什么是佩霉病很多人并不了解這種疾病，雖然這種疾病的發(fā)病率并不高，但是對(duì)患者的身體危害是相當(dāng)大，所以我們?nèi)绻�不了解也就不知道怎么樣去防止自己成為佩梅病患者，但是佩梅病卻是一個(gè)會(huì)嚴(yán)重影響人們腦部健康的疾病，那么佩梅病的臨床表現(xiàn)都有哪些呢?

佩梅病的臨床表現(xiàn)

PMD 的典型臨床表現(xiàn)為眼球震顫、肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)及進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)功能障礙。在疾病發(fā)展過(guò)程中，多數(shù)患兒初始能逐漸進(jìn)步，然后出現(xiàn)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育逐漸倒退，且運(yùn)動(dòng)功能障礙比智力障礙更顯著。PMD屬于PLP1 相關(guān)性疾病中的一種，PLP1 相關(guān)性疾病是一個(gè)由重到輕的連續(xù)性疾病譜，按臨床表現(xiàn)從重到輕和起病年齡的不同分為6 型。

先天型PMD

先天型PMD出生時(shí)起病，臨床癥狀重。表現(xiàn)為鐘擺狀眼震、肌張力低下、吞咽困難、喘鳴，部分患兒可有癲癇發(fā)作。認(rèn)知功能嚴(yán)重受損，語(yǔ)言表達(dá)嚴(yán)重受累，但可有非語(yǔ)言交流，部分患兒有理解語(yǔ)言的可能。整個(gè)發(fā)育過(guò)程中不能獨(dú)自行走。隨病程進(jìn)展肢體逐漸痙攣。多數(shù)于兒童期死亡，少數(shù)存活時(shí)間較長(zhǎng)，但一般不超過(guò)30 歲。

經(jīng)典型PMD

 經(jīng)典型PMD為PELIZAEUS 和MERZBACHER所描述的PMD，也是最常見(jiàn)的一種。多于生后數(shù)月內(nèi)發(fā)病，最遲不超過(guò)5 歲。早期表現(xiàn)有眼球震顫、肌張力低下。10 歲前運(yùn)動(dòng)功能可緩慢進(jìn)步，可獲得上肢隨意運(yùn)動(dòng)和行走能力，之后逐漸倒退，隨病程進(jìn)展眼球震顫可消失，繼而出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，如步態(tài)蹣跚、共濟(jì)失調(diào)、四肢癱瘓等，還可伴認(rèn)知功能損害和錐體外系異常表現(xiàn)�；颊叨嘣�30～70 歲死亡。

中間型PMD

中間型的臨床表現(xiàn)介于先天型和經(jīng)典型之間。

無(wú)PLP1 綜合征

此種類型比較特殊，沒(méi)有眼球震顫表現(xiàn)。1 歲內(nèi)發(fā)育多正常，于1～5 歲起病。主要表現(xiàn)為輕度四肢痙攣性癱瘓，共濟(jì)失調(diào)，輕至中度認(rèn)知功能受損，可獲得一定語(yǔ)言功能，多于青春期后出現(xiàn)倒退，部分患兒可伴有輕微周圍神經(jīng)癥狀。壽命多在50～70 歲。

以上內(nèi)容為大家介紹的關(guān)于配霉病的臨床表現(xiàn)癥狀，這樣有利于我們及時(shí)發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療，雖然佩梅病每一年的發(fā)病率都并不是很高，但是每一個(gè)人都很有必要去了解佩梅病，那樣自己才會(huì)有辦法對(duì)付佩梅病，同時(shí)社會(huì)上的各位佩梅病患者一定要讓自己的大腦多休息，從而及時(shí)控制自己的病情。