每10個耳聾患者當中，有5個可能因遺傳引起。但鮮為人知的是，遺傳性耳聾也可以通過基因檢測技術提前干預，避免出現(xiàn)出生缺陷和后天性耳聾。

遺傳性耳聾是如何檢測出來的?近日，我們走進成都某獨立醫(yī)學實驗室，探秘耳聾基因檢測全過程。

據(jù)了解，父母雙方聽力正常，雙方家族中也沒有耳聾患者，其子女仍有出現(xiàn)遺傳性耳聾的幾率。正常人群耳聾致病基因的攜帶率為6%。

要進檢測區(qū)需層層消毒

醫(yī)學實驗室果然“戒備森嚴”，密閉的大門和鍵盤鎖顯示，除了相關技術人員，其他人等都難以進入。進入大門，要想到達實驗室的核心檢測區(qū)域，先要穿越一個狹長的“緩沖間”，消毒、防護，完成工作人員要在這里換上已消毒的白大褂及相應的清潔“程序”后，才能繼續(xù)前行。而檢測區(qū)域內部被分割成很多個獨立通風的密閉小間，分別承擔不同的操作任務，幾乎每個小房間外都附帶有這樣的緩沖區(qū)域，要進入任何一個操作間都要重新更換工作服，并戴上頭套、口罩、手套和鞋套等防護工具。

“不同操作間的專用工作服顏色也不同，目的是防止交叉感染。”實驗室負責人張治位博士介紹。比如試劑準備間是綠色，PCR室是淺藍色，其他還有粉紅、深藍等。實驗結束后，所有工作服將分批次消毒并送回專屬操作間，不能混合使用。至于頭套、手套等則是一次性用品，同樣限定在一個操作間內使用。此外，因做完一例基因檢測要在多個操作間之間穿梭，為防止交叉感染，每個操作間只能進行一個單項任務，房間的設置遵循“單向循環(huán)”原則，即按照檢測流程依次向縱深分布。這樣，檢測將按順序走過試劑準備間、樣本制備間、PCR室、芯片雜交室和掃描室，既不能倒退，也不能跳躍前行。

檢測流程：

第1步：樣本提取

42名聽障患者的基因樣本都來自于他們的血液，但提取一個耳聾基因樣本，有三道工序，即準備反應試劑，從血樣中提取出基因組遺傳物質，再將二者混合。

首先，工作人員進入試劑準備間，配好所需的反應試劑，以備接下來的基因擴增之用。反應試劑看上去是一管透明液體，僅有18微升，里面含有熒光分子。在掃描過程中，肉眼無法識別的熒光分子將附著在耳聾基因上，依靠激光誘發(fā)熒光的特質，讓不可視的基因性狀變得可以識別。配好的反應試劑隨后將進入操作間的傳遞窗。傳遞窗連接著相鄰的操作間。為確�；�因防護萬無一失，試劑和基因芯片不能被帶出操作間，要進入下一環(huán)節(jié)必須通過傳遞窗，在一方窗門未關緊的情況下，另一端的窗口也無法打開。隨后，工作人員換好新“裝備”進入樣品制備間，從事先采集的血樣中抽取兩微升，并與反應試劑充分混合。然后，耳聾基因樣本將接受“質檢”，學名“定量”，其實就是稱重。當重量達到100納克/微升的標準時才算合格，否則將干擾后續(xù)工作。

第2步：基因擴增

血液中含有人體全套基因序列，大約有3萬個基因信息，但與耳聾相關的只有4個。反應試劑要做的，就是“找到”這4個耳聾基因，以便有目的地放大。

基因樣本提取完成后，還不能立即進行檢測。“血液中提取到的基因數(shù)量極微，不足以被檢測到，必須擴增十萬甚至千萬倍，這就需要經(jīng)過PCR技術，也就是基因擴增。”張治位解釋。

PCR技術的原理十分復雜，不過從其表現(xiàn)形式來看，就是將樣本反復加溫、旋轉的過程。在專用儀器內，基因樣本先要經(jīng)受95度的高溫“烘烤”1分30秒，然后略微降溫至60℃，30秒后再升至72℃加熱30秒，再提高到95℃……如此35個循環(huán)之后，耳聾基因的拷貝數(shù)將被放大10的6次方到8次方倍�，F(xiàn)在的基因樣本濃度變得非常高，極容易彌散到空氣中，需要密封保存。

第3步：“芯片雜交”

接下來將進入最關鍵的生物芯片制作環(huán)節(jié)，也就是“芯片雜交”，包含了分離患者基因序列，并與人工合成的基因片段相結合兩個步驟。

在基因序列圖上，基因呈現(xiàn)出螺旋狀的雙鏈體系，每個鏈條間靠一種特殊的力連接。據(jù)介紹，真正檢測的只是患者基因的單鏈片段，所以需要通過加熱破壞原本穩(wěn)定的雙鏈體系，從而分離出單鏈片段。同時，實驗室將人工合成與耳聾基因相關的另一個單鏈片段。然后將兩個單鏈片段放置在4厘米長、2厘米寬的玻璃芯片上。“人工合成的是已知信息的基因片段，按照生物學中堿基互補配對原則，它將跟患者的基因片段自動組合。如果患者的癥狀由遺傳導致，就會出現(xiàn)基因排列錯位的現(xiàn)象。”張治位說。

第4步：診斷結果

技術人員說，正常人的基因有特定的排列順序，如果出現(xiàn)錯位，就意味著患者的病癥是基因缺陷引起的。不同的錯位現(xiàn)象又代表著不同的致病原因。

為了促進雜交效率，耳聾基因將再度接受“烤驗”———在50℃的環(huán)境下旋轉1小時。之后，芯片將進入洗干機，洗掉不相干的熒光信號，甩干水分，便于電腦掃描。到這時，基因終于可以正式進入檢測環(huán)節(jié)。電腦顯示屏上，基因片段是若干排綠色的小圓點，專業(yè)人員能從中辨別出患者致聾的癥結所在。

據(jù)了解，此次接受檢測的42名聽障患者中共有16人屬于遺傳性耳聾，其中4人為先天性耳聾，4人對特定藥物敏感，例如鏈霉素、慶大霉素等抗生素，因后天使用此類藥物致病。還有6人患有大前庭導水管綜合癥，對他們而言，需要盡量避免外力刺激，掌摑、腦部撞擊等行為，否則可能誘發(fā)耳聾。

孕前就可知道子女 出現(xiàn)遺傳性耳聾的幾率

由遺傳導致的耳聾，目前沒有有效的恢復聽力的手段。但這并不等于不可預防，基因檢測就是最為有效的一種手段。通過基因檢測，父母在孕前就可了解到子女出現(xiàn)遺傳性耳聾的幾率，并在孕中對胎兒進行檢測，看其是否存在遺傳性耳聾。聽力正常的新生兒則可盡早篩查出是否為藥物性耳聾基因攜帶者或大前庭導水管綜合癥患者，及早預防，防止接觸誘因，避免或延緩聽力下降。對出生就重度耳聾或全聾的新生兒，可以明確病因，如確定遺傳引起的，就可以盡早配助聽器或電子耳蝸，使患兒聾而不啞，與人正常交流溝通。