醫(yī)生：如果準(zhǔn)媽媽是致病基因的攜帶者，懷孕14周時(shí)要做胎兒性別鑒定

　　專家支持：鄭州大學(xué)一附院遺傳病產(chǎn)前基因診斷中心孔祥東博士

　　閱讀提示：有些遺傳病傳男不傳女，這就是鑒定胎兒性別的合法理由。這些遺傳病是怎么回事？如何才能讓這些遺傳病不再禍延下一代？

　　血友病的啟示

　　患有血友病的人，只要皮膚輕微碰傷，或進(jìn)行拔牙等小手術(shù)，就會(huì)流血不止，且長(zhǎng)時(shí)間不能凝結(jié)，原因就是患者體內(nèi)缺少一種對(duì)凝血起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。正常的血液凝結(jié)需要5~15分鐘，而血友病患者流血會(huì)持續(xù)幾小時(shí)甚至幾天。在正常人看來(lái)的小傷口，對(duì)血友病患者來(lái)說(shuō)卻是致命的。血友病又叫“皇家病”，這要從英國(guó)女王維多利亞說(shuō)起。

　　維多利亞是英國(guó)歷史上權(quán)傾一時(shí)的女王，也是血友病基因的攜帶者。維多利亞女王的血友病從何而來(lái)，歷史上頗有爭(zhēng)議，但她確確實(shí)實(shí)是血友病在歐洲王室流傳的肇事者。女王生下2個(gè)兒子和4個(gè)女兒。大兒子奧波德因患血友病早夭，二兒子愛(ài)德華正常并繼承了英國(guó)王位。另有兩個(gè)女兒分別同正常男子結(jié)婚，各生下一女，其中一個(gè)外孫女嫁給西班牙皇室，生了個(gè)患血友病的兒子。另一個(gè)外孫女艾莉克斯與俄國(guó)沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)患血友病的兒子以及4個(gè)正常的女兒。正因?yàn)槿绱�，血友病與歐洲王室有這樣一段“不解之緣”。

　　其實(shí)，早在1800多年前，猶太人就認(rèn)識(shí)了血友病。他們?cè)诮桃?guī)中規(guī)定：如果一個(gè)女人有兩個(gè)男孩在行“割禮”(包皮環(huán)切術(shù))時(shí)因出血不止而死亡，那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除這種儀式。這說(shuō)明當(dāng)時(shí)猶太人已知道這種病是由母親遺傳的，而且與母親的姐妹有關(guān)，但與父親無(wú)關(guān)。

　　從上面的故事可以看出，血友病具有以下特點(diǎn)：傳男不傳女，也就是說(shuō)患者一定是男性，而女性是致病基因的攜帶者。

　　哪些疾病傳男不傳女

　　傳男不傳女的遺傳病是怎么回事？鄭州大學(xué)一附院遺傳病產(chǎn)前基因診斷中心孔祥東博士進(jìn)行了詳細(xì)解讀。

　　原來(lái)，人體細(xì)胞中有23對(duì)染色體，其中1對(duì)(2條)是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬(wàn)多個(gè)。如果基因發(fā)生變異，便可發(fā)生疾病，并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上，則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體，稱為X－連鎖遺傳病。

　　女性有兩條X染色體，如果一條X染色體有致病基因，就會(huì)被另一條X染色體上的正�；�因所掩蓋，故表現(xiàn)不出癥狀，但她是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒(méi)有相應(yīng)的正�；�因可掩蓋，因而發(fā)病。如果母親是致病基因的攜帶者，父親則正常，那么兒子中有一半可能是患者，另外一半是正常人；女兒中有一半可能是致病基因攜帶者，一半正常。如果父親是患者，母親正常，那么兒子都是正常的，女兒是致病基因攜帶者。所以，這些遺傳病傳男不傳女。

　　像這種只遺傳給男性的疾病，除了血友病，還有色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、蠶豆病、遲發(fā)性骨骺發(fā)育不良、無(wú)免疫球蛋白血癥等。

　　產(chǎn)前基因診斷阻斷遺傳病

　　在科學(xué)不發(fā)達(dá)的時(shí)候，家族中出現(xiàn)遺傳病，人們就燒香求神。懂得了遺傳學(xué)規(guī)律之后，醫(yī)生就可以杜絕X－連鎖遺傳病患者的出現(xiàn)。

　　孔祥東說(shuō)，如果懷孕的女性是致病基因攜帶者，就可以在懷孕14周的時(shí)候做胎兒性別鑒定。國(guó)家有關(guān)法律規(guī)定，鑒定胎兒性別是違法的，但同時(shí)規(guī)定，出于醫(yī)學(xué)需要可以鑒定胎兒的性別，這個(gè)“醫(yī)學(xué)需要”就是為了杜絕X－連鎖遺傳病的發(fā)生。

　　在上世紀(jì)七八十年代，孕婦懷孕3個(gè)半月時(shí)先做B超，4個(gè)月時(shí)取胎兒絨毛膜化驗(yàn)染色體，以此來(lái)鑒定胎兒性別。如果胎兒是男性，直接流掉，如果是女性，就繼續(xù)懷孕。這時(shí)候就產(chǎn)生了一個(gè)問(wèn)題，男性一半是患者，還有一半是正常人，把正常的男性胎兒流掉，豈不可惜？如今，有了產(chǎn)前基因診斷，這個(gè)問(wèn)題就迎刃而解。如果胎兒是男性，從子宮內(nèi)抽取羊水進(jìn)行基因分析，看其是不是患者，如果不是，當(dāng)然皆大歡喜；如果是，就告知當(dāng)事人，并建議流產(chǎn)。如果胎兒是女性，就不再做產(chǎn)前基因診斷，畢竟羊水穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)等孩子出生后再做篩查。

　　孔祥東介紹說(shuō)，我省禹州市有一個(gè)血友病家族，總共有5人發(fā)病，如果這個(gè)家族的女性在懷孕時(shí)做鑒定胎兒性別，并做產(chǎn)前基因診斷，完全可以阻斷血友病的遺傳。

　　孕婦35歲以上應(yīng)做產(chǎn)前篩查

　　有些遺傳病與性別無(wú)關(guān)，主要是染色體出了問(wèn)題。比如說(shuō)唐氏綜合征，又叫先天愚型。人的染色體共23對(duì)，每對(duì)2條，唐氏綜合征是因?yàn)榈?1號(hào)染色體多了一條所致，因此又稱21－3T綜合征。其他的染色體也可能會(huì)多出一條，但除了21號(hào)和18號(hào)染色體外，其他染色體多一條之后，胎兒會(huì)自然流產(chǎn)或死胎。還有一種染色體疾病，就是男性胎兒的性染色體不是XY，而是XXY，這叫做柯氏綜合征，患者乳房如女性、皮膚細(xì)嫩、無(wú)精子。

　　孔祥東提醒，35歲以上的高齡孕婦，生育的子女患唐氏綜合征的發(fā)病率明顯增高，近幾年的篩查結(jié)果表明，35歲以上孕婦生育的“唐氏兒”占15﹪。另外，父親年齡超過(guò)39歲，對(duì)生出“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)也有影響。“因此我不提倡過(guò)度晚育，因?yàn)榕�性年齡越大，卵子畸形率越高。”

　　有研究證明，“唐氏兒”的出現(xiàn)與孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙、手機(jī)電腦輻射、藥物及環(huán)境污染有密切關(guān)系。因此，健康夫婦也有生育“唐氏兒”的潛在危險(xiǎn)。

　　孕婦妊娠前患過(guò)流感、風(fēng)疹或服用致畸藥物，如四環(huán)素等，受孕時(shí)夫婦一方染色體異常，或一方長(zhǎng)期在放射性、污染環(huán)境下工作，或孕婦有習(xí)慣性流產(chǎn)史，以及出現(xiàn)過(guò)早產(chǎn)或死胎現(xiàn)象，均是導(dǎo)致“唐氏兒”的危險(xiǎn)因素，應(yīng)在懷孕時(shí)做產(chǎn)前診斷。

　　讀者焦金坤來(lái)信說(shuō)：一些疾病和“胎里帶”殘疾也遺傳，如聾啞等。我老家村中有個(gè)人，兩手兩腳都只有兩個(gè)指頭，均呈鉗形，老人起個(gè)小名叫鉗。后來(lái)結(jié)婚生子，6個(gè)子女只有一男一女手腳完好，其余4個(gè)子女均有不同程度的鉗手、鉗腳。

　　孔祥東說(shuō)，這種情況叫胼指。胼指、多指、先天性白內(nèi)障、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等都是遺傳病，具有家族發(fā)病的傾向，都可以通過(guò)產(chǎn)前基因診斷來(lái)避免患兒的出生。