遺傳基因

胎兒的基因一半得自母親卵子，一半得自父親精子。

卵子和精子結(jié)合時(shí)，就是父親和母親基因的一次“隨機(jī)混搭”。每個(gè)孩子都傳承了父母獨(dú)一無(wú)二的基因信息。

基因“混搭”后普遍能融合并協(xié)調(diào)運(yùn)作—— 一部分成為顯性基因，另一部分成為隱性基因。譬如褐色眼睛是顯性基因，藍(lán)色眼睛是隱性基因；父母眼睛分別為褐色與藍(lán)色時(shí)，孩子的眼睛就是褐色，因?yàn)楹稚�眼睛屬于顯性基因，比藍(lán)色眼睛的隱性基因占優(yōu)勢(shì)。

什么是基因？

基因是人體的化學(xué)密碼，控制體內(nèi)所有細(xì)胞運(yùn)作�；�因是具有遺傳效應(yīng)的DNA(脫氧核糖核酸)片段，每個(gè)DNA分子上有許多基因，染色體是DNA的主要載體。人體每個(gè)細(xì)胞內(nèi)至少有50000個(gè)獨(dú)一無(wú)二的基因。

身體構(gòu)造

基因影響并決定人體生長(zhǎng)發(fā)育和功能分配。基因控制著人類發(fā)育、生存和生育模式，身高、頭發(fā)和眼睛顏色、體形和性別。遺傳基因也決定了特定疾病。所有人體細(xì)胞由一個(gè)受精卵分裂而來(lái)，每個(gè)細(xì)胞——卵細(xì)胞和精子細(xì)胞除外——都復(fù)制了同一份基因材料。

每個(gè)細(xì)胞內(nèi)只有部分基因活躍，身體不同部位的細(xì)胞內(nèi)活躍著不同的基因組分，如骨細(xì)胞和血細(xì)胞內(nèi)的活躍基因組分相異。

染色體 基因成對(duì)地直線排列在染色體上，每個(gè)基因只有一種屬性——顯性或隱性。顯性基因(單個(gè)或雙個(gè))的作用是，形成人體可識(shí)別特征(顯性性征)；隱性基因只有成雙出現(xiàn)時(shí)，才會(huì)顯示出隱性性征。

一般來(lái)說(shuō)， 人體普通細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)常染色體，卵細(xì)胞和精子細(xì)胞內(nèi)各有22對(duì)常染色體，外加一對(duì)性染色體——卵細(xì)胞內(nèi)有X染色體，精子細(xì)胞內(nèi)有Y染色體。每條染色體上直線排列著成千上萬(wàn)的基因。

基因混合

胎兒就是你們夫妻兩人獨(dú)一無(wú)二的基因混合體。

染色體由兩條DNA鏈組成，DNA鏈的兩條邊是糖—磷酸分子結(jié)構(gòu)。DNA分子式的螺旋上升，稱為雙螺旋。DNA有四種堿基：腺嘌呤、胞嘧啶、鳥(niǎo)嘌呤、胸腺嘧啶，其排列組合在于滿足基因功能需要。每種堿基組合發(fā)出不同代碼，指導(dǎo)人體各項(xiàng)機(jī)能和運(yùn)動(dòng)，具有控制和調(diào)節(jié)作用。

染色體，基因，DNA

染色體

每個(gè)細(xì)胞內(nèi)都有23對(duì)呈線狀排列的染色體，由22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體構(gòu)成。

基因突變

細(xì)胞分裂單拷貝缺陷基因時(shí)，會(huì)引發(fā)基因結(jié)構(gòu)的小變化或突變。

通常單個(gè)突變基因不影響人體發(fā)育(大多數(shù)人體內(nèi)都攜帶一個(gè)突變基因)，偶爾會(huì)有影響時(shí)，可能是積極的，也可能是消極的，但前者更為罕見(jiàn)些。

突變基因?qū)θ梭w的影響如何，要看它屬于受精卵原發(fā)缺陷，還是屬于細(xì)胞復(fù)制錯(cuò)誤。

卵子或精子內(nèi)的突變基因會(huì)復(fù)制到胎兒所有細(xì)胞中，導(dǎo)致囊性纖維性變等遺傳病。最糟糕時(shí)，單個(gè)突變基因細(xì)胞迅速繁殖進(jìn)而形成一群異常細(xì)胞集結(jié)某處，人體可能會(huì)受到輕微影響，也可能由此引發(fā)畸形或疾病。此類突變基因受外界刺激就會(huì)變異，如輻射或接觸到致癌物質(zhì)。

遺傳基因咨詢

基因和染色體在細(xì)胞內(nèi)控制著機(jī)體發(fā)育和機(jī)能分配�；�因和染色體變異，即單個(gè)或多個(gè)基因和染色體的數(shù)量或形態(tài)異常，會(huì)引發(fā)遺傳病。突變基因——也許是顯性基因，也許是隱性基因，也許是一個(gè)突變基因或附著在X染色體上的突變基因——易受外界刺激而發(fā)生變異作用。由異常染色體引發(fā)的突變基因，可能是新生的，也可能是來(lái)自遺傳的。

有家族遺傳病史的夫婦，需在孕前檢查遺傳基因。盡管此類檢查的項(xiàng)目和數(shù)據(jù)日趨完善，遺傳病潛在發(fā)生率仍無(wú)法確切預(yù)知。

顯性遺傳疾病

顯性基因感染后即死亡，沒(méi)有機(jī)會(huì)感染下一個(gè)基因，所以，極少有不治之癥屬于顯性基因問(wèn)題(家族性高膽固醇血病例外)。

家族性高膽固醇血病 最常見(jiàn)的顯性遺傳疾病�；颊哐獫{中膽固醇含量過(guò)高，動(dòng)脈狹窄，引發(fā)心臟病和其他雜癥。患病人群比例為1∶500。新生兒可驗(yàn)血查診。

隱性遺傳疾病

有缺陷的隱性基因會(huì)“羞怯地”“躲”在顯性基因后。父母各攜帶一個(gè)缺陷隱性基因的胎兒，同時(shí)“獲取”或“拋棄”這兩個(gè)有缺陷基因(由此引發(fā)遺傳病)的概率皆為1/4；遺傳其一的概率為1/2，出生后攜帶此缺陷基因正常生活。

囊性纖維化(CF) 最常見(jiàn)的隱性遺傳疾病。約1/20白種人攜帶此基因，約有1/2000白種新生兒罹患此病。非白種人發(fā)生率約1/9000。囊性纖維化病癥主要影響肺部及消化系統(tǒng)。呼吸道和消化道上皮細(xì)胞產(chǎn)生黏稠的黏液。臨床表現(xiàn)為肺氣道阻塞和復(fù)發(fā)性呼吸系統(tǒng)細(xì)菌感染。通過(guò)血液或口腔細(xì)胞涂片化驗(yàn)即可快速確診。臨床顯示，超過(guò)60%患者正常生活到成年，其中有接受過(guò)心臟或肺移植

手術(shù)的患者。

鐮狀細(xì)胞貧血 又稱鐮狀細(xì)胞病，常發(fā)于黑種人群，發(fā)生率約為1∶400。異常血紅蛋白把紅細(xì)胞扭曲成僵硬的鐮刀狀或半月?tīng)?mdash;—鐮狀細(xì)胞貧血的名稱由此而來(lái)——阻塞毛細(xì)血管通道，引發(fā)中風(fēng)。驗(yàn)血即可確診。病患母體須接受人絨毛膜取樣(見(jiàn)P.188)化驗(yàn)。鐮狀細(xì)胞病患極易感染腦膜炎和嚴(yán)重的病毒型感染癥狀，體質(zhì)羸弱的女性需被悉心監(jiān)護(hù)妊娠。

地中海貧血 多發(fā)于亞洲、非洲和地中海地區(qū)。也許是某個(gè)顯性基因或隱性基因突變引發(fā)的貧血和慢性疾病，病患需輸血治療。

化驗(yàn)血紅蛋白值即可確診。地中海貧血的臨床表現(xiàn)偶爾很嚴(yán)重，但大多數(shù)較輕微。

泰薩病 又稱家族性黑朦性癡呆，是致命性疾病，多發(fā)于猶太人群�；颊唧w內(nèi)缺乏活性酶，終而發(fā)生腦萎縮。新生兒患者壽命極少超過(guò)3年，目前尚無(wú)有效治療方法。驗(yàn)血可確診。

性別與遺傳病

以下兩種X染色體異常型遺傳疾病只有男性感染后病發(fā)，女性感染后變?yōu)閿y帶者。因?yàn)榻】蹬�性的第二條X染色體會(huì)彌補(bǔ)前一個(gè)基因缺陷，而男性只有一條X染色體，一旦感染單拷貝有缺陷的基因即可患病。

血友病 患者缺乏凝血因子VIII，受傷后內(nèi)部或外部大量出血且長(zhǎng)時(shí)不止。輸血最有效，可直接從健康血液中獲取凝血因子VIII�；颊呓�(jīng)治療后，生活相對(duì)正常。妊娠18～20周化驗(yàn)胎兒臍血可確診。

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD) 屬于一種肌萎縮，發(fā)生率為1∶5000。病理改變?yōu)檫M(jìn)行性肌肉無(wú)力和消瘦。臨床表現(xiàn)為心臟和呼吸衰竭，導(dǎo)致患者(15～20歲)死亡。胎兒時(shí)即可篩查確診。

染色體遺傳病

一般是由于精卵發(fā)育時(shí)染色體分裂出錯(cuò)，或者受精卵首次分裂出錯(cuò)。父親或母親的某條染色體異常致使胎兒罹患染色體遺傳病的情況較罕見(jiàn)。

染色體數(shù)目異常的病理變化和臨床表現(xiàn)，取決于受感染染色體屬于性染色體，還是屬于常染色體。常染色體數(shù)目異常的發(fā)生率略低于性染色體發(fā)生率，但臨床表現(xiàn)更嚴(yán)重。如果一條常染色體旁多出一條，原先這對(duì)染色體位置上現(xiàn)在有三條染色體，即稱為“三體”唐氏綜合征就是最典型的三體綜合征。

染色體易位—— 原先這對(duì)染色體位置上分開(kāi)的兩條染色體粘貼在一起——攜帶者可正常生活，但胎兒受到感染后，就會(huì)罹患遺傳病。

性染色體異常的病理變化為性器官發(fā)育缺損和性腺功能下降，導(dǎo)致不孕不育。此異常染色體遺傳給胎兒時(shí)，男胎兒表現(xiàn)為克氏綜合征女胎兒表現(xiàn)為特納綜合征。孕前遺傳基因檢查應(yīng)含有染色體篩查。