目前臨床上多在患者身高增長初步完成,骨齡大于14歲仍沒有第二性征出現(xiàn)時,進行相關檢查和治療。

　　首先應詳細了解家族中是否有尿道下裂、隱睪、小睪等性器官發(fā)育異常的病史,有否近親婚配史,有無智力異常, 有無嗅覺、聽力、視覺等異常。體格檢查時重視有無異常面容及指趾畸形,測量睪丸的大小、位置及陰莖的長度。對懷疑為下丘腦、垂體發(fā)育異常或有病變者應做頭顱CT、核磁共振等影像學檢查。所有患者均應行染色體核型分析。有關小陰莖的已知基因的篩查和未知基因的研究工作在發(fā)達國家已經開展,根據(jù)臨床表現(xiàn)和各項檢查,確定什么情況下進行哪些相應基因的篩查是目前國內將要進一步開展的工作。

　　疑有全垂體功能低下者應檢查促腎上腺皮質激素、促甲狀腺素、生長激素水平。下丘腦-垂體-性腺軸功能的檢測對小陰莖的診斷必不可少,應行睪酮、DHT、LH、FSH的檢測并進行HCG刺激試驗、GnRH刺激試驗及雄激素診斷性治療。

　　1　HCG刺激試驗

　　睪丸由支柱細胞、間質細胞和精原細胞組成。支柱細胞分泌抗苗式管激素,間質細胞分泌睪酮。HCG刺激試驗用于檢測Leydig細胞的雄激素分泌功能。HCG刺激試驗在HCG的用量、使用次數(shù)、間隔時間及取血檢測時間點上各家不一。現(xiàn)常用多次注射法:HCG 1 500U,肌注,隔日1次,共3次。注射前及第3次注射后次日清晨留取血標本,測睪酮、DHT。睪丸功能正常者血睪酮水平增加可達2倍以上;無反應或反應低下多為原發(fā)性睪丸功能不全或無睪丸;繼發(fā)性睪丸功能減退患者反應取決于下丘腦或垂體受損的程度;體質性青春發(fā)育延遲者常呈正常反應;反應遲鈍者經多次HCG興奮后血睪酮能上升,可排除睪丸本身的功能不全。