因?yàn)槲覀儾⒉皇�分了解什么是佩梅病，所以對我們�(nèi)绾伟l(fā)現(xiàn)這種疾病進(jìn)行及早治療就會(huì)有一定的困難，所以一旦發(fā)現(xiàn)自己身體不適一定要進(jìn)行及早的檢查。社會(huì)上有很多人都不了解佩梅病，其實(shí)佩梅病是一個(gè)會(huì)對人們的大腦造成巨大傷害的疾病，甚至還有人因?yàn)榕迕凡《�死亡，所以佩梅病是一個(gè)十分恐怖的疾病，那么佩梅病的檢查方法都有哪些呢?

頭顱核磁共振圖像

影像學(xué)主要表現(xiàn)是髓鞘發(fā)育不良或髓鞘完全無發(fā)育。頭顱MRI可顯示髓鞘化異常，主要表現(xiàn)在腦白質(zhì)T2 加權(quán)像和Flair 像彌漫性高信號(hào)，此項(xiàng)檢查對PMD 診斷具有重要意義。因?yàn)樯�后�?、2 年是腦白質(zhì)髓鞘化形成的重要時(shí)期，所以此時(shí)頭顱MRI 表現(xiàn)特異性相對較小。但因正常3 個(gè)月嬰兒的內(nèi)囊后肢、胼胝體壓部和視放射區(qū)已經(jīng)有髓鞘形成，所以早期這些部位異常對PMD 診斷具有重要意義。隨著PMD 患兒年齡逐漸增加，其腦白質(zhì)發(fā)育極其落后，頭顱MRI 表現(xiàn)為新生兒樣腦白質(zhì)表現(xiàn)，T1 加權(quán)像腦白質(zhì)改變常不明顯，T2 加權(quán)像腦白質(zhì)幾乎全部為高信號(hào)。隨著病情進(jìn)展，腦白質(zhì)容積縮小，表現(xiàn)為胼胝體變薄，腦室擴(kuò)大和皮質(zhì)內(nèi)陷。痙攣性截癱患兒腦白質(zhì)異常程度較PMD輕，其頭顱 MRI T2 加權(quán)像可表現(xiàn)為片狀高信號(hào)。

核磁共振波譜分析

膽堿復(fù)合物包括甘油磷酸膽堿、磷脂酰膽堿、磷酸膽堿等，是細(xì)胞膜磷脂代謝的重要組成成分。當(dāng)細(xì)胞膜分解破壞時(shí)，Cho 水平會(huì)升高。因?yàn)镻MD 是髓鞘形成障礙性疾病，Cho 水平不高，與腦白質(zhì)脫髓鞘疾病比較具有重要意義。Bonavita 等報(bào)道無PLP1 綜合征中N-乙酰天門冬氨酸水平下降。相反，在有PLP1 基因重復(fù)突變患兒中NAA 水平會(huì)增高，此項(xiàng)容易和Canavan 病相混淆。

分子遺傳學(xué)檢測

PLP1基因突變類型多樣。截至目前已發(fā)現(xiàn)PLP1相關(guān)疾病的PLP1 基因突變142 種，包括重復(fù)突變、點(diǎn)突變與缺失突變。以重復(fù)突變最為常見，占PMD 患者總數(shù)的50%～70%，點(diǎn)突變占PMD患者總數(shù)的10%～25%。據(jù)此，在臨床診斷為佩梅病患者基因檢測策略首先進(jìn)行PLP1基因重復(fù)突變檢測，多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)是近幾年發(fā)展起來的一種針對待檢DNA序列進(jìn)行定性和半定量分析的新技術(shù)。該技術(shù)高效、特異，在一次反應(yīng)中可以檢測30-48個(gè)核苷酸序列拷貝數(shù)的改變，目前已經(jīng)應(yīng)用于多個(gè)領(lǐng)域、多種疾病的研究。在佩梅病診斷中用于檢測PLP1基因重復(fù)/缺失突變。結(jié)果正常者應(yīng)用DNA直接測序方法進(jìn)行點(diǎn)突變的檢測。

佩梅病對患者腦部損傷非常嚴(yán)重，是一種危害性極大的疾病，一個(gè)人如果想要知道自己是否患上了佩梅病，那么就要去醫(yī)院做以上三個(gè)檢查項(xiàng)目，同時(shí)各位佩梅病患者一定要認(rèn)認(rèn)真真聽從以上的建議，那樣才可以避免讓自己的大腦發(fā)生巨大變化，也才可以保護(hù)好自己。