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地中海貧血遺傳病的防治

地中海貧血遺傳病的防治

地中海貧血是一種常染色體顯性遺傳病,是我國南方最常見和危害最大的遺傳病之一,常見兩種類型:α-地中海貧血和β-地中海貧血。

重型α-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產(chǎn)后死亡。重型β-地貧是威脅生命的嚴(yán)重疾病,一般出生后4~6個月發(fā)病,患兒發(fā)育不良,智力遲鈍,需要靠長期輸 血維持生命,多在童年夭折,給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

盡管目前對地中海貧血尚無有效治療方法,但地貧的發(fā)生完全可以通過 婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前醫(yī)學(xué)檢查和產(chǎn)前醫(yī)學(xué)檢查這3個環(huán)節(jié)得到有效控制。對夫婦雙方為地貧基因攜帶者的孕婦,在妊娠早期(2~4個月)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,防止 重型地貧兒出生,是最有效的預(yù)防措施。一般來說,如果夫婦雙方屬同一類型地貧患者,便有機(jī)會生下重型地貧患者,其兒女有1/4的機(jī)會完全正常,1/2的機(jī) 會成為輕型地貧患者和1/4的機(jī)會成為重型地貧患者。如果本人及配偶屬α或β輕型貧血患者,則胎兒必須接受產(chǎn)前診斷,以證實胎兒是否屬重型地貧患者。

溫馨提示:為了后代的健康,建議最好進(jìn)行婚前和孕前檢查,避免一些遺傳疾病。