有一些疾病，與先天性遺傳有一定的關系，尤其是痙攣性截癱這種疾病，如果家族都是有這樣的病人時，往往后代患這種疾病的積率特別的高，所以為了避免這種疾病發(fā)生在我們身上，我們應該多了解這種疾病的病因，下面介紹的文章就是，遺傳性痙攣性截癱的原因。

一、發(fā)病原因

本病的病因尚不明確。多數(shù)患者呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性遺傳及X染色體連鎖隱形遺傳，有高遺傳性。

1.常染色體顯性遺傳與染色體2p，8q，14q和15q有關。SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重復動態(tài)突變。以蛋白產(chǎn)物spastin蛋白與轉(zhuǎn)染細胞微管相連引起德爾長軸微管細胞骨架調(diào)控受損最為常見，且與癡呆有關。2p常見變異臨床表現(xiàn)差異顯著。

2.常染色體隱性遺傳與8p，15q和16q有關，15q最常見。SPG5，SPG7和Sj?gren-Larsson綜合征分別定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj?gren-Larsson綜合征的基因產(chǎn)物分別為paraplegin和FAIDH，SPG5基因突變形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是線粒體內(nèi)膜的金屬蛋白酶，與16q變異有關，已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。

3.X染色體連鎖隱性遺傳少見。SPG1致病基因定位于Xq28，基因產(chǎn)物為細胞黏附分子L1(CAM-L1)，已發(fā)現(xiàn)致病性突變包括點突變(Ile179Ser，Gly370Arg)和3，26，28號外顯子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因產(chǎn)物為含脂質(zhì)蛋白(PLP)，已發(fā)現(xiàn)5種致病性點突變(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。

二、發(fā)病機制

本病的發(fā)病機制尚不明確。有人認為是基因遺傳，與酶系統(tǒng)缺陷有關。本病的病理特點為皮質(zhì)脊髓束變性，大腦中央前回的貝茲(Betz)細胞也可有變性。

1.單純型HSP的病理特征

單純型HSP的病理特征是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的軸索變性，脊髓的側(cè)索和后索發(fā)生退行性病變，尤其是脊髓胸段皮質(zhì)脊髓束和薄束，而脊髓小腦束和脊髓丘腦束受損較輕。

2.遺傳學

遺傳性痙攣性截癱的基因位點。

(1) 常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(AD-HSP)4個基因位點，分別為14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24。

(2) 常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱(AR-HSP)2個基因位點，分別為8p12-13及16q24..3。

(3) X隱性遺傳性痙攣性截癱(XR-HSP)2個基因位點，分別為xq16及xq21-22。近來發(fā)現(xiàn)常染色體隱性遺傳復雜型HSP的新基因位點在14q12-24。

通過專家我們講解了一系列有關，遺傳性痙攣性截癱的原因的知識以后，我們知道了這種疾病一般分為顯性遺傳，和隱性遺傳，在生活中我們應該做好優(yōu)生優(yōu)育的各項工作，防止這種疾病受到遺傳。