如果父母的染色體異常，那么就會(huì)影響到胎兒的健康發(fā)育，甚至肯會(huì)導(dǎo)致畸形，疾病患兒的出現(xiàn)。染色體異常給我們的生育帶來(lái)了極大的危害，那么我們給如何診斷染色體的異常呢?又該如何治療染色體異常呢?

染色體檢查是用外周血在細(xì)胞生長(zhǎng)刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經(jīng)37℃、72小時(shí)培養(yǎng)，獲得大量分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期，以便染色體的觀察;再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報(bào)告中常用46，XY來(lái)表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條 XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來(lái)表示。

染色體異常

染色體是基因的載體，染色體異常是指基因表達(dá)機(jī)體發(fā)育異常。染色體異常的發(fā)病機(jī)制不明，可能是由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離，或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

染色體異常的臨床表現(xiàn)：唐氏綜合征(21三體綜合征)、先天愚型等。這是人類最常見(jiàn)的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600，是精神發(fā)育遲滯最常見(jiàn)的原因，占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。

除唐氏綜合征外，其他染色體發(fā)育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。