到目前為止，科學(xué)家們?nèi)匀粵]有發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的真正病因。大量的研究推測(cè)，孤獨(dú)癥可能與遺傳基因、胎兒期病毒感染有關(guān)。近年來有些研究者認(rèn)為也可能與慢性汞中毒有關(guān)，但是這些研究都沒有取得肯定的結(jié)論。

孤獨(dú)癥患兒一般都會(huì)表現(xiàn)出這樣或那樣的刻板行為或刻板動(dòng)作，例如轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開關(guān)、雙手舞動(dòng)、來回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風(fēng)扇和汽車輪子、愛看電視廣告或天氣預(yù)報(bào)、愛聽某一首或幾首固定的歌等等。往往在某一段時(shí)間有某幾種刻板行為，隨著時(shí)間發(fā)生變化。

在生活方面也表現(xiàn)為頑強(qiáng)的拒絕改變，例如堅(jiān)決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進(jìn)食，堅(jiān)持只在家里上廁所等。多數(shù)患兒記憶力較好甚至記憶力驚人，尤其是在機(jī)械記憶方面，例如年代、汽車牌照、地圖形狀、英文單詞、很久以前去過的地方等等。

此外多數(shù)患孤獨(dú)癥的孩子還存在感覺異常，包括對(duì)某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現(xiàn)為對(duì)某些視覺圖像的恐懼，不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍。多動(dòng)和注意力分散行為在大多數(shù)孤獨(dú)癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動(dòng)癥。發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨(dú)癥患兒中均可以看到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。

父母親往往最早注意到的問題是孩子不說話，隨著孩子的長大，問題逐步顯露，尤其是語言方面的問題非常突出，要么孩子不會(huì)說話，要么對(duì)父母的指令“聽而不聞”，而父母親非常清楚地知道孩子的聽力正常。

即使孩子說話了，也往往是一些重復(fù)語言、鸚鵡學(xué)舌語言、自言自語，或者根本就無人能懂的“外星人語言”，極少具有交流性質(zhì)的主動(dòng)語言。在非語言交流方面也存在明顯異常，喜歡一人獨(dú)自玩耍，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來回跑動(dòng)而不能進(jìn)行任何合作性的游戲;缺乏與他人甚至父母親之間的目光對(duì)視，通常不怕陌生人�！〉侥壳盀橹梗�科學(xué)家們?nèi)匀粵]有發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的真正病因。大量的研究推測(cè)，孤獨(dú)癥可能與遺傳基因、胎兒期病毒感染有關(guān)。近年來有些研究者認(rèn)為也可能與慢性汞中毒有關(guān)，但是這些研究都沒有取得肯定的結(jié)論。

孤獨(dú)癥患兒一般都會(huì)表現(xiàn)出這樣或那樣的刻板行為或刻板動(dòng)作，例如轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開關(guān)、雙手舞動(dòng)、來回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風(fēng)扇和汽車輪子、愛看電視廣告或天氣預(yù)報(bào)、愛聽某一首或幾首固定的歌等等。往往在某一段時(shí)間有某幾種刻板行為，隨著時(shí)間發(fā)生變化。

在生活方面也表現(xiàn)為頑強(qiáng)的拒絕改變，例如堅(jiān)決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進(jìn)食，堅(jiān)持只在家里上廁所等。多數(shù)患兒記憶力較好甚至記憶力驚人，尤其是在機(jī)械記憶方面，例如年代、汽車牌照、地圖形狀、英文單詞、很久以前去過的地方等等。

此外多數(shù)患孤獨(dú)癥的孩子還存在感覺異常，包括對(duì)某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現(xiàn)為對(duì)某些視覺圖像的恐懼，不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍。多動(dòng)和注意力分散行為在大多數(shù)孤獨(dú)癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動(dòng)癥。發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨(dú)癥患兒中均可以看到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。

父母親往往最早注意到的問題是孩子不說話，隨著孩子的長大，問題逐步顯露，尤其是語言方面的問題非常突出，要么孩子不會(huì)說話，要么對(duì)父母的指令“聽而不聞”，而父母親非常清楚地知道孩子的聽力正常。

即使孩子說話了，也往往是一些重復(fù)語言、鸚鵡學(xué)舌語言、自言自語，或者根本就無人能懂的“外星人語言”，極少具有交流性質(zhì)的主動(dòng)語言。在非語言交流方面也存在明顯異常，喜歡一人獨(dú)自玩耍，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來回跑動(dòng)而不能進(jìn)行任何合作性的游戲;缺乏與他人甚至父母親之間的目光對(duì)視，通常不怕陌生人。