男女性別可根據(jù)性染色體、性腺、內(nèi)外生殖器形態(tài)和第二性征加以區(qū)別。所謂兩性畸形是指患者的性器官，特別是外生殖器可能同時具有某些男女兩性特征。該病是由于胚胎期性分化異常所致的先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型。將對患者身心、學(xué)習(xí)、工作和婚姻帶來一系列問題，必須及早診治。兩性畸形分兩種，即真性與假性。

真性兩性畸形。是指患者體內(nèi)有睪丸和卵巢男女兩種性腺同時存在。青春期可同時有男女性征出現(xiàn)，甚至有月經(jīng)來潮。如能早期確診，治療應(yīng)根據(jù)社會性別、患者意愿及畸形的程度，切除與性別不符的性腺，做外生殖器整形術(shù)。個別患者按女性手術(shù)切除睪丸后，月經(jīng)來潮，并有生殖能力。

假性兩性畸形。就是在同一個人體內(nèi)只有一種性腺，而其外生殖器的形態(tài)與異性相似。即染色體及性腺為女性，而生殖器及性征為男性(女性假性兩性畸形)，如母親孕期服用雄激素引起的女胎男性化，但出生后男性化程度不再加劇，至青春期有月經(jīng)，并有孕育的能力;還見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，如果終生服用皮質(zhì)醇藥物治療，可促使女性生殖器官發(fā)育和月經(jīng)來潮，甚至有孕育的可能。如染色體及性腺為男性而生殖器及性征為女性的男性假兩性畸形者，兩側(cè)性腺均為睪丸，而外生殖器與女性相似，見于46XY型單純型性腺發(fā)育不全癥等，治療可采取切除睪丸，并長期補(bǔ)充雌激素，使生殖器和乳房向女性發(fā)育，而且切除睪丸亦可防止其發(fā)生惡變。