道癥狀較輕,而發(fā)熱與 乏力等中毒癥狀較重,病程3~4月,流感病毒分甲、乙、丙三型,甲型病毒經(jīng)常發(fā)生抗原 變異而引起流感反復(fù)流行和大流行、潛伏期為1~3天。典型流感急起畏寒高熱,顯著乏力 ,頭痛,輕度咽干痛,胸骨下燒灼感,多無(wú)鼻塞流涕。面頰潮紅,咽輕充血。

預(yù)防:對(duì)疑似病人進(jìn)行適當(dāng)?shù)母綦x與治療,在流感流行期間,公共場(chǎng)所應(yīng)加強(qiáng)通風(fēng),噴灑漂 白粉液,注射流感滅活疫苗及流感減毒適疫苗。

七、流行性乙型腦炎 

此病是以腦實(shí)質(zhì)炎為主要病變的中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性傳染病。病原體是乙腦病毒,經(jīng)蚊蟲(chóng)傳播 ,多在夏秋季流行。臨床上以高熱意識(shí)障礙、抽搐,病理反射及腦膜刺激征為特征。重癥者 常出現(xiàn)中樞性呼吸衰竭,可有后遺癥。

乙腦是人畜共患的自然疫源性疾病,幼豬是本病主要傳染源,主要通過(guò)蚊蟲(chóng)叮咬傳播,潛伏 期一般為10~14天,起病急,體溫在1~2天達(dá)39℃~40℃,伴有頭痛、惡嘔、, 逐漸發(fā)展至意識(shí)障礙及呼吸衰竭。乙肝因病變損害部位不同,表現(xiàn)的神經(jīng)癥狀亦不同。

預(yù)防:應(yīng)采取以滅蚊、防蚊及預(yù)防接種為主的綜合性預(yù)防措施,搞好飼養(yǎng)場(chǎng)所環(huán)境衛(wèi)生,人 畜居地分開(kāi),防蚊、消滅蚊孳生地,使用地鼠腎滅活疫苗。

八、傷寒 

傷寒是由傷守桿蘇引起的急性腸道傳染病。病理改變主要是全身單核原噬細(xì)胞系統(tǒng)的增生性 反應(yīng),尤以回腸下段淋巴組織病變明顯。臨床特征為持續(xù)發(fā)熱,相對(duì)緩脈,全身中毒癥狀與 消滅道癥狀,玫瑰疹,肝脾腫大與白細(xì)胞減少等腸出血,腸穿孔為主要的并發(fā)癥狀。

人對(duì)本癥普遍易感,病后免疫力持久。終年可見(jiàn),夏秋為多。發(fā)病率以兒童與青年壯年為高 ,性別無(wú)明顯差異。病人與帶菌者均是傳染源。病人在潛伏期即可由糞便排菌,起病后2~ 4周,排菌量最多,傳染性最大。傷寒可通過(guò)污染的水、食物、日常生活接觸、蒼蠅等傳遞 病原菌而傳播。

預(yù)防:病人的大小便皿、食具、衣服、生活用品均須消毒。大力開(kāi)展愛(ài)國(guó)衛(wèi)生運(yùn)動(dòng),搞好糞 便、水源、飲食衛(wèi)生、消滅蒼蠅、飲前便后洗手,不吃不潔食物,不飲用生水、生物?捎 傷寒、副傷寒甲乙三聯(lián)菌苗皮下注射,也可口服傷寒菌苗。

九、瘧疾 

瘧疾是瘧原蟲(chóng)經(jīng)按蚊叮咬傳播的寄生原蟲(chóng)病。瘧原蟲(chóng)經(jīng)血液侵入肝細(xì)胞內(nèi)寄生繁殖,成熟后 又入紅細(xì)胞繁殖,使細(xì)胞成批破裂而發(fā)病。臨床以間歇性發(fā)作的寒顫、高熱,繼以大汗緩解 。間日瘧和卵形瘧常有復(fù)發(fā),惡性瘧發(fā)熱不規(guī)則,可引起腦型瘧。

瘧疾患者與帶瘧原蟲(chóng)者皆為傳染源。它的自然傳播媒介是按蚊、人群普遍易感。感染瘧原蟲(chóng) 后可產(chǎn)生一定免疫力,夏秋發(fā)病多,在熱帶及亞熱帶地區(qū)四季皆可發(fā)病。

預(yù)防:滅蚊、消滅按蚊幼蟲(chóng)及其孳生場(chǎng)所,消除積水和雜草,滅成蚊可用殺蟲(chóng)劑、噴灑滅蚊 及開(kāi)展季節(jié)性滅蚊,使用蚊煙、沙窗、蚊帳、用乙胺嘧啶預(yù)防及疫苗預(yù)防。
第一節(jié) 遺傳因素對(duì)健康的影響 

遺傳是生物界存在的普遍現(xiàn)象,一切生物在傳宗接代中都是按照自己的模式產(chǎn)生后代,使每 一物種的個(gè)體都繼承著前代的各種基本特征。遺傳是實(shí)現(xiàn)人類和各種生物在世代間得以種族 延續(xù)的基本條件,是決定人體健康發(fā)展與變化的先天因素。因此認(rèn)識(shí)人體的遺傳物質(zhì),掌握 遺傳規(guī)律,使優(yōu)良的遺傳基因得到延續(xù)和發(fā)展,“改造”不好的遺傳基因,阻斷遺傳病的延 續(xù),提高人口質(zhì)量等等,這關(guān)系到我國(guó)民族的興旺發(fā)達(dá)和四化建設(shè)事業(yè)的順利發(fā)展。

自從20世紀(jì)初,摩爾根等人提出了“染色體--基因”學(xué)說(shuō)。把孟德?tīng)柤傧氲倪z傳因子具 體化在染色體上以后,到了20世紀(jì)40年代,隨著物理學(xué),化學(xué)和生物學(xué)的發(fā)展 新技術(shù) 的應(yīng)用,充分證明了染色體是由核酸和蛋白質(zhì)組成的,構(gòu)成基因的遺傳物質(zhì)就是核酸。而核 酸又要分為脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)兩大類。DNA是貯存遺傳信息 (遺傳密碼)的載體,具有相對(duì)的穩(wěn)定性,能精確的自我復(fù)制,使親代與子代間保持遺傳的 連續(xù)性,能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,挖掘新陳代謝過(guò)程和性狀發(fā)育,在特定條件下還可產(chǎn)生遺傳 的變異。但遺傳信息從細(xì)胞核的染色體中傳遞到細(xì)胞核外的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)還與RNA密切相關(guān)。 遺傳信息先從DNA轉(zhuǎn)錄給RNA,再由RNA將遺傳信息帶到細(xì)胞核外傳遞給蛋白質(zhì)。

人體正常性狀的遺傳包括性別,體表性狀,生理生化特征、身體素質(zhì)等方面的20多種懷狀 的遺傳。

一、對(duì)體表性狀的影響 

遺傳因素與對(duì)人體出身后的體表性狀有重要影響。身高的遺傳率為075體形的遺傳,有 資料表明父母均為瘦消型,則子女身體肥胖的概率為7%;若父母肥胖,其子女肥胖的概率

約為一般孩子的10倍。膚色多由遺傳因素決定,眼球的顏色多由遺傳因素決定,眼瞼的特 征(單眼皮或雙眼皮),因人種的不同而不同,白種人幾乎都是雙眼皮,黃種人則單層、雙 層均為正常。有資料表明,近視的發(fā)生率有一定的家族傾向,黃種人的近視率高于白種人和 黑種人。紅綠色盲男性多于女性,二者之比為(11~20)∶1,當(dāng)一個(gè)男性含有一個(gè)紅 綠色盲基因時(shí),就是紅綠色盲。對(duì)女性來(lái)說(shuō),只有男性紅綠色盲與女性攜帶者婚配后,所生 女兒才可能是紅綠色盲患者。紅綠色盲患者與人種有關(guān),以男性為例:白種人為8%;黃種 人(中國(guó))為51%;黑種人為1%~3%。有的形態(tài)和功能也受遺傳因素的影響,先天 性耳聾可由單基因突變引起,能致聾的基因有幾十對(duì),其中多為陰性。這些基因中任何一對(duì) 的純合狀態(tài)均可引起耳聾。因此一對(duì)聾啞的夫婦也可能生出不聾不啞的孩子。鼻的形態(tài)與遺 傳密切相關(guān),而鼻的嗅覺(jué)功能個(gè)體差異很大,但嗅覺(jué)的遺傳基礎(chǔ)及規(guī)律尚待進(jìn)一步研究。舌 的形態(tài)和舌的味覺(jué)功能的個(gè)體差異與遺傳有關(guān),有的人不能嘗出苦味,與存在有一對(duì)隱性基 因(比)有關(guān),這種人叫味盲,在我國(guó)味盲者占10%。毛發(fā)的顏色和疏、密、曲、直都受 遺傳基因控制,皮紋的特點(diǎn),特別是掌紋和指紋都受遺傳因素的影響。

二、對(duì)生理生化指標(biāo)的影響 

蘇聯(lián)生理學(xué)家巴甫洛夫?qū)⑷说纳窠?jīng)類型劃分為四類:一是活潑型(靈活型):其基本特征是 反應(yīng)快、準(zhǔn)確、活潑好動(dòng)、思維敏捷、接受能力強(qiáng)、富于創(chuàng)造性,具有強(qiáng)而穩(wěn)定的工作能力 ;二是安靜型(隨性型);其基本特征是反應(yīng)較慢、準(zhǔn)確、沉著謹(jǐn)慎、踏實(shí)肯鉆研、但靈活 性差;三是興奮型(不可抑制型):其基本特征是反應(yīng)快、準(zhǔn)確性差、對(duì)新事物敏感、好動(dòng) 、不易控制自己、有較強(qiáng)的工作能力;四是弱型(抑制型):其基本特征是反應(yīng)慢、注意力 分散、粗心、工作能力較低。人的神經(jīng)類型取決于兩個(gè)因素:第一是由遺傳決定的大腦皮質(zhì) 神經(jīng)元的分子結(jié)構(gòu)不同;第二是個(gè)體在不同環(huán)境中受到的影響?偟膩(lái)說(shuō),遺傳因素的作用 大于一半因素的作用。經(jīng)研究,高級(jí)神經(jīng)活動(dòng)類型可能由多基因決定,其遺傳力可高達(dá)0 90,后天因素只占010。

關(guān)于遺傳因素對(duì)心肺功能的影響,有資料表明心率和血壓均為多基因性狀,主要由遺傳決定 ,各基因之間有累積效應(yīng)。最高心率的遺傳力為0859。最大吸氧量是機(jī)體在極量負(fù)荷 后測(cè)得的吸氧量的最大值,是人體最大有氧能力的客觀標(biāo)志,也是判定人本在極量負(fù)荷運(yùn)動(dòng) 時(shí)心、肺功能的重要指標(biāo)。最大吸氧量多基因性狀,日本學(xué)者報(bào)導(dǎo)的遺傳力為0936, 加拿大學(xué)者報(bào)導(dǎo)為0934。

人的青春期是人體生長(zhǎng)發(fā)育速度較快的階段。這一階段的發(fā)育速度存在著明顯的個(gè)體差異。 少年的青春發(fā)育可分為提早發(fā)育、正常發(fā)育和推遲發(fā)育三型,每型又可按生長(zhǎng)發(fā)育高潮時(shí)間 持續(xù)的長(zhǎng)、短和正常而分為三類。生長(zhǎng)發(fā)育高潮開(kāi)始時(shí)間的遺傳率為075;生長(zhǎng)發(fā)育高 潮期持續(xù)時(shí)間的遺傳率為063。女子月經(jīng)初潮時(shí)間的遺傳率為090。由此可見(jiàn),人 的生長(zhǎng)發(fā)育主要受遺傳的控制。

人體骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類比例與遺傳密切相關(guān)。經(jīng)研究,骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類 比例的遺傳力為0995,人體血紅蛋白含量受單基因控制,基本上受遺傳因素影響,因 血紅蛋白含量低而貧血缺氧者,我國(guó)西南、華南諸有多見(jiàn),廣州的發(fā)病為268%。人體 肌紅蛋白的含量、合成潛力以及可能達(dá)到的最高值主要受遺傳基因的控制,遺傳力為07 3。

人體的血乳酸和乳酸脫氧酶的含量與人的無(wú)氧耐力密切相關(guān),安靜狀態(tài)下血乳酸含量的高低 主要受遺傳因素的影響,其遺傳力的070,乳酸脫氨酶(LDH)的含量直接關(guān)系到乳 酸的代謝,它能將血中乳酸迅速、有效地轉(zhuǎn)化,以防止肌肉工和效率的降低。經(jīng)研究證明: 乳酸脫氨酶的活性其遺傳力為072。人體的血型,具有終身不變性,是受一組復(fù)等位基 因的控制。

三、對(duì)身體素質(zhì)、智力和壽命的影響 

人體的身體素質(zhì)和運(yùn)動(dòng)能力都有明顯的遺傳性。研究表明:肌肉相對(duì)力量主要受遺傳因素的 影響,遺傳力為0643,而肌肉的絕對(duì)力量則主要受環(huán)境的影響,其遺傳力為035 ,后天環(huán)境影響可達(dá)065。一般耐力(有氧代謝能力)的遺傳力為070~093 ,專項(xiàng)耐力(無(wú)氧代謝能力)其遺傳力為070~099。反應(yīng)速度的遺傳力為07 5,動(dòng)作速度的遺傳力為050。速度素質(zhì)有一定年齡變化曲線,高峰期因人而異。柔韌 素質(zhì)的遺傳力為070,環(huán)境因素占030。靈敏素質(zhì)也不同程度的受遺傳控制,但后 天訓(xùn)練在一定程度上能增加靈敏性。

智力是指人認(rèn)識(shí)、理解客觀事物并運(yùn)用知識(shí)經(jīng)驗(yàn)等解決問(wèn)題的能力。它包括記憶、觀察、想 象、理想、分析、判斷等能力。一般用智商來(lái)作為評(píng)定智力的標(biāo)準(zhǔn)。

智商=智齡÷測(cè)驗(yàn)者當(dāng)時(shí)的實(shí)際年齡×100

IQ= MA CA ×100

例如一個(gè)8歲兒童,經(jīng)過(guò)智力測(cè)查,他的智力水平相當(dāng)于常模中10歲兒童,此兒童的 IQ= 10 8 ×100=125。

智商的最高分為200分,最低分為0分。90~110分的人屬于正常智力范圍,120 ~140分為智力優(yōu)秀,140分以上為天才。凡在70分以下均為智力低下,其中60~ 50分者為輕度智力低下(臨床上稱為愚魯);49~20分者為中度低下(臨床上稱為疾 愚);19~0分為嚴(yán)重智力低下(臨床稱為白疾),F(xiàn)已公認(rèn)智力是一種受遺傳因素和環(huán) 境因素雙重控制的多基因性狀,多數(shù)人的研究認(rèn)為智力的遺傳力為070。有人報(bào)導(dǎo),保 持智商在140分以上的父母,他們的子女均智商為128分。環(huán)境因素,尤其是個(gè)體受教 育的程度如何對(duì)智商有重要影響。有人調(diào)查發(fā)現(xiàn)父母職業(yè)對(duì)子女智力均有不同程度的影響。 (表17-1)+

表17-1 父母職業(yè)對(duì)子女智商的影響 

父母職業(yè) 美 國(guó) 蘇 聯(lián) 芝 加 哥 養(yǎng) 子 親 生 英 國(guó)

有職業(yè) 116 117 113 119 115

半職業(yè) 112 109 112 118 113

僧侶、零售商 107 105 106

熟練工人 105 101 111 107 102

半熟練工人 98 91 109 101 97

不熟練工人 96 92 108 102 95 

許多資料表明,人的正常壽命應(yīng)在百歲以上,女性的壽命比男性長(zhǎng)3~5歲。父母高壽者子 女多高壽,一個(gè)人的父母活到75歲,則本人在30能活到80歲的概率為266%,一 個(gè)人的父母均在60歲前死去,則本人在30時(shí)能活到80歲的概率為203%。心血管 機(jī)能與壽命密切相關(guān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)資料表明,心率慢的人比心率快的人長(zhǎng)壽,血壓較正常低的人 比血壓高者壽命長(zhǎng)。而心血管的機(jī)能是受多基因控制的,這一點(diǎn)支持了壽命的多基因遺傳論 。壽命作為表現(xiàn)型它是遺傳與環(huán)境作用的結(jié)果。衰老實(shí)際上是細(xì)胞關(guān)閉了某些基因,怎樣使 關(guān)閉的基因重新啟動(dòng)是長(zhǎng)壽研究的重要課題。

第二節(jié) 遺傳物質(zhì)改變對(duì)健康的影響 

染色體是遺傳基因的載體,染色體上載有人體所有性狀的遺傳密碼;控制著人體的生長(zhǎng)、發(fā) 育、生殖等一切活動(dòng)。遺傳基因的突變往往使染色體結(jié)構(gòu)也道理異常的改變。

一、染色體畸變的影響 

體細(xì)胞或性細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變稱為染色體畸變,染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu) 畸變兩大類。受精卵的染色體畸變是導(dǎo)致死胎或染色體病的重要原因。

染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型:一種是細(xì)胞內(nèi)整個(gè)染色體數(shù)目的增加或減少,形成整倍性 改變;另一種是細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少1條或幾條,引起非整倍性的改變。雖然, 由整倍性改變形成多倍體的受精卵成為活嬰是報(bào)為罕見(jiàn)的,但在有染色體畸變的自發(fā)流產(chǎn)兒 中都常能見(jiàn)到(約占22%),說(shuō)明多倍體受精卵并不是非常少見(jiàn)的。非整倍性的改變也常 在流產(chǎn)、死產(chǎn)兒由見(jiàn)到。

染色體結(jié)構(gòu)的改變實(shí)質(zhì)上指染色體上20遺傳物質(zhì)的增減或位置改變,任何類型的結(jié)構(gòu)畸變 均與染色體斷裂及斷裂后重接有關(guān)。染色體結(jié)構(gòu)畸變也是造成染色體病的重要原因。

由于染色體上按一定順序排列著一定數(shù)量的基因,基因某種內(nèi)部的或外界的原因,染色本數(shù) 目、結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,就會(huì)造成機(jī)體結(jié)構(gòu)和功能的異常,稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍,同時(shí)也由于基因的多效性,因此,染色體病常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài) 和功能的異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的,常表現(xiàn)為綜合癥。臨床常見(jiàn)的癥狀有多發(fā)畸形、生 長(zhǎng)遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見(jiàn)。此外,還可見(jiàn)到皮規(guī)紋理改變。染色體畸變還可 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)和死產(chǎn)。在妊娠前三個(gè)月中的自然流產(chǎn)兒中,65%有染色體異常,全部自然 流產(chǎn)兒中,20%有染色體異常。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異;蚪Y(jié)構(gòu)畸變的約一萬(wàn)種 以上,幾乎涉及到每一號(hào)染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種,包括常見(jiàn)染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。

二、基因突變的誘因 

自然界中的一切生物都會(huì)不斷地發(fā)生基因突變,在自然情況下產(chǎn)生的突變,稱自然突變或自 發(fā)突變;由人們有意識(shí)地利用一些理、化因素誘發(fā)的突變,稱誘發(fā)突變。無(wú)論哪一種突變, 都可導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生,新的性狀的形成。關(guān)于自發(fā)突變的原因,目前還不大清楚,可能與 外界因素和內(nèi)部因素有關(guān)。外界因素主要是指自然界中的輻射,象宇宙射線等。內(nèi)部因素是 指人體內(nèi)部放射性碳、強(qiáng)酸;溫度的極端變化及化學(xué)藥品、某些生理生化過(guò)程中產(chǎn)生的物、 質(zhì)作用等等。誘發(fā)突變的因素有:

物理誘發(fā)因素;它包括x射紅、α射線,r射線,以及中子、質(zhì)子等。輻射線所含的能量越 大,誘發(fā)效率愈高。放射性物質(zhì)對(duì)人體危害性很大,20年代一些制作夜光盤的女工,因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖,最后大多數(shù)人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中,離爆炸中心越近的人,其染色體畸變率越高,患血友病的可能性越大。

化學(xué)誘變因素:包括現(xiàn)代工業(yè)廢氣、工業(yè)反應(yīng)劑和原料、飲食工業(yè)中的左劑、醫(yī)藥及農(nóng)藥等 都有誘發(fā)作用。如接觸SO2氣體污染的工人,其血液淋巴體畸變率顯著提高;亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。

生物誘變因素;生物誘變因素主要指病毒,如:麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、疤疹病毒等,它們產(chǎn)

生的毒素和代射產(chǎn)物,如黃曲素等都有誘發(fā)作用。

三、遺傳基因發(fā)跡對(duì)健康的影響 

一個(gè)新生命的孕育誕生到衰老死亡,經(jīng)歷了一個(gè)個(gè)復(fù)雜多變的環(huán)境,首先是父母生殖細(xì)胞的 生成、結(jié)合,然后是合子的生長(zhǎng)、發(fā)育,最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現(xiàn) 受遺傳物質(zhì)(基因)的控制,如果遺傳基因發(fā)生改變,將導(dǎo)致它所決定的性狀出現(xiàn)異常,產(chǎn) 生各種類型的遺傳病。

1遺傳病的特點(diǎn) 

遺傳病是由于人體生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。它是一種嚴(yán)重危 害人民健康的疾病,具有以下幾個(gè)特點(diǎn)。

(1)遺傳性和家族性

患者通過(guò)其致病基因傳遞給代后,使家族中不少成員發(fā)病。

(2)先天性

由于致病基因在受精當(dāng)時(shí)就已存在,故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病, 致使一部分形成自然流產(chǎn);有的在出生后開(kāi)始發(fā);還有的需到青年或成年后才發(fā)病,如糖 尿病、原發(fā)性高血壓等。

(3)終生性

多數(shù)遺傳病是終生性的,往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負(fù)擔(dān),即使經(jīng)過(guò)治療但仍能通 過(guò)致病基因傳遞給后代。

(4)在群體中按一定比率發(fā)病

在一定的民族中,各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。

2遺傳病的類型 

人類遺傳病有三大類型,即單基因遺傳病,多基因遺傳病和染色體畸變。

(1)單基因遺傳病

這是由于單個(gè)基因突然所致。已知此類遺傳病有4000余種,根據(jù)遺傳方式不同又分為以 下四種:

①常染色體顯性遺傳病:如多指、并指、矮小、多發(fā)性結(jié)腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、顱骨發(fā)育不 全、球形紅細(xì)胞貧血癥及魚鱗病等。

②常染色體隱性遺傳。喝绨谆、先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、幼兒肌萎縮、 胱氨酸尿癥等病。

③X染色體連鎖顯性遺傳。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性賢炎、色素失禁等病。

④X染色體連鎖隱性遺傳。喝缂t綠色盲、血友病、 丸女性化綜合癥、X連鎖性魚鱗病、 X連鎖性脊髓性肌萎縮、自毀容貌綜合癥等病。

(2)多基因遺傳病

這是由于許多對(duì)基因決定的遺傳病,常表現(xiàn)由輕到重不同的病情,如原發(fā)性高血壓、哮喘、 糖尿病、冠心病等。這類遺傳病多數(shù)君體發(fā)病率較高(1%~5%),為常見(jiàn)病,危害嚴(yán)重 ,而在患者同胞中發(fā)病率較低,故又極易被忽視,誤認(rèn)為不是遺傳病。此類病已知有數(shù)十種 。

(3)染色體畸變

這是由于患者的染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)異常所致。如先天愚型(伸舌癡呆),超雌綜合 癥及多種畸形,目前書籍的染色體畸變達(dá)數(shù)百種以上。

近年來(lái),腫瘤發(fā)病中的遺傳因素日益受到重視。人本腫除少數(shù)幾種外,幾乎都出現(xiàn)染色體異 常,不同的癌細(xì)胞有不同的染色體異常。如pH染色體異常與慢性粒細(xì)胞白血病有關(guān);腦膜 瘤與22號(hào)染色體的缺失有關(guān);14號(hào)染色體的尋常與某些淋巴瘤有關(guān)。人類遺傳物質(zhì)的改 變,導(dǎo)致了人體性狀的改變。從遺傳物質(zhì)改變的有害性看,改變必然破壞人體原有的規(guī)律, 造成的后果是對(duì)社會(huì)、對(duì)家庭的精神打擊和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),以及個(gè)人對(duì)病痛的乘受壓力。但從進(jìn) 化的角度來(lái)看,變異為進(jìn)化提供了豐實(shí)的材料;蛲蛔儗(duì)新物種的產(chǎn)生有重要意義。

第三節(jié) 優(yōu)生與計(jì)劃生育 

一、影響優(yōu)生的因素 

人類在發(fā)生、發(fā)育和發(fā)展過(guò)程中,不可避免地受到遺傳因素,環(huán)境因素和社會(huì)因素的影響。 

遺傳基因是決定所有生物一切遺傳性狀和體形、體質(zhì)、生物功能等的物質(zhì)基礎(chǔ)。良好的遺傳 物質(zhì)是優(yōu)生的首要條件。為了人類的整體素質(zhì)不斷得到提高,達(dá)到優(yōu)生的目的,就必須保持 和鞏固優(yōu)良遺傳物質(zhì)在人群中的擴(kuò)散。精子庫(kù)的建立和體外受精的推廣屬于前者,限制和禁 止有嚴(yán)重遺傳傾向疾病的人結(jié)婚生育則屬于后者。

環(huán)境因素包括出生前的子宮環(huán)境和出生后的外界自然環(huán)境。前者對(duì)胚胎發(fā)育影響很大,后者 對(duì)人的個(gè)體在整個(gè)一生中發(fā)育生長(zhǎng)過(guò)程構(gòu)成極大的影響。人的許多生理、心理和智力特性都 是在后天逐漸形成的,環(huán)境的優(yōu)劣、直接影響遺傳基因的表達(dá)。在所有先天缺陷中遺傳因素 起決定性作用的占25%,環(huán)境因素起決定性作用的占10%。

社會(huì)的政治、經(jīng)濟(jì)、思想意識(shí)和文化道德觀念對(duì)優(yōu)生所起的作用和影響也是十分重要的,進(jìn) 步的思想、文化和道德觀念以及發(fā)達(dá)的社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況將促進(jìn)健康水平和人口素質(zhì)的提高、推 動(dòng)優(yōu)生工作的開(kāi)展。隨著人們物質(zhì)文化生活水平的提高,有關(guān)家庭生育的道德觀念、婦女兒 童保健工作、計(jì)劃生育工作、產(chǎn)前保健、優(yōu)生優(yōu)育的政策等使出生缺陷率和嬰死亡率逐漸下 降。

二、優(yōu)生的措施 

優(yōu)生措施主要分為兩大類:一類是以予防性(消極性)優(yōu)生為目的,如遺傳咨詢、婚前檢查 、人工流產(chǎn)等。另一類則屬優(yōu)生的措施,如遺傳工程、體外受精和胚胎移植等。相對(duì)而言, 前一類措施出現(xiàn)較早且較易實(shí)行。

1搞好遺傳咨詢 禁止近親結(jié)婚 

遺傳咨詢是指由咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專職人員對(duì)遺傳病患者及親屬所提出的有關(guān)其 疾病的全部問(wèn)題進(jìn)行解答的過(guò)程。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢,或其他方面的咨詢 ,如某些先天性畸形能否遺傳后代等。醫(yī)失進(jìn)行咨詢解答的步驟可分為:明確診斷;分析疾 病的遺傳方式;向咨詢者及其親屬提出各種可供選擇的建議三個(gè)步驟。

遺傳咨詢時(shí)間總的原則是宜早不宜晚。首先是擇偶咨詢即婚前咨詢。知道自己的家族中有遺 傳病史、應(yīng)在婚前檢查中如實(shí)地告訴醫(yī)生,以便通過(guò)雙方染色體的檢查,來(lái)判斷婚后是否會(huì) 生畸形兒。如果雙方染色體的重視組合會(huì)導(dǎo)致遺傳病的延續(xù),那么,是結(jié)合還是分手,應(yīng)該 科學(xué)地、慎重地考慮。

其次是孕前咨詢。夫婦雙方中一方有遺傳病家族史或已生過(guò)一個(gè)先天性畸形兒,應(yīng)在準(zhǔn)備懷 孕前去咨詢。有的遺傳病與環(huán)境、季節(jié)有關(guān)系,醫(yī)生會(huì)對(duì)何時(shí)懷孕有利提出具體意見(jiàn)。另外 ,有些遺傳病需要在孕前做必要的治療,或服一些藥品對(duì)胎兒發(fā)育有利,因此,孕前先去咨 詢,遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會(huì)有利于優(yōu)生的。

再有孕早期及時(shí)咨詢,懷孕后應(yīng)該在一、兩個(gè)月時(shí)去咨詢,最晚不超過(guò)三個(gè)月。孕早期咨詢 ,醫(yī)生可以通過(guò)詢問(wèn)妊娠反映,做必要的檢查來(lái)判斷胎兒是否正常。如果正常,但仍需要繼 續(xù)觀察監(jiān)護(hù)胎兒發(fā)育情況;如果出現(xiàn)異常,早期引產(chǎn)對(duì)孕婦身體的影響會(huì)小一些。

由此可見(jiàn),在懷孕四五個(gè)月以后再去做遺傳咨詢是為時(shí)太晚了。因?yàn)橛械臋z查要待一兩個(gè)星 期后才能做出診斷。診斷后如果需要引產(chǎn),胎兒大了,對(duì)孕婦健康影響就更大了。

咨詢者應(yīng)該事先為遺傳咨詢作一些準(zhǔn)備,以便醫(yī)生作出正確地診斷,準(zhǔn)備的內(nèi)容包括:

說(shuō)明自己的情況:結(jié)婚否、生育否、懷過(guò)幾次孕、有過(guò)流產(chǎn)否(自然流產(chǎn)或人工流產(chǎn))、孩 子的身體狀況、本人健康狀況、丈夫(妻子)的情況、夫婦是否為近親血緣。

說(shuō)明男女雙方的家族史,包括父母、兄弟姐妹、叔、舅、姑、姨及堂表兄弟姐妹的健康情況 ,是否有近親結(jié)婚,是否患有遺傳病或先天缺陷、是否生過(guò)畸形兒等。

男女雙方的母親生過(guò)幾胎、成活幾人,目前健康情況如何,有無(wú)死胎或死產(chǎn)。

如果有遺傳病家族史,需要說(shuō)明哪些家族成員患遺傳病、癥狀是什么、健康狀況、何時(shí)死亡 。

倘若咨詢者已生過(guò)一個(gè)畸形兒,那么應(yīng)告訴醫(yī)生。你在妊娠早期(1~3個(gè)月)、中期(4 ~6個(gè)月)、后期(7~9個(gè)月),是否受到過(guò)輻射、是否服過(guò)藥物、營(yíng)養(yǎng)狀況如何、精神 狀態(tài)怎樣等整個(gè)妊娠期間的情況。醫(yī)生將根據(jù)這些情況并通過(guò)必要的檢查手段,來(lái)回答咨詢 者的問(wèn)題,提出科學(xué)的合理的建議。

我國(guó)婚姻法明確規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)帝系血親禁止結(jié)婚”。其中血親是指凡有血緣 關(guān)系的親屬,禁止近親結(jié)婚的目的是為了優(yōu)生。

一級(jí)親屬:父母和親生子女及同胞兄妹之間。他們有1/2的基因相同,近親系數(shù)為02 5。

二級(jí)親屬:祖父母和孫代,外祖父母和外孫代,有叔伯舅嬸姑與侄甥之間。他們有1/4基 因相同,近親系數(shù)為0125。

三級(jí)親屬:堂表兄妹之間。他們有1/8基因相同,近親系數(shù)為00625。

血緣關(guān)系越近,婚后子女具有相同的某些隱生遺傳病的病變基因的雜合子相遇機(jī)會(huì)越多,易 出現(xiàn)隱性病變基因的純合,使隱性遺傳病患者增加。據(jù)報(bào)導(dǎo):近親結(jié)婚比非近親結(jié)婚者遺傳 性疾病的發(fā)病率高10倍(如先天性心臟病,精神分裂癥等)、智力障礙者高4倍、智;和 低下者高35倍、乳幼兒死亡率高1-2倍。

2開(kāi)展婚前檢查 選擇適當(dāng)生育 

婚前檢查是對(duì)男女青年在結(jié)婚登記前進(jìn)行的全面、系統(tǒng)的健康檢查及有關(guān)的系列保健服務(wù), 是為了保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、家庭幸福、防止遺傳 病延續(xù),是實(shí)現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提,也是實(shí)行首次優(yōu)生監(jiān)督。其重要意義是:為男女雙方 和下一代的身體健康提供保障;為實(shí)現(xiàn)人口優(yōu)生。提高全民族素質(zhì)奠定基礎(chǔ);為主動(dòng)有效地 掌握好受孕時(shí)此和避孕方法提供保健指導(dǎo)。

適齡生育是指已婚婦女最合適的生育年齡。它是以生理學(xué)、心理學(xué)、產(chǎn)科學(xué)及社會(huì)學(xué)等多學(xué) 科學(xué)理論為科學(xué)基礎(chǔ)而確定的。從醫(yī)學(xué)角度來(lái)看。最佳生育年齡男性是25~29歲,女性 是24~28歲,一般不要超過(guò)30歲,尤其不要超過(guò)35歲。年齡過(guò)小同樣也不適合。據(jù) 統(tǒng)計(jì)表明:20歲以下的產(chǎn)婦,生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高。又有報(bào)導(dǎo):一 般人工流產(chǎn)兒染色體異常率為51%。年齡35~39歲者為8%,40歲以上者為16 9%。先天愚形兒的發(fā)生率年齡在25~29歲者為1/1500,35~39歲者為1 /250,45歲以上者達(dá)1/60。如父親年齡過(guò)大,超過(guò)39歲者,精子中染色體發(fā)生 異常的機(jī)會(huì)及基因發(fā)生突變的機(jī)會(huì)增,加,子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增高 。

3注意孕期保健 實(shí)施產(chǎn)前檢查 

懷孕期間做好保健工作,是優(yōu)生的重要措施之一。懷孕期間要預(yù)防感染如:肝炎、流感、風(fēng) 疹、結(jié)核、尿路感染等,特別是病毒感染更易侵襲胎兒,可造成先天性心臟病、小頭畸形、 先天性聾啞、智力低下不等畸形,或出現(xiàn)流產(chǎn)、死亡等情況。孕期用藥一定要注意對(duì)胎兒的 影響。如強(qiáng)鎮(zhèn)痛劑可導(dǎo)致胎兒窒息至死亡。性激素藥物可使胎兒致畸或出生后智力低下,好 多抗菌素和降壓藥,腎上腺皮質(zhì)激素等對(duì)胎兒都具有不同程度的毒性和致畸性。避免接觸有 害物質(zhì)(硫、汞、鋁、苯、一氧化碳、流化氫等)。不抽煙、不飲酒,注意個(gè)人衛(wèi)生,穿著 寬松舒適、實(shí)行勞逸結(jié)合,保持心情愉快,節(jié)制兩性生活等。

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷,它是利用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的方法了解胚胎和胎兒出生前在宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育 情況,對(duì)是否患有某種遺傳病或先天性畸形作出準(zhǔn)確的判斷,以便進(jìn)行選擇性流產(chǎn)、杜絕患 兒出生,這是優(yōu)生的重要措施。

4加強(qiáng)孕期營(yíng)養(yǎng) 適時(shí)進(jìn)行胎教 

孕期的營(yíng)養(yǎng)非常重要,它不僅要保證孕婦自身的需要,而且要保證胎兒的生長(zhǎng),生育及乳房 、子宮和胎盤等發(fā)育的需要。并且要為分娩的消耗和產(chǎn)后的哺乳做好準(zhǔn)備,因此,保證營(yíng)養(yǎng) 的攝入非常重要。

在妊娠的初、中、后三個(gè)時(shí)期,對(duì)膳食的需求有所不同。初期:胎兒生長(zhǎng)較慢,孕吐常常使 孕婦不思飲食。這時(shí),飲食可與孕前基本相同,以清淡為宜,適當(dāng)補(bǔ)充含蛋白質(zhì)的鈣、磷質(zhì) 食物。中期:胎兒生長(zhǎng)加快,孕婦食欲良好。此時(shí),不僅要保證各種營(yíng)養(yǎng)素的供給,還要注 意合理搭配,多吃蔬菜、水果,防止便秘。后期:胎兒生長(zhǎng)迅速,孕婦食欲旺盛。為了防止 胎兒過(guò)大造成分娩困難,孕婦需要多吃動(dòng)物性蛋白的食物,適當(dāng)減少富含脂肪的食物及谷物 。孕婦增加營(yíng)養(yǎng)應(yīng)該從以下幾方面入手:

(1)蛋白質(zhì)

每天蛋白質(zhì)攝入量以85g左右為宜。動(dòng)物蛋白如魚、瘦肉、禽、蛋等為優(yōu)質(zhì)蛋白,孕婦每 天應(yīng)該吃一兩個(gè)雞蛋,二兩魚、肉類食物。含植物蛋白的食物有大豆及豆制品、谷類、芝麻 、紅薯等。孕婦常吃豆類食物及豆制品,每天喝豆?jié){一斤或牛奶半磅。

(2)無(wú)機(jī)鹽

胎兒的骨髓和牙齒發(fā)育需要鈣和磷,含鈣、磷研究的食物有蝦、蝦皮、骨頭、蛋白、乳類、 豆類、綠葉菜、雪里蕻等。妊娠期間,孕婦和胎兒都需要補(bǔ)充和貯存鐵質(zhì),孕婦是為分娩做 準(zhǔn)備,胎兒是為防止出生后貧血。含鐵豐富的食物有動(dòng)物的肝、腎、心、蛋黃、瘦肉、薺菜 、綠葉菜等。孕婦除了要經(jīng)常吃含鈣、磷、鐵豐富的食物以外,還要多吃含碘豐富的海帶、 紫菜等。

(3)維生素

維生素A和維生素C可以增強(qiáng)身體的抵抗力,促進(jìn)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育,防止流產(chǎn)。含維生素A豐 富的食物有肝、乳、蛋類及胡蘿卜、萵苣等。富含維生素C的食物有西紅柿、柑結(jié)、葡萄、 山楂、酸棗、豆芽、白菜等。維生素B1可以促進(jìn)食欲,刺激乳汗分泌,保護(hù)神經(jīng)系統(tǒng), 健全心臟功能。谷類、大豆、花生、瘦肉、肝臟等都含豐富的維生素B1。維生素D有助 于腸道吸收鈣、磷質(zhì),對(duì)胎兒骨髓鈣化起著重要作用,所以孕婦要吃魚肝油、牛奶、蛋黃等 含維生素D豐富的食物。如果能經(jīng)常曬太陽(yáng),也可以不補(bǔ)充維生素D。

(4)水和粗纖維

孕婦每天需要飲水6~8標(biāo)。經(jīng)常吃富含粗纖維的蔬菜、水果,可以幫助腸蠕動(dòng)、防止便秘 。

(5)熱量

孕婦對(duì)熱量的需要比一般婦女高,如果能保證上述營(yíng)養(yǎng)素的供給,再適當(dāng)補(bǔ)充動(dòng)物油和植物 油,就可以滿足需要了。

有關(guān)胎教對(duì)優(yōu)生尤其對(duì)智力、行為和心理發(fā)育的重要作用目前已得到肯定,且已被越來(lái)越多 的人所接受。在一定程度上,適時(shí)適宜的胎教對(duì)胎兒的發(fā)育無(wú)異于精神上的營(yíng)養(yǎng)素。

人們經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),胎兒大約在6個(gè)月時(shí),神經(jīng)系統(tǒng)已發(fā)育到相當(dāng)程度?茖W(xué)家用腹袋儀器對(duì) 孕婦測(cè)驗(yàn)證明,環(huán)境的聲音、光線的刺激以及母親的情緒都能引起胎兒的反應(yīng)。母親如進(jìn)入 聲、光柔和的房間,胎兒十分安靜,表示適應(yīng);如進(jìn)入噪音和陰冷的地方,則會(huì)用激烈的胎 動(dòng)來(lái)表示厭惡和不滿;剛生下的孩子哭鬧不安,如把他的耳朵貼在母親的心臟位置,孩子就 會(huì)冷靜下來(lái)。這是因?yàn)樵谧訉m內(nèi)聽(tīng)?wèi)T了母親的心音,條件反射而有了安慰。

近年興起的胎兒醫(yī)學(xué)測(cè)知胎兒已具有逃避反射、防衍反射、吸吮反射、刺激性呼吸反射等動(dòng) 作。因此,現(xiàn)代科學(xué)家認(rèn)為:“胎教”是有科學(xué)根據(jù)的。國(guó)外也非常重視胎教。美國(guó)和澳大 利亞等國(guó)愛(ài)還創(chuàng)辦了胎教學(xué)校,專門對(duì)孕婦進(jìn)行胎教指導(dǎo)。

胎教有音樂(lè)胎教法,撫摩動(dòng)作訓(xùn)練法,營(yíng)養(yǎng)法。

音樂(lè)胎教法:目前國(guó)內(nèi)外已普遍采用。胎教音樂(lè)有兩種:一種供孕婦欣賞,它以寧?kù)o為原則 ;輕松為恬靜,即使人感到悅耳動(dòng)聽(tīng),又使人產(chǎn)生美好的聯(lián)想,通過(guò)神經(jīng)體液,將這種感受 由母體傳授給胎兒;另一種給胎兒聽(tīng)的(將耳機(jī)放在孕婦腹部),輕松活潑、節(jié)奏明快的音 樂(lè),可激發(fā)胎兒對(duì)聲波的良好反應(yīng),并能助長(zhǎng)胎兒聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)和大腦功能的發(fā)育。據(jù)報(bào)導(dǎo)美國(guó) 休斯頓有名叫大衛(wèi)的神童,9歲時(shí)就開(kāi)始攻讀湯瑪士大學(xué),據(jù)說(shuō)他母親懷孕4個(gè)月時(shí)就經(jīng)常 聽(tīng)貝多芬的樂(lè)曲。澳大利亞一家醫(yī)院曾進(jìn)行胎教追蹤試驗(yàn),35名孕婦在妊娠期間每天欣賞 優(yōu)美的輕音樂(lè),結(jié)果她們的子女中有7人成了音樂(lè)家,兩人成為優(yōu)秀的舞蹈演員,其余的孩 子智力也普遍高于一般水平,并且有良好的音樂(lè)感。追蹤結(jié)果表明,受過(guò)胎期教育的孩子, 明顯地比沒(méi)有受過(guò)這項(xiàng)教育的孩子成績(jī)好、聰明可愛(ài)。

撫摩動(dòng)作訓(xùn)練法:是通過(guò)系統(tǒng)地對(duì)胎兒講話。適當(dāng)?shù)嘏拇蚝蛽崮Ω共康囊欢ú课坏挠?xùn)練,來(lái) 激發(fā)胎兒活動(dòng)的積極性。胎兒受到母親雙手輕輕的按摩后會(huì)姝生蠕動(dòng),這是對(duì)母親愛(ài)撫的反 應(yīng)。4個(gè)月以后的胎兒均可接受此教育。但有習(xí)慣性流史,早產(chǎn)史及早期宮縮者不宜采用這 種方法。經(jīng)過(guò)這樣訓(xùn)練的胎兒出生后站立、行走都是比未訓(xùn)練的胎兒早得多。

精神營(yíng)養(yǎng)法:科學(xué)研究人員認(rèn)為,父母的精神生活將對(duì)胎兒產(chǎn)生潛移默化的影響。父母有良 好的心理、品德和藝術(shù)修養(yǎng),對(duì)胎兒也是健康有益的精神營(yíng)養(yǎng)。夫妻要共同追求文明、高尚 、恬靜、愉快的精神享受、增進(jìn)修養(yǎng)、陶冶情操,無(wú)疑也會(huì)為胎兒生長(zhǎng)發(fā)育奠定一個(gè)好的基 礎(chǔ)。

5推廣遺傳工程 倡導(dǎo)積極優(yōu)生 

自20世紀(jì)70年代開(kāi)始,遺傳工程已逐漸從實(shí)