由于遺傳、環(huán)境、化學(xué)、物理、藥物、生物及等等因素的影響，可以導(dǎo)致胎兒在母親體內(nèi)就發(fā)生形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝等方面的異常，造成新生兒缺陷。

專家指出，預(yù)防的最有效措施一般是：孕前篩查，及時發(fā)現(xiàn)攜帶者;基因診斷，指導(dǎo)生育;產(chǎn)前診斷，有效防止缺陷兒出生。

-現(xiàn)狀：我國每30秒出生一缺陷兒

新生兒出生缺陷給社會、家庭和個人帶來的傷害是無法估量的。據(jù)新華社提供的一組數(shù)據(jù)顯示：在我國每30秒就有一名缺陷嬰兒出生;每一年，我國發(fā)生的出生缺陷高達(dá)100~120萬例。專家指出，唇腭裂、神經(jīng)管缺損、多趾癥、先天性心臟病和腦積水是困擾我國新生兒的五大出生缺陷。其中，位列第一的即是新生兒神經(jīng)管畸形。

據(jù)省婦幼保健院遺傳室負(fù)責(zé)人專家介紹，我省平均每年的缺陷兒出生率達(dá)到1.25%，而這一數(shù)據(jù)只是對那些身體表面有明顯缺陷的新生兒數(shù)量的統(tǒng)計，若包括內(nèi)在不可觀缺陷的新生兒數(shù)量，此數(shù)據(jù)估計會高達(dá)3%左右，較之幾年前已翻了一番，而一些發(fā)達(dá)國家的新生兒缺陷率僅為0.5%左右。

西安交大公共衛(wèi)生系兒少衛(wèi)生與婦幼保健學(xué)教研室潘建平教授認(rèn)為，近年來隨著環(huán)境污染、生活習(xí)慣、營養(yǎng)不良、用藥、衛(wèi)生、精神以及生育高齡化等因素影響，我省缺陷兒的出生比例呈現(xiàn)逐年遞增的趨勢。存活下來的缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟(jì)壓力、心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦無法用金錢衡量，這也成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的一大社會問題。