染色體是遺傳信息的主要攜帶者，是遺傳基因的載體，存在于細(xì)胞核內(nèi)。1883年美國(guó)學(xué)者提出了遺傳基因在染色體上的學(xué)說(shuō)，1928年摩爾根證實(shí)了染色體是遺傳基因的載體，并因此獲得了諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。

　　人類每個(gè)細(xì)胞有46條染色體，并按大小、形態(tài)配成23對(duì)。第1對(duì)到第22對(duì)叫做常染色體，為男女共有；第23對(duì)是性染色體，女性性染色體是兩條X染色體，男性為1條X染色體和

1條Y染色體。

　　精子和卵子的染色體上分別攜帶著父親、母親的遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當(dāng)性染色體異常時(shí)，就可形成遺傳性疾病。染色體異�？芍律倬�子癥和無(wú)精子癥，2%～21%男性不育癥由此引起。

　　染色體檢查的簡(jiǎn)單方法，就是查看染色體組型。染色體組型是指包含人類可能的數(shù)萬(wàn)條基因的DNA組圖，其中包含很多單個(gè)基因�；�因就好比染色體組型這一串美麗珍珠中的一顆珍珠。

　　許多人類疾病、畸形都是染色體缺失、破壞、額外增多導(dǎo)致的結(jié)果。進(jìn)行染色體組型檢查，能夠從中發(fā)現(xiàn)許多大染色體的變化。染色體組型檢查可以告訴我們：

　　(1)DNA的數(shù)目是否正確。

　　 (2)DNA是否異常。

　　 (3)個(gè)體的性別。

　　 (4)個(gè)體的某些不育問(wèn)題等。

　　染色體組型檢查不能確定的情況有：

　　 (1)基因中微小突變的出現(xiàn)和位置。

　　(2)突變的類型。