什么是佩霉病相信社會(huì)上有很多人也都沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)佩梅病，所以如果一旦患有這種疾病對(duì)患者的危害可想而知，因此也就導(dǎo)致自己根本沒(méi)有辦法去對(duì)付佩梅病，但是佩梅病卻是一個(gè)很恐怖的疾病，而且佩梅病還是一個(gè)很難治愈的疾病，那么佩梅病的檢查方法有什么呢?

頭顱核磁共振圖像

影像學(xué)主要表現(xiàn)是髓鞘發(fā)育不良或髓鞘完全無(wú)發(fā)育。頭顱MRI可顯示髓鞘化異常，主要表現(xiàn)在腦白質(zhì)T2 加權(quán)像和Flair 像彌漫性高信號(hào)，此項(xiàng)檢查對(duì)PMD 診斷具有重要意義。因?yàn)樯�后�?、2 年是腦白質(zhì)髓鞘化形成的重要時(shí)期，所以此時(shí)頭顱MRI 表現(xiàn)特異性相對(duì)較小。但因正常3 個(gè)月嬰兒的內(nèi)囊后肢、胼胝體壓部和視放射區(qū)已經(jīng)有髓鞘形成，所以早期這些部位異常對(duì)PMD 診斷具有重要意義。隨著PMD 患兒年齡逐漸增加，其腦白質(zhì)發(fā)育極其落后，頭顱MRI 表現(xiàn)為新生兒樣腦白質(zhì)表現(xiàn)，T1 加權(quán)像腦白質(zhì)改變常不明顯，T2 加權(quán)像腦白質(zhì)幾乎全部為高信號(hào)。隨著病情進(jìn)展，腦白質(zhì)容積縮小，表現(xiàn)為胼胝體變薄，腦室擴(kuò)大和皮質(zhì)內(nèi)陷。痙攣性截癱患兒腦白質(zhì)異常程度較PMD輕，其頭顱 MRI T2 加權(quán)像可表現(xiàn)為片狀高信號(hào)。

核磁共振波譜分析

膽堿復(fù)合物包括甘油磷酸膽堿、磷脂酰膽堿、磷酸膽堿等，是細(xì)胞膜磷脂代謝的重要組成成分。當(dāng)細(xì)胞膜分解破壞時(shí)，Cho 水平會(huì)升高。因?yàn)镻MD 是髓鞘形成障礙性疾病，Cho 水平不高，與腦白質(zhì)脫髓鞘疾病比較具有重要意義。Bonavita 等報(bào)道無(wú)PLP1 綜合征中N-乙酰天門(mén)冬氨酸水平下降。相反，在有PLP1 基因重復(fù)突變患兒中NAA 水平會(huì)增高，此項(xiàng)容易和Canavan 病相混淆。

分子遺傳學(xué)檢測(cè)

PLP1基因突變類(lèi)型多樣。截至目前已發(fā)現(xiàn)PLP1相關(guān)疾病的PLP1 基因突變142 種，包括重復(fù)突變、點(diǎn)突變與缺失突變。以重復(fù)突變最為常見(jiàn)，占PMD 患者總數(shù)的50%～70%，點(diǎn)突變占PMD患者總數(shù)的10%～25%。據(jù)此，在臨床診斷為佩梅病患者基因檢測(cè)策略首先進(jìn)行PLP1基因重復(fù)突變檢測(cè)，多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)是近幾年發(fā)展起來(lái)的一種針對(duì)待檢DNA序列進(jìn)行定性和半定量分析的新技術(shù)。該技術(shù)高效、特異，在一次反應(yīng)中可以檢測(cè)30-48個(gè)核苷酸序列拷貝數(shù)的改變，目前已經(jīng)應(yīng)用于多個(gè)領(lǐng)域、多種疾病的研究。在佩梅病診斷中用于檢測(cè)PLP1基因重復(fù)/缺失突變。結(jié)果正常者應(yīng)用DNA直接測(cè)序方法進(jìn)行點(diǎn)突變的檢測(cè)。

以上內(nèi)容就是專(zhuān)家為朋友們介紹的關(guān)于佩霉病的一些檢查方法，希望能夠給患者朋友帶來(lái)，一點(diǎn)幫助。每一個(gè)人都需要重視自己的腦部健康，要去盡可能的避免讓自己的腦部受傷，那樣自己患上佩梅病的可能性才會(huì)比較低，同時(shí)社會(huì)上的各位佩梅病患者一定要認(rèn)認(rèn)真真的學(xué)習(xí)與佩梅病有關(guān)的知識(shí)，從而爭(zhēng)取早日康復(fù)。