在周圍，有些孩子尤其長(zhǎng)到3到5歲時(shí)，受遺傳性基因的影響，患遺傳性痙攣性截癱的病人非常的多，這種疾病不但給患者帶來(lái)了身心的影響，作為父母也萬(wàn)般的焦急，如果不及時(shí)治愈，往往毀掉了孩子的前途，所以我們應(yīng)該多學(xué)習(xí)有關(guān)這種疾病的原因，平常做好預(yù)防工作，下面介紹的文章就是，遺傳性痙攣性截癱的原因。

(一)發(fā)病原因

本病為遺傳性疾病，有高度遺傳異質(zhì)性，已發(fā)現(xiàn)20個(gè)基因位點(diǎn)，按發(fā)現(xiàn)的順序依次命名為SPG1～SPG20，其中5個(gè)基因已被克隆。

1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關(guān)，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重復(fù)動(dòng)態(tài)突變，蛋白產(chǎn)物spastin蛋白與轉(zhuǎn)染細(xì)胞微管相連引起長(zhǎng)軸微管細(xì)胞骨架調(diào)控受損，最為常見(jiàn)，且與癡呆有關(guān)，2p常見(jiàn)變異臨床表現(xiàn)差異顯著。

2.常染色體隱性遺傳與8p、15q和16q有關(guān)，15q最常見(jiàn)，SPG5、SPG7和Sj?gren-Larsson綜合征分別定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj?gren-Larsson綜合征的基因產(chǎn)物分別為paraplegin和FAIDH，SPG5基因突變形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是線粒體內(nèi)膜的金屬蛋白酶，與16q變異有關(guān)。已證實(shí)患者存在氧化磷酸化缺陷。

3.X連鎖隱性遺傳少見(jiàn)，SPG1致病基因定位于Xq28，基因產(chǎn)物為細(xì)胞黏附分子L1(CAM-L1)，已發(fā)現(xiàn)致病性突變包括點(diǎn)突變(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28號(hào)外顯子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因產(chǎn)物為含脂質(zhì)蛋白(PLP)，已發(fā)現(xiàn)5種致病性點(diǎn)突變(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。

(二)發(fā)病機(jī)制

目前僅有少量病理研究，主要見(jiàn)于常染色體顯性遺傳的單純型。其主要的病理改變?yōu)樽铋L(zhǎng)的上行和下行的神經(jīng)傳導(dǎo)束軸突變性，包括支配下肢的皮質(zhì)脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小腦束。胸髓較重，變性軸突的神經(jīng)細(xì)胞仍然保留，脊髓前角細(xì)胞可有少量缺失。后根神經(jīng)節(jié)及后根、周圍神經(jīng)正常，無(wú)脫髓鞘性改變�；�底核、小腦、腦干、視神經(jīng)也常受累。

paraplegin基因突變所致SPG7患者肌活檢可發(fā)現(xiàn)蓬毛樣紅纖維(RRF)。

通過(guò)專家我們講解了一系列有關(guān)，遺傳性痙攣性截癱的原因的知識(shí)以后，這種疾病一切與染色體有著密切的關(guān)系，所以孕婦在懷孕的期間，一定要多注意營(yíng)養(yǎng)的均衡性，注意休息，另外每月堅(jiān)持孕檢。